Genmutationer

Genmutationer - det er grunden til, som er dannelsen af en heterogen gruppe af kliniske manifestationer af sygdom, som kaldes "genetisk sygdom". Den samlede hyppighed af deres forekomst i den menneskelige befolkning med to til fire procent.

Ændring (mutation) gen provokerer udviklingen af mange former for arvelige sygdomme faktor. I moderne medicin, der er beskrevet mere end tre tusinde af disse patologier. Den mest almindelige manifestation af sygdommen er fermentopathy. Det menes, at genmutationer kan påvirke føtal, transport og strukturelle proteiner. Patologiske ændringer kan implementeres i forskellige perioder af ontogenesis (udvikling). Deres typiske for de fleste af intrauterin (op til 25% af arvelige sygdomme) og dopubertatnogo (før puberteten) periode (ca. 45%). Genmutationer opstår i ungdomsårene (puberteten) og juvenile periode (ca. 25%). Relativt ubetydeligt beløb (ca. 10%) læsioner opdaget over tyve år.

Genetiske sygdomme er klassificeret efter arv type (autosomal recessiv, autosomal dominant og andre), afhængigt af organet eller systemet, mere involveret i den patologiske proces (endokrine, neuromuskulære, okulær, etc.), afhængig af beskaffenheden af den metaboliske defekt (forbundet med forstyrrelse af kulhydrat, mineralske og andre lipidmetabolisme.). For uafhængig gruppe indbefatter sygdomme, som udspringer på en baggrund af føtalt og maternelt uforenelighed af antigener i blodtyper.

Udløst af germliniemutationer, arvelig sygdom i overensstemmelse med lovgivningen i Mendel. Måske fremkomsten af nye udvikling eller arvet fra tidligere generationer ændrer sig. I sådanne tilfælde er patologiske strukturer fordelt i alle kroppens celler.

Genmutationer kan forekomme i en af cellerne på forskellige stadier af knuse zygote. I sådanne tilfælde, kroppen bliver mosaikken for strukturen. Med andre ord, i nogle celler fungerer normale allel (form af det gen), og i andre - mutant. Dominans mutationer manifesteret fænotypisk (kliniske tegn) i de respektive celler og provokerer udviklingen af sygdommen. Samtidig er der en tilstrækkelig sandsynlighed for mindre alvorlig sygdom, i modsætning til de fulde mutanter.

Eksperter klassificere ændringer i den funktionelle og strukturelle.

Strukturelle genmutationer underopdelt i overgange - udskiftning af en purinbase (organisk forbindelse af naturlige derivater, purin) til en anden, eller én pyrimidinbase (organiske forbindelser - pyrimidinderivater) af en anden pyrimidinbase; hvori en kodon (genetiske kode enhed) kun én ændrer indtraf udskiftningen. Der er også sådan noget som "transversion". I dette tilfælde er der en erstatning af purin- eller pyrimidinbaser omvendt. Dette ændrer som kodonet i hvilket tilfælde udskiftning. Desuden er der er en rammeskiftmutation. Der er således et tab (deletion) eller insertion (indsættelse) af en eller flere nukleotidpar. I overensstemmelse med tabet eller indføringsdelen kan variere flere eller færre codoner.

Mutationer i gener er funktionel ændring i den ikke-transkriberede (kodning) del af et DNA-molekyle. Dette fremkalder en lidelse i reguleringen af funktionen af de strukturelle elementer. Dette kan resultere i forøgelse eller reduktion i hastigheden for syntese af det tilsvarende protein i varierende grad.