Thalassaemia - hvad er det? Årsager, symptomer, diagnosticering og behandling af thalassæmi

I øjeblikket er der et enormt antal af arvelige sygdomme, at barnet får sammen med gener fra mor eller far. For manifestation af nogle nødvendigt, at begge forældre videregive det defekte gen til deres barn. Sådanne sygdomme indbefatter thalassæmi. Hvad er denne sygdom, de færreste ved. I denne artikel forsøger vi at håndtere det.

Hvad er thalassæmi

Det er ikke engang én, men en gruppe af arvelige sygdomme i blodet, som har en recessiv arv. Det vil sige, at barnet vil få det i tilfælde af, at begge forældre give ham et sygt gen. I dette tilfælde siger vi, at der er homozygot thalassæmi. Sygdommen er karakteriseret ved svækket produktionen af hæmoglobin, og det spiller en vigtig rolle i transporten af ilt i hele kroppen.

Hæmoglobin er et protein, som i sin sammensætning har en proteindel og et pigment. Den første består af polypeptidkæder: to alfa og to beta. Svigt kan forekomme på nogen af dem, her er en alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi.

Overtrædelse af hæmoglobinsyntese fører til forkortet levetid af erythrocytter, men dette medfører anoksi celler og væv. Denne proces starter en kæde af reaktioner, der fører til dannelsen af forskellige patologier i kroppen.

klassifikation af sygdomme

Der er flere tilgange til klassificering af sygdommen. Hvis vi betragter fejlen opstod, kan den isoleres i en kæde:

• alfa-thalassæmi;
• beta-thalassæmi;
• delta-thalassæmi.

I hvert tilfælde kan sværhedsgraden af symptomerne varierer betydeligt. På baggrund af denne, udgivelsen:

• mild;
• gennemsnit;
• tung.

Afhængigt af, om et barn har modtaget genet fra begge forældre eller fra en, er sygdommen opdelt i:

1. Homozygot, i dette tilfælde, at patienten kommer ind i et gen fra mor og far. Denne formular kaldes også thalassæmi.
2. Heterozygot. Det er arvet fra kun den ene forælder.

Alle arter er kendetegnet ved deres symptomer og sværhedsgraden af lækage.

Årsagerne til sygdommen

Hver sygdom har sine egne grunde, thalassæmi dannes også under indflydelse af de gener, at et barn får fra forældre. Det er en genetisk sygdom karakteriseret ved ekstrem kompleksitet, men det er også den mest populære i verden.

Thalassæmi er nedarvet i en autosomal recessiv måde af forældre. Det betyder, at sandsynligheden for at være syg er 100% hos dem, der fra mor og far fik defekte gener for en given egenskab.

Sygdom udvikles i det tilfælde, hvor i generne, der er ansvarlige for syntesen af hæmoglobin, en mutation. Alfa form af sygdommen ofte forekommer i Middelhavet, i Afrika. Nogle thalassæmi forbundet med malaria, da disse regioner ofte er præget af udbruddet af sygdommen.

Plasmodium falciparum er krediteret med skyld, at en mutation i generne og udvikle thalassæmi, en foto viser, at et stort antal sager, der findes i Aserbajdsjan, ca. 10% af den samlede befolkning. Dette bekræfter, at forekomsten af sygdommen er forbundet med mutationer, og klimatiske forhold har også indflydelse mutationen proces.

Symptomerne på thalassæmi

Hvis barnet udvikler homozygot eller thalassæmi, symptomerne begynder at manifestere sig næsten umiddelbart efter fødslen. Disse omfatter:

1. Skull formet som et tårn.
2. En person har mongolske udseende.
3. Overkæben øges i størrelse.
4. Efter nogen tid kan det konstateres, at en udvidelse af næseskillevæggen.
5. Når diagnosen af thalassæmi, en blodprøve viser hepatomegali, hvilket i sidste ende resulterede i udviklingen af levercirrose og diabetes. Nedsat blodtælling vil resultere i aflejring af overskydende jern i hjertemusklen, som er fyldt med hjertesvigt.
6. På grund af nedsat syntese af hæmoglobin og vævsceller er under konstant ilt sult, hvilket fører til flere abnormiteter i kroppen.
7. Barnet halter bagefter i mental og fysisk udvikling.
8. Tæt på alder på et år kan mærkes overvækst af knogle i fødderne på grund af ødelæggelsen af den kortikale knogle lag.
9. På USA set splenomegali
10. Gulfarvning af huden.

Hvis et barn diagnosticeret med thalassæmi, udtalte symptomer, så er det sandsynligt, at han ikke vil leve op til deres andet fødselsdag.

