Fanconis syndrom: Symptomer, diagnose og behandling

Syndrom De Toni - Debreu - Fanconi er en alvorlig medfødt sygdom karakteriseret ved en række metaboliske lidelser. De lider hovedsageligt børn af første leveår. Forekommer normalt i kombination med andre arvelige abnormiteter, men kan manifestere sig som en enkeltstående syndrom.

En kort historie

Sygdommen blev opdaget og undersøgt i 1931 af Dr. Fanconi af Schweiz. Undersøgelse et barn med engelsk syge, korte statur, og ændringer i urinanalyse, konkluderede han, at denne kombination af funktioner, bør betragtes som et særskilt patologi. To år senere, de Tony introducerede de ændringer føjet til den eksisterende beskrivelse hypophosphatæmi, og efter et stykke Debra identificeret hos disse patienter acidaminuria.

På russisk litteratur, er denne tilstand, der kaldes udtrykkene "en arvelig syndrom De Toni - Debreu - Fanconi 'og' glyukoaminofosfatdiabet". I udlandet er det ofte kaldes renal Fanconis syndrom.

Årsagerne til Fanconis syndrom

I øjeblikket er det ikke muligt indtil udgangen for at finde ud af, hvad er grundlaget for denne alvorlige sygdom. Fanconi syndrom formodes at være en genetisk sygdom. Eksperter mener, at udviklingen af denne sygdom skyldes en punktmutation, som fører til fejl i nyrerne. Talrige undersøgelser har bekræftet, at kroppen er en overtrædelse af cellulær metabolisme. Det er muligt, at der faktisk er involveret adenosin trifosfat (ATP) - en forbindelse, der spiller en vigtig rolle i energi metabolisme. Som et resultat af ukorrekt drift af enzymerne tabt glucose, aminosyrer, phosphater, og andre ikke mindre nyttige stoffer. I en sådan barske miljø nyretubuli ikke får den nødvendige energi til deres drift. Nyttige stoffer vises sammen med urin, brudte metabolisme udvikle rahitopodobnyh ændringer i knoglevæv.

Fanconis syndrom hos børn er langt mere udbredt end hos voksne. Ifølge statistikker, sygdomsforekomst er 1: 350 000 levendefødte. Lider af både drenge og piger i lige store andele.

Tegn på Fanconis syndrom

Sygdommen kan udvikle sig på alle alderstrin, men det er oftest ses hos spædbørn. Glykosuri, generaliseret giperaminoatsiduriya og giperfosfaturiya - denne triade af symptomer kendetegnet ved Fanconis syndrom. Udvikler symptomer tidligt nok. Først og fremmest forældrene opdager, at deres barn begynder at urinere oftere, og det er hele tiden tørstig. Børnene, selvfølgelig, kan ikke sige det med ord, men ved deres lunefulde adfærd og permanent fastfrysning af brystet eller flasken det viser sig, at et barn, at noget er galt.

I fremtiden forældre bringer en masse problemer hyppig årsagsløse opkastning, langvarig forstoppelse og paranormale feber. Typisk på dette tidspunkt, at barnet endelig får at se en læge. En erfaren børnelæge kan mistænke, at en almindelig forkølelse er en kombination af symptomer ligner ikke. I tilfælde vil lægen være kultiveret, er det tid til at være i stand til at genkende Fanconis syndrom.

Symptomer i mellemtiden forsvinder ikke. De tilføjede en mærkbar forsinkelse i fysisk og mental udvikling, der er udtalt krumning af store knogler. Normalt ændringer påvirker kun de nedre lemmer, hvilket resulterer i deformation af varus eller valgus type. I det første tilfælde, er barnets ben snoet hjul, i den anden - i form af bogstavet "X". Og han og den anden mulighed, selvfølgelig, gunstig for den videre liv i barnet.

Fanconi syndrom hos børn omfatter ofte osteoporose (for tidlig ødelæggelse af knoglevæv), samt en betydelig væksthæmning. Ikke udelukket frakturer af lange rørformede knogler og lammelse. Selv hvis indtil nu forældrene ikke bekymrede om tilstanden af barnet, så på dette tidspunkt, de er ikke ligefrem opgive god omsorg.

Fanconi syndrom hos voksne er sjældne. Sagen er, at dette er en alvorlig sygdom naturligt fører til udvikling af nyresvigt. I en sådan situation er det umuligt at give nogen konkret prognose og sikre en større forventet levetid. Litteraturen beskriver tilfælde, når i en alder af 7-8 år Fanconis syndrom tage deres positioner, en mærkbar forbedring i barnets tilstand og endda kurere. Desværre er sådanne variationer i den nuværende praksis er sjældne nok til at være i stand til at foretage nogen seriøse konklusioner.

