Noonan syndrom: Beskrivelse, tegn, behandling

Der er forskellige medfødte patologier hos børn. Nogle af dem anses for ret almindelige. Men der er sjældne sygdomme. Deres udbredelse er lav. Men mange har alvorlige konsekvenser. En af disse patologier er Noonan syndromet. Lad os overveje det mere detaljeret. Artiklen vil beskrive hvordan Noonan syndrom manifesterer sig og hvorfor. Foto af sygdommen vil også blive præsenteret i teksten.

Generelle oplysninger

Noonan syndromet er en arvelig patologi. Det muterede PTPN11-gen fra forældrene, der bærer det, videreføres til afkom. Som regel er mændene ufuldstændige. Derfor overføres genet gennem moderlinjen. Normalt er familiens karakter af denne sygdom bemærket. Sjældne tilfælde, der ikke er relateret til arvelighed, men de registreres også i praksis.

Historisk baggrund

På en gang bemærkede at praktisere som en pediatrisk kardiolog Jacqueline Noonan, der arbejder på University of Iowa Clinic, at en bestemt gruppe børn, hvor både drenge og piger med lungearterie-stenose bestod, ofte havde lavt, bredt øjne, membranøs hals , Placeret lavt i øret og ptosis Efter at have studeret kombinationen af manifestationer af hjertesygdomme med andre udviklingsanomalier hos 833 patienter, skrev lægen en artikel i 1962. I sit arbejde beskrev hun ni tilfælde, hvor ansigtets karakteristiske træk, brystdeformiteter og kort statur blev noteret mod en medfødt hjertefejl . Sygdommen blev fundet hos både mand og kvinde.

Noonan syndrom: symptomer

Der er en række karakteristiske træk, som adskiller patologi fra andre. Disse omfatter især:

• Lav vækst. Hos kvinder - 1,53, hos mænd - 1,63 m. Ved fødslen er både kroppens længde og barnets vægt inden for rammerne af normen. Forsinkelsen i væksten begynder i 2-3 år.
• Ændring af ansigt. Patienter, der har diagnosticeret Noonan syndrom, har bredt mandelformede øjne . I det indre hjørne er der en hudfold. Også bemærket ptosis (nedsat øjenlåg) på grund af svækket muskelfunktion eller på grund af små øjenstik. Ca. to tredjedele af alle børn med patologi har synshandicap. Med ptosis er synsfeltet begrænset, og strabismus udvikler sig.
• Forstyrrelser i kæbernes struktur. Den øverste er underudviklet, der er en buet høj himmel. På begge kæber er indstillingen af tænder forkert.
• Lav landing eller deformation af auriklerne. Som følge af denne anomali blev forstyrrelsen forstyrret.
• Kort og bred nakke.
• Shchitobraznaya bryst med brede mellemrum brystvorter.
• Deformitet i albue leddet (medfødt).
• Flad fødder.
• Korte fingre.

Malformationer af indre organer

Syndrom Noonan ledsages oftest af krænkelser i