SundhedSygdomme og betingelser

Cornelia de Lange syndrom: foto, årsager, symptomer, diagnose, prognose, forventet levetid, behandling

Mange skole biologi lektioner huske, at genetisk information overføres fra far til mor til deres børn, er i det menneskelige genom består af 23 par kromosomer. Den indeholder omkring 28.000 gener, som hver især spiller en afgørende rolle i dannelsen af det menneskelige legeme. Mutationsændringer kun én af dem kan provokere Cornelia de Lange syndrom, en meget ubehagelig, og i de fleste tilfælde, og ganske alvorlig sygdom, hvilket ofte fører til døden. Mange forfattere hævder, at dem, der lider af dette syndrom har ikke en chance. Men fortvivl ikke, fordi moderne videnskab og medicin til at skabe reelle mirakler.

Det etymologi af navnet

Cornelia de Lange syndrom blev opkaldt efter ham for at beskrive i detaljer børnelæge hedder Cornelia de Lange, i 30'erne i det tyvende århundrede, der levede og arbejdede i Holland. Hun er i sin praksis observeret 5 sådanne tilfælde, sidste gang blot to piger, der ikke var pårørende. I 1933, Cornelius tog en detaljeret beskrivelse og indgåelse af sine observationer. Men langt tidligere (i 1916), det er den samme sygdom diagnosticeret og beskrevet i detaljer den tyske læge W. Brahman, så de bruger ofte navnet på Brahman syndrom - Lange. Hertil kommer, at almindelige betegnelse for syndromet Amsterdam, da byen indspillede blot tre børn, der blev fundet denne patologi. Alle tre navne - er én og samme sygdom. Den findes på alle kontinenter, folk af alle racer og etniske grupper, med tilsvarende frekvens i både drenge og piger ens. I næsten hundrede år siden den første beskrivelse, vi undersøgt i detaljer 400 tilfælde af denne sygdom.

Uregelmæssigheder hovedbund og hud

Cornelia de Lange syndrom kan blive mistænkt fra de første minutter af livet baby. Primær symptomer:

1. Lav fødselsvægt (ca. 2/3 af normal).

2. Uregelmæssigheder i kraniet:

- microcephaly (kranium ca. 10% mindre end normalt (98% af patienterne);

- brachycephaly (stigning i den tværgående dimension (bredde) af kraniet i forhold til dens langsgående dimensioner);

- reduktion af hjernen af hovedet.

Mere end halvdelen af børnene observerede øget behåring tilbage, og nogle gange hele kroppen. Huden af spædbørn er ca. 2/3 cyanotiske mønster med gode synlige fartøjer (marmorering af huden), men dette symptom er ikke kritisk i diagnosticering af denne sygdom.

ansigts anomalier

Fejl på forsiden af den nyfødte er de mest livlige kriterier til at diagnosticere Cornelia de Lange syndrom. Foto barn over viser tydeligt dette. En afvigelse fra accepterede normer er:

- veldefineret som trukne øjenbryn, konvergerende på en bro (99% af tilfældene);

- smukke, lange øjenvipper, ofte tilbagebøjede (99%);

- lille næse, hvilken næse rager frem (88%);

- bred og sunkne næseryg (88%);

- en munding med sænkede hjørner (94%);

- ukonventionelt stor afstand mellem næse og læber;

- lav ører;

- hypoplasi (hypoplasi) på den nederste kæbe (84%);

- for lav er placeret på panden og / eller nakken af grænsen til håret (94%).

Ovenstående afvigelser på nyfødte ansigt kan deltage alle eller måske kun et par stykker.

Afvigelser fra de indre organer

Hypoplasi (underudvikling), og patologiske forstyrrelser i dannelsen af de indre organer er den største fare for børns liv der er blevet identificeret Cornelia de Lange-syndrom. Diagnose omfatter MR, røntgen, ultralyd, rhinoscopy, cytogenetisk analyse og andre moderne teknikker.

Ved denne sygdom kan observeres:

- choanal atresia, eller mere enkelt, obstruktion af næsehulen (denne patologi er absolut ikke forbundet med de Lange-syndrom og let diagnosticeres ved hvordan barnet er vejrtrækning eller ved hjælp af sonden);

- fejl i strukturen af hjertet (vaskulære malformationer, ventiler, ledeplader);

- gastrointestinal sygdom (coecum bevægelig, nogle andre);

- fejl ved det urogenitale system (ca. 50% af patienterne);

- cyster på nyrerne, hydronefrose;

- patologi i hjernevæv (dysplasi vindinger, aplasi af corpus callosum og andre);

- for høj eller ganespalte;

- kryptorkisme.

