Børn Progeria: Har du børn en chance?

Børn Progeria - en sygdom i genetisk karakter, hvilket fører til irreversible ændringer i de indre organer af systemet på grund af for tidlig ældning af hele organismen. For første gang sygdommen er blevet identificeret og beskrevet i 1889 af John. Hutchinson og uafhængigt i 1904 af J. Guilford. Trods det faktum, at børn progeria - en sygdom ekstremt sjældne, siden sin opdagelse beskrevet mere end 150 sager. Og hver af dem nøje studeret et stort antal forskere.

Kun én af de 7 millioner nyfødte læger diagnosticere syndromet af Hutchinson-Gilford. Børn Progeria er i rivende udvikling - bare et år patientens krop aldre 5-9 år. Børnene i sjældne tilfælde overlever til 23 års alderen, dør af sygdommen mere typisk for de ældre. De første tegn på "alderdom, børne-" vises i børn fra en tidlig alder (2-3 år).

Da der ikke eksisterer en sådan behandling, det vil sige, medicin udpeges kun til symptomatisk behandling af side sygdomme. Men forskere rundt om i verden studerer problemet og er på udkig efter effektive måder at løse det.

Karakteriserede børns progeria følgende manifestationer:

• små personer;
• lys (13-22 kg);
• fineste hud, gennem hvilke fartøjer synlige;
• langsomme leddene i hænder og fødder;
• stort hoved, men på samme tid - en lille person;
• skingre stemme.

Årsagerne til sygdommen

Alle forskere er enige, at børn progeria er ikke en sygdom, er nedarvet. Verdens kendte kun til én familie, hvor alle 3 børn arve syndromet.

For ikke så længe siden mente man, at den eneste grund til de "børnenes alder" - den mutation af et enkelt gen, der er involveret i dannelsen af proteinet lamin A. cellekerner er bygget på basis af protein. I processen med transformation i prelamina et modent protein, der har fejl. Således, som et resultat lamin En signifikant adskiller sig fra et normalt protein. Dette fører til en række patologiske forandringer i kroppen af barnet, som er karakteriseret ved sygdom Hutchinson-Gilford. Børn Progeria begynder at gøre fremskridt, der forårsager for tidlig aldring.

Men nogle forskere havde opdaget et andet gen i DNA, en mutation, som uundgåeligt fører til sygdommen. Irreversible processer i BAF-1 gen -prichina udvikling defekter i membrancellerne. Eftersom BAF-1 også interagerer med andre proteiner, mutationen i sin struktur bevirker forstyrrelser i de andre proteiner.

Er der en chance?

Til dato, forskerne står over for en vanskelig opgave at fuldføre en omfattende undersøgelse af processen af gen-mutation. Og hvis de lykkes, så de syge børn vil have en reel chance for at vinde en børn progeria, og lægerne - for at forhindre dens forekomst.

Det skal bemærkes, at mange patienter med et svagt håb om frelse. Amerikanske forskere har startet kliniske forsøg med anti-denne sygdom. Det er dog muligt, at ikke alle børn kan leve op til dette tidspunkt. Men i hvert fald, hvis testene er vellykket, og børn progeria er besejret, vil det være en sejr for alle dem, der gør alt for at redde deres børn fra sådan en forfærdelig sygdom.