Gauchers sygdom - en arvelig lipidmetabolismeforstyrrelse

Arvelige sygdomme metabolisme er ofte forbundet med medfødte enzymsyntese. Det er ingen undtagelse og Gauchers sygdom.

Gauchers sygdom - en medfødt arvelig sygdom, som er associeret med forringet lipidmetabolisme. Som et resultat af denne patologi er observeret akkumulation i nogle knogler og organer af specifikke fedtdepoter.

I den menneskelige krop er der tusindvis af forskellige aktive stoffer, kaldet enzymer, eller, som vi er vant til at høre enzymer. Et af disse stoffer - glyukotseribrozidaza, som følge af en bestemt type fedtstof (glucocerebrosid) det fremmer spaltning af molekylerne. Gauchers sygdom - en meget sjælden sygdom , der er set i kun et par tusinde mennesker verden over. På samme sygdom hos patienter glyukotseribrozidazy meget lidt. Som følge af enzymet mangel i kroppen af akkumulerede Gaucherceller, som opsamles nerasschiplennye fedt molekyle.

Eksperter fissile Gauchers sygdom med 3 varianter:

Type 1 er den mest almindelige form af sygdommen. Den vigtigste egenskab af sorten, en del af arvelig metabolisk sygdom - mangler neyronopatii. For de fleste mennesker, det tager lidt eller ingen symptomer. Men det er værd at bemærke, at nogle patienter kan have en meget alvorlig eller endog livstruende symptomer. Du skal også vide, at nervesystemet og hjernen ikke påvirkes.

Type 2 sker mindre hyppigt end den første type, men har en mere alvorlige symptomer, som udvikler i det første leveår, og fører til en udtalt neurologiske lidelser (akut neyronopatiya), såvel som andre symptomer. De fleste af patienterne vil ikke leve op til to år.

Type 3 er også ret sjældne, men ikke mindre end den anden type. For det også er kendetegnet ved forekomsten af neurologiske symptomer, men de er ikke så udtrykkes, som i den anden type af Gauchers sygdom (kronisk neyronopatiya). De første symptomer kan blive bemærket i barndommen, men patienterne kan leve at se alderdommen.

De vigtigste symptomer

Gauchers sygdom, som nævnt ovenfor fører til det faktum, at i de indre organer, og ofte i leveren, knoglemarven og seleznke akkumulere Gaucherceller. Dette fører til det faktum, at myndighederne er stigende i størrelse, begynder anæmi, samt mange andre symptomer manifesteret. Den anden og tredje type sygdom karakteriseret ved læsioner i nervesystemet og hjernen især.

Gauchers sygdom, et foto, som præsenteres i denne artikel er ikke sex-forbundet. Symptomatologien kan forekomme i alle aldre, men det er værd at bemærke, at den anden og tredje type er den mest almindelige hos børn. Da denne sygdom er på ingen måde uafhængige af løbet, men, ifølge statistikken, oftest udsat for denne sygdom Ashkenazi jøder.

Det er værd at huske, at dette er en arvelig sygdom er meget farligt. Derfor, hvis din familie historie af arvelig fermentopathy dette, så er du nødt til at se en specialist, der kan hjælpe med at afgøre, om denne sygdom, du har.