Igen, ikke nødvendigvis at have et sygt barn deltog alle de ovennævnte mangler ved de indre organer.

Anomalier i bevægeapparatet

Nyfødte kan være lemmer defekter, ryg, brystkasse, som også er diagnosticeret med Cornelia de Lange syndrom (billeder af mennesker med sygdommen er præsenteret i artiklen).

Nogle fejl er synlige med det samme. De er:

- fraværet af en eller flere fingre;

- kondenserede fingre (normalt findes på benene);

- deformeret ryg og / eller brystet.

Med barnet vokser op blive ganske betydelige følgende afvigelser:

- væksthæmning (i nogle tilfælde, dværgvækst);

- hypoplasi, lemmer afkortning;

- små hænder og fødder;

- for kort hals;

- begrænse muligheden af albueleddet, unbend (kontraktur).

Neurologiske abnormiteter og sygdomme i sanseorganer

Desværre er der mange andre problemer hos børn, der er diagnosticeret med "Cornelia de Lange syndrom." Symptomer forbundet med den neurologiske tilstand af barnet, kan være:

- nyfødte sutte sløvt, ofte kaste op;

- lav mobilitet og fysisk aktivitet;

- muskel hypotoni (muskeltonus sænkes, der ikke er strøm i hænder og fødder);

- periodisk forekomst af anfald.

Børn med syndromet de Lange har problemer med hørelse, syn og tale. Mange af dem taler lidt eller ingen indflydelse på alle alderstrin. Forældre opmærksom på, at de fleste af børnene udtrykker deres ønsker fagter. Vision, de er sådanne problemer:

- skelen;

- nærsynethed;

- astigmatisme;

- atrofi af synsnerven.

intellektuelle udvikling

Cornelia de Lange syndrom foruden alle andre sundhedsmæssige komplikationer forårsager mental retardering, som fejres i næsten alle syge barn, og i 80% af tilfældene er diagnosticeret imbecility eller svækkelse. Men der er børn med de Lange syndrom, der deltager regelmæssigt børnehaver og skoler. Det afhænger af, hvilken af de to former af sygdommen diagnosticeres. Den første kaldes den klassiske, hvor der er mange variationer i dannelsen og driften af de indre organer, eksterne abnormiteter og udtalt mental retardering. Den anden form konventionelt kaldes smurt. Når det observerede visse eksterne abnormiteter, der er nogle problemer med indre organer, men den intellektuelle udvikling af en grænse forsinkelse.

Som forældre rapporterer børn med syndromet de Lange i alle aldre, ikke bede om toilettet, ofte udsat for irritation gerne udføre en række usædvanlige sunde børn trin: konstant rive papiret, har hende, ødelægge alt, der falder i deres hænder, hele tiden at bevæge sig i en cirkel . Sådanne handlinger er børn ligesom dem ro.

Årsagerne til sygdommen

Det tog næsten hundrede år fra det tidspunkt, hvor den første gang blev beskrevet af Cornelia de Lange syndrom. Årsagerne til sygdommen i løbet af denne tid, vi fandt ud af. Disse er mutationer i generne. Det største antal tilfælde registreret i mutationer i kromosomet 5, mere præcist i NIPBL gen, som er beliggende i skulderen "s." En lille procentdel af syndromet de Lange registreres i mennesker med en mutation af kromosomer 1A-proteinet (kaldet SMC1A gen), og et tilfælde er markeret med en mutation i kromosom proteiner kaldet gen SMC3. Men årsagerne til disse genmutationer er stadig i den fase af teorier og hypoteser.

Det menes, at de kan forårsage infektioner i graviditeten, især i første trimester, visse lægemidler, fremskreden alder barnets far eller moderens alder over 35 år, samt ægteskaber mellem slægtninge.

Men ingen af disse grunde er ikke sikkert, og 100% forårsager genetiske ændringer.

En anden hypotese er regnet ud, at Cornelia de Lange syndrom er arvet, men mere end halvdelen af de undersøgte patienter denne sygdom optrådte sporadisk, for første gang i løbet.