Symptomerne på thalassæmi mindre

Når arve sygdommen fra kun den ene af forældrene kan tale om en lille eller heterozygot thalassæmi. Da der er en anden genotype sund gen, det i det væsentlige udglatter manifestation af sygdommen, og symptomer kan ikke forekomme eller give en glattere billede.

Thalassæmi mindre har de vigtigste symptomer:

1. Høj og træthed.
2. Nedsat ydeevne.
3. Hyppig svimmelhed og hovedpine.
4. Bleg hud med tegn på gulsot.
5. Milten kan også øges.

Trods udglattede symptomer, faren ligger i det faktum, at stærkt forøget følsomhed over for alle infektioner.

diagnose sygdom

I medicin er det muligt at sætte i de tidlige stadier af udvikling, diagnosticering af thalassæmi, er diagnosen baseret på laboratorieforsøg af blod. De viser straks, at hæmoglobin har en brudt struktur. Du kan endda bestemme, hvilke af kæderne der er afvigelser.

Hos små børn, thalassæmi tegn vises lyse nok, så er der normalt ingen problemer med produktionen af en sådan diagnose. Forældre, før der træffes beslutning om fødslen af et barn skal testes, især hvis en familie har et gen luftfartsselskab eller syg.

Diagnose thalassæmi kan allerede være i de tidlige stadier af graviditeten, idet analysen af fostervand og undersøgte det. Det altid begrænse føtale røde blodlegemer, hvori undersøgelsen kan etablere tilstedeværelsen af sygdommen.

Tidlig diagnose er meget vigtigt, fordi der er en mulighed for at starte behandling uden at vente til fødslen af et barn, der vil give de mest effektive resultater.

Beta-thalassæmi

Hvis de dannes beta variant sygdom, kroppen nedbryder syntesen af hæmoglobin betakæder. De er ansvarlige for produktionen af hæmoglobin A, som i voksne er 97% af det samlede antal molekyler. Hvis du forstår, beta-thalassæmi - det vil sige, vi kan sige, baseret på en analyse af blodet, der nedsætter mængden af beta-kæder, men deres kvalitet er ikke påvirket.

Årsagen er genmutationer forstyrre driften af generne, der er ansvarlige for syntesen kredsløb. I øjeblikket allerede fastslået, at der ikke kun er en mutation forstyrre generne, men der er også nogle områder af DNA, der har indflydelse på manifestation af mutationerne. Resultatet er, at folk med de samme mutationer i generne, der er ansvarlige for syntesen af hæmoglobin, kan graden af manifestation af sygdommen være meget forskellige.

Sorter af beta-thalassæmi

Det kliniske billede af sygdommen kan være forskellige, afhængigt af, at beta-thalassæmi er opdelt i flere grupper. Ikke alle er bekendt med et udtryk som thalassæmi, en sygdom, der afhænger af mange genetiske faktorer er også kendt ikke for alle.

Der er flere tilstande af gener, der styrer produktionen af beta kæder:

1. Normale gen. Det er i denne tilstand, er det på alle raske mennesker.
2. Stort set ødelagde genmutation. Beta-kæden ikke syntetiseres.
3. Delvist beskadiget gen kan kun delvist gøre sit arbejde, så er de syntese kredsløb, men i utilstrækkelige mængder.

I betragtning af alt dette, følgende typer af thalassæmi:

1. Thalassæmi Minor. Mild sygdom påvirkes kun én beskadiget gen. På eksterne indikatorer mand helt rask. Kun i blodprøver diagnosticeret svag anæmi og en lille mængde af røde blodlegemer.
2. Thalassæmi intermedia. Der har været en alvorlig mangel på beta-kæder. Processen med dannelse af hæmoglobin stærkt forstyrret, også dannes umodne erythrocytter. Anæmi er manifesteret mere åbent, men den konstante transfusion er ikke nødvendig. Selv over tid, kan denne formular udvikle sig til en mere alvorlig, vil det afhænge af evnen af organismen til at tilpasse sig den manglende hæmoglobin.
3. Thalassæmi major. Mutationen påvirker alle gener, der er ansvarlige for syntesen af beta-kæder. Denne thalassæmi (foto syge kan ses i artiklen) kræver regelmæssige blodtransfusioner for at redde patientens liv.

Alfa-thalassæmi

I hæmoglobin, undtagen beta, er der stadig a-kæden. Hvis krænkes deres syntese, er det muligt at tale om en sådan form, som a-thalassæmi. Sygdommen manifesterer sig kun til dannelsen af beta-kæden, og det er fyldt med det faktum, at hæmoglobin er en sådan struktur ikke være i stand til at opfylde sin primære formål - at transportere ilt.

