Syndrom Rubinstein-Teybi: årsager, behandling, prognose

I dag er der mange forskellige sygdomme, der opstår meget sjældent. Blandt dem - de specifikke genmutationer, der opstår sjældent. Men at det er nødvendigt ved alt om dem. Det er derfor, jeg i dag ønsker at tale om sådan et problem som Rubinstein-Teybi syndrom.

Lidt historie

I første omgang, skal du vide, hvad der er den given sygdom. Så blev dette syndrom i litteraturen først beskrevet tilbage i 1963 af to læger - Teybi og Rubinsheynom. Til ære for det, dog, og blev navngivet. Det er værd at bemærke, at dette ikke er en sygdom som sådan, men en vis genmutation, som kan diagnosticeres allerede på udseendet af patienten. Så er folk ser kraniofaciale funktioner (anomalier), brede fingre. Der er også mental retardering i varierende grad. Nå, skal det bemærkes, at mennesker med dette syndrom har mutationer i to gener:

• i CREB-genet, placeret på 16p13 band;
• i EP300 genet placeret i 22q13-båndet.

På årsagerne til sygdommen

Hvad skal du være opmærksom på det første sted, overvejer Rubinstein-Teybi syndrom? Årsagerne til problemet - det er, hvad der er vigtigt at fortælle. Som allerede nævnt ovenfor, forekommer mutationer i CREB gen, der fører til syntesen af et abnormt protein. Ca. 10% af patienterne SVR fremstilling af et protein er delvist eller fuldstændigt blokeret. Andre gener er heller ikke bidrage til denne proces.

Stor samme justering forekomme ikke mere end 1% af patienterne. Dog er der allerede er aktiveret et andet gen, som er beliggende i 22q13.

Hvorfor er der sådan en mutation, kan forskerne ikke sige. Således hævder de, at problemet ikke er overført fra den ene generation til den anden (dvs. er sporadisk). Dog sker alt under fosterudviklingen. Hvad der præcist det påvirker - fødevarer, især miljø, dårlige vaner eller en bestemt sygdom under svangerskabet Baby - forskerne stadig ikke kan fortælle.

Manifestation af sygdommen

Hvilke indikatorer kan indikere, at en person har Rubinstein-Teybi syndrom? Så for at stille en diagnose læger ofte muligt umiddelbart efter fødslen af et barn. Det var kun i udseende baby. Funktioner, der straks gør sig gældende:

• Bred næse.
• Avanceret tommelfinger.

Så dette er de mest almindelige symptomer. Men der er andre indikatorer, der er mindre udbredt, og ikke alle patienter.

Om ansigts anomalier

Som allerede nævnt ovenfor, hvis patienten har Rubinstein-Teybi syndrom havde specifikke kraniofaciale funktioner vil blive overholdt. Hvad er det så, er det?

1. I 100% af patienterne er der hyperplasi i overkæben. Funktion: indsnævret ganen.
2. Også hyppigt, er omkring 90% af patienterne undersøgt af en næse ændringer. Han bliver som et næb.
3. Omkring 84% af tilfælde af sygdommen hos børn er lavt plantet ører.
4. En 80% - mongolske, dvs indsnævret del af øjet.
5. Næsten 70% af patienterne har strabismus.
6. Stor forreste fontanelle kan ses i omkring 40% af patienterne.
7. Og nogle patienter (35%) har et problem, såsom mikrocefali (såsom mennesker kraniet er meget mindre i forhold til kroppen).

ændring finger

Hvordan kan man ellers ser Rubinstein-Teybi syndrom? Så kun i form af fingre, kan du diagnosticere problemet patienter.

1. I 100% af tilfældene hos patienter med lange fingre og tæer forlænget.
2. Omkring 87% af patienterne har en tommelfinger med de såkaldte radiale vinkler.
3. Nå, er de fleste patienter (ca. 87%) af alle fingrene lidt avancerede (sammenlignet med en rask person).

Ændringer i vækst og udvikling af mennesker

Det kan hjælpe at vide, hvad det ser ud Rubinstein-Teybi, foto syndrom. Så bare ved at se på et billede af mennesker med denne diagnose, er det muligt at foretage visse konklusioner. Men i disse patienter er ikke kun ydre, men også internt, ingen kan se de ændringer og mutationer.