Cornelia de Lange syndrom Prognose

Det menes, at denne sygdom er meget sjælden. Ensartede data, den hyppighed, hvormed det sker, nej. Nogle kilder hævder, at det syge barn på 10 000 levendefødte, andre, at man pr 100 000, og andre er kaldt forskellige numre i dette interval. Hvis du tænker over det, er det ikke så lidt. Ifølge statistikken hver dag på jorden er født omkring 370 tusind babyer. Det vil sige, hvis du tager selv de laveste tal, er hver dag født omkring 4 personer, der er diagnosticeret Cornelia de Lange syndrom.

Hvordan lever mange af disse mennesker, det afhænger af mange faktorer, som er graden af indre organ abnormiteter, deres rettidig opdagelse og kvaliteten af de udførte medicinske virkninger. Hvis dit barn har en patologi af indre organer er uforenelige med liv, er han døende i den første måned efter fødslen. Hvis abnormiteter i de indre organer er mindre eller barn på det tidspunkt blev gjort kirurgi, kan periode af livet være ganske lang. Forværrer forudsigelse af, at kroppen af patienter med de Lange-syndrom er ikke i stand til at yde stor modstandsdygtighed mod sygdomme konventionelle, fx viral, og sværere at bekæmpe dem.

behandling

De fleste forfattere og kilder hævder, at der er ingen måde at helbrede et barn, der er diagnosticeret Cornelia de Lange syndrom. Behandlingen er reduceret til kirurgiske procedurer (hvis der er tegn), tage vitaminer, nootropica (effekt på hjernens funktion), anabolske steroider, holder sedation. Men i vor tid af højeste teknologi kan være, hvis ikke helt overvundet sygdommen, at reducere dens manifestation. Det kræver tro på succes, overmenneskelig tålmodighed og penge, fordi behandlingen er dyr. Her er kontakter klinikker og centre, der er truffet for at hjælpe:

1. Kiev. Videnskabelig og metodisk Center "Sandheden", som ligger på gaden af Williams, bygning nummer 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Her arbejder på en metode Ulyany Luschik, der er en masse positive tilbagemeldinger.

2. Moskva, Solntsevo. Videnskabelig og Praktisk center beliggende på gaden af Piloter, bygning nummer 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Der er mange anmeldelser, at børn med syndromet de Lange efter behandling ved dette center bliver meget bedre.

3. Israel. Centre biocorrection dem. (Behandlingsomkostninger fra 10 tusind i. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

Hos børn med en diagnose af "Cornelia de Lange syndrom" levealder er i høj grad afhængig af den uselviske pleje af deres indfødte folk, fordi at engagere sig med disse patienter har brug for næsten hvert minut. Meget ofte opnået positive resultater af behandlingen er reduceret eller reduceret til nul, hvis du stopper behandlingen, eller simpelthen fordi der er et tilbagefald.

Feedback fra forældre, positive resultater i behandling af deres børn giver kinesitherapy, særligt rehabiliteringsprogram for at svømme med delfiner i Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, musik klasser, lysterapi.

forebyggelse

Det er svært at tale om de forebyggende foranstaltninger på sygdommen, hvis årsager er ukendte. I betragtning af de etablerede faktorer, der kan forårsage mutationer i det genetiske niveau, kan det være tilrådeligt:

- at forhindre undfangelse af børn ved blodsbeslægtede;

- være på vagt over for sent moderskab og faderskab;

- under graviditet, især i de første måneder, at træffe alle forholdsregler for at undgå virusinfektioner, og i tilfælde af sygdom til at tage medicin, kun efter høring af din læge.

På grundlag af undersøgelser af patienter med syndromet af Cornelia de Lange læger tendens til at tro, at i samme familie kan genbruges født et sygt barn i 2% af tilfældene, og i de familier, hvor faderen eller moderen, der er visse symptomer på syndromet de Lange, kan et sygt barn blive født i 25% af tilfældene. Derfor er alle kvinder er i fare, bør modtage dybdegående prænatal diagnose, især for at kontrollere, om serum PAPP protein. Hvis ikke, er der en meget stor sandsynlighed for at have en baby med Cornelia de Lange syndrom.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 atomiyme.com. Theme powered by WordPress.