Manifestationer af sygdommen vil afhænge af sværhedsgraden af mutationer af gener, der styrer syntesen af a-kæder. Denne proces normalt styres af to gener, et barn får fra moderen, og den anden - fra sin far.

Sorter af alfa-thalassæmi

Afhængigt af graden af genmutationer i denne form af sygdommen er opdelt i flere grupper:

1. En mutation af det samme gen locus. I dette tilfælde kan du ikke observere de kliniske manifestationer.
2. Involvering forekommer i to loci, og de kan være det samme gen eller forskellige. I analysen af blod er godt diagnosticeres ved et lavt niveau af hæmoglobin og røde blodlegemer er små.
3. Tre loci i gener udsat for mutationer. Forstyrret transporterer ilt til væv og organer. I nogle tilfælde, selv en stigning på milten.
4. Mutation ved alle loci fører til et fuldstændigt fravær af syntese af a-kæder. Med sådan en form for fosterdød er stadig inde i mors mave eller umiddelbart efter fødslen.

Hvis en mild form af alfa-thalassæmi, kan behandlingen ikke være nødvendig, men med den tunge art vil have en levetid til at være under lægeligt tilsyn. Kun regelmæssige behandlingsforløb kan forbedre kvaliteten af menneskers liv.

thalassæmi behandling

Vi behandlet det, thalassæmi - at denne sygdom. Nu skal du blive på behandling. Det kan bemærkes, at terapien er at bevare hæmoglobinet på et passende niveau og eliminere en stærk belastning fra kroppen meget jern. Også til metoder til behandling kan omfatte følgende aktiviteter:

1. Ved svær sygdom kræver regelmæssige blodtransfusioner eller røde blodceller. Men denne foranstaltning giver kun en midlertidig effekt.
2. Nylig foretaget en transfusion af røde blodlegemer optøet og filtreret. Det giver mindre bivirkning.
3. Hvis diagnosticeret med en alvorlig form for thalassæmi er behandlingen også suppleres næsten daglig administration af jern chelat.
4. Hvis ultralyd viser et meget forstørret milt, så producerer dens fjernelse. Denne operation er ikke at gøre børn under fem år. På trods af at efter fjernelse af den observerede forbedring i staten, men efter et stykke tid igen mærkbar forringelse og øget risiko for forskellige infektioner.
5. Den mest effektive behandling anses for at være en knoglemarvstransplantation, men meget vanskeligt at finde en donor til proceduren.
6. Du skal indtaste i din kost fødevarer, der reducerer jernoptagelsen, såsom nødder, soja, te, kakao.
7. Acceptere ascorbinsyre, det fremmer udskillelse af jern.

Ud over disse behandlinger stadig symptomatisk terapi, hvilket letter patientens tilstand.

sygdomsforebyggelse

For læger og genetikere forstå, hvis der er en diagnose af thalassæmi, er det ikke helbredes. Stadig ikke finde måder og metoder til at håndtere denne sygdom. Men der er stadig foranstaltninger for at forhindre det. Medtag følgende forebyggende foranstaltninger:

1. Gennemførelse af prænatal diagnostik.
2. Hvis begge forældre har sygdommen, skal du sørge for at udføre diagnostik af fosteret til at identificere sygdommen. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at afbryde en graviditet.
3. Hvis du har slægtninge i familie med sådan en diagnose, er det tilrådeligt at besøge genetiker før planlægger at blive gravid.

en enorm mængde af muterede gener er til stede i hvert organ, er næsten umuligt at forudsige, hvor og hvornår de skal være en mutation. For at gøre dette, og der er genetisk rådgivning for at hjælpe par forstå deres herkomst, eller rettere, de sygdomme, der overføres fra den ene generation til den anden.

Prognosen for patienter med thalassæmi

Afhængigt af sværhedsgraden og prognose formular kan være forskellige sygdomme. Med en lille thalassæmi patienter leve et normalt liv, og længden af det praktisk taget ikke adskiller sig fra den sunde forventede levetid for mennesker.

Når beta-thalassæmi mindre andel af patienter, der overlever til kønsmodenhed alder.

Heterozygot form af sygdommen kræver kun lidt eller ingen behandling, men når homozygot, men stadig alvorlig, er det nødvendigt at gøre regelmæssige blodtransfusioner. Uden denne procedure, patientens liv er praktisk taget umuligt.

Desværre, thalassæmi nu er en af de sygdomme, som videnskaben endnu ikke har lært at klare. Kan kun til en vis grad at holde det under kontrol.