Diagnose af Fanconi syndrom

Udover anamnese og en grundig undersøgelse af lægen er forpligtet til at udpege nogle undersøgelser, der giver mulighed for at bekræfte sygdommen. Fanconis syndrom fører uundgåeligt til forstyrrelser i nyrerne, og derfor må være en regelmæssig urinanalyse. Selvfølgelig er det ikke nok til at identificere alle de træk ved sygdommen. Det er nødvendigt at se ikke kun indholdet af protein i urinen og hvide blodlegemer, men også forsøge at opdage lysozym, immunoglobuliner og andre stoffer. Analysen afslørede også et højt indhold nødvendigvis sukker (glukosuria), phosphater (phosphaturia) vil være synlig for et betydeligt tab af vigtige stoffer for kroppen. En sådan undersøgelse kan udføres som en ambulant eller på et hospital.

også uundgåelig nogle ændringer i blodprøver. Når biokemisk analyse viste signifikant reduktion i næsten alle sporstoffer (især calcium og fosfor). Udvikler udtalt metabolisk acidose, forstyrrer den normale drift af hele organismen.

skelet radiografi show osteoporose (knoglenedbrydning), og den deformation af lemmer. I de fleste tilfælde den observerede halter tempoet i væksten af knogler og deres biologiske alder uoverensstemmelse. Hvis det er nødvendigt, kan lægen ordinere ultralyd af nyrer og andre indre organer, samt undersøgelse af lignende fagfolk.

differentialdiagnose

Der er tilfælde, hvor nogle andre sygdomme maskeret som Fanconis syndrom. Før lægen rejser en vanskelig opgave at finde ud af hvad der sker med den lille patient faktisk. Glyukoaminofosfatdiabet lejlighedsvis forveksles med kronisk pyelonefritis og andre nyresygdomme. Ændringer i urinanalyse samt de særlige kendetegn ved ødelæggelse af knoglevæv vil hjælpe børnelæge til at sætte den korrekte diagnose.

Fanconis syndrom behandling

Det er værd at overveje det faktum, at sygdommen er kronisk. Det er svært helt at slippe af med de ubehagelige symptomer, der kun kan være et stykke tid for at reducere symptomerne på sygdommen. Hvad gør et moderne medicin som en hjælp til syge børn?

For det første er der kosten. Patienterne anbefales at begrænse brugen af salt, samt alle akutte og røgede fødevarer. Kosten tilsæt mælk og forskellige frugter søde saft. Glem ikke om de fødevarer, der er rig på kalium (svesker, tørrede abrikoser og rosiner). I det tilfælde, hvor mangel på mikronæringsstoffer nået den kritiske fase, læger ordinere modtagelse særlige vitaminkomplekser.

På baggrund af kost administreret høje doser af D-vitamin patientens tilstand overvåges konstant - han har fra tid til anden for at give blod-og urinprøver. Dette er nødvendigt for at rettidig opdage start hypervitaminose og reducere dosis af vitamin D. Behandling lange, flere kurser, med pauser. I de fleste tilfælde er denne terapi hjælper til at genoprette den forstyrrede stofskiftet og forebygge alvorlige komplikationer.

Hvis sygdommen er gået bort, falder patienten i hænderne på kirurger. Erfarne ortopædisk vil være i stand til at ordne knoglen deformitet og væsentligt forbedre livet for børn. Sådanne operationer udføres kun i tilfælde af vedvarende og langsigtet eftergivelse: ikke mindre end halvandet år.

outlook

Desværre, prognosen for disse patienter ugunstige. I de fleste tilfælde, at sygdommen udvikler sig langsomt, i sidste ende fører til nyresvigt. Deformation af knogler uundgåeligt føre til handicap og en forringelse af den generelle livskvalitet.

Kan du undgå denne sygdom? Utvivlsomt, dette spørgsmål vækker alle, der stødte på en Fanconis syndrom. Forældre forsøger at forstå, hvad de gjorde galt, og hvor ikke holde barnet. Det er lige så vigtigt at vide, om den situation, truer en gentagelse med de andre børn. Desværre, er i øjeblikket ikke udviklet forebyggende foranstaltninger. Par, der planlægger at få et andet barn, er det nødvendigt at konsultere en genetiker for mere information om deres bekymringer.

Wissler syndrom - Fanconi (allergisk subsepsis)

Det beskrives denne sygdom kun i børn fra 4 til 12 år. Årsagen til denne alvorlige sygdom er stadig ikke kendt. Vi kan antage, at dette syndrom er en typisk autoimmun sygdom, en særlig form af reumatoid arthritis. Altid begynder akut, med temperaturstigning, som kan rumme uger på figur 39 grader. I alle tilfælde er der en polymorf udslæt på lemmerne og nogle gange i ansigtet, brystet eller maven. Recovery sker normalt uden nogen alvorlige komplikationer. Men i nogle unge patienter i sidste ende udvikle alvorlige ledskader, der fører til invaliditet.