1. For sådanne mennesker er der et moderat mental retardering. Således er niveauet for deres IQ er omtrent indenfor 30-60 (sædvanligvis i området af 51).
2. Næsten alle patienter (og at 90% af patienter) oplever en bred vifte af talebesvær.
3. Mennesker med denne mutation lille statur. Mænd vokser ikke over 155 cm, kvinder - 147 cm.

Uregelmæssigheder i hjertet

Hvor ellers set dette symptom? Således er patienter revideret visse hjerteabnormiteter.

• Disse mennesker ductus arteriosus samt en række fejl er den interventrikulære skillevæg.
• Ofte diagnosticeret coarctatio aortae, de anomalier af aortaklappen, atrieseptumdefekt.

Det er værd at bemærke, at sådanne ændringer ikke forekommer så ofte, de er observeret i ca. 33% af patienterne.

Andre symptomer er også hyppigt observeret

Der er andre symptomer, der kan opstå hos mennesker med dette syndrom.

1. Kryptorkisme. Det viser sig i næsten 80% af mændene. Denne mangel på testikler i pungen på grund af deres ikke-nedsunkne.
2. I 75% af patienterne åbenbart hirsutisme. Denne øget hårvækst er af mandlige seværdighed: benene, arme, bryst.
3. Også mange patienter med hjertearytmier er til stede.

diagnostik

Nødvendigvis nødt til at tale om, i henhold til forske i, hvordan lægerne kan sætte denne diagnose. Så den første klokke til søgningen Problemet bliver altid patientens udseende. Men på dette grundlag alene at diagnosticere urimeligt. I dette tilfælde kan lægerne bruge følgende metoder:

• Nødvendig genetisk test er foretaget. Læger vil analysere RAF genet for tilstedeværelse af mutationer.
• Vi har brug for undersøgelser såsom ultralyd, EKG, ekkokardiografi.
• Også ved hjælp af FISH metode. Denne undersøgelse, som bestemmer sekvensen af humant DNA.
• Og, selvfølgelig, har brug for en bred vifte af neurologiske tests.

behandling

Hvis patienten er diagnosticeret med Rubinstein-Teybi syndrom, den behandling, han havde brug for sikker. Men der er ingen enkelt løsning udvælgelse farmakologiske teknikker og værktøjer. Alle vil være individuelt. Det vigtigste her - tilstedeværelsen af visse symptomer. Og dette syndrom, ved den måde, er manifesteret i alle patienter på mange måder, da det har en bred variation.

Så i den tidlige barndom, vil patienten have behov for særlig fysisk terapi, barnet er ikke langt bagefter i vækst. Og for udviklingen af hjernen bliver nødt til at bruge en speciel uddannelse.

Sådan tager medicin samt kirurgisk indgreb, kun nødvendig til særlige indikationer. Denne udvikling er ikke muligt i alle tilfælde af syndromet. Nå, skal det bemærkes, at for at slippe af med dette problem er umuligt. Dette er ikke en sygdom, der kan helbredes med medicin. Så narkotika at hjælpe med at håndtere kun med visse symptomer.

Prognoser og komplikationer

Hvad kan du sige om sådanne sygdomme som syndrom Rubinstein-Teybi? Forudsigelse og alle mulige komplikationer - det skal også blive fortalt. Blandt de vanskeligheder, maksimal fare forårsage forskellige sygdomme i hjertet, arytmier, unormal udvikling af hjerte form. Det kan også løbende forekomme øreinfektioner, høretab udvikle. Ofte patienter er også ar på huden.

1. Vanskeligheder med at fodre børn med denne diagnose fører til deres fysiske underudvikling.
2. De væsentligste årsager til dødelighed hos børn i en tidlig alder - en luftvejsinfektion. Og de skyldes dårlig hjerte.
3. Med hensyn til udviklingen: den tidlige barndom, er det forsinket omkring 5-6 måneder. I en alder af 6 år, kan patienterne lære at læse, men den overordnede udvikling er væsentligt højere end niveauet for en første klasses elev.

Tja, hvad det er vigtigt at sige, hvis vi betragter dette problem som et syndrom Rubinstein-Teybi - forventet levetid. Hvor mange sådanne mennesker kan leve? Så læger siger, at prognosen er ganske god, og overlevelsesraten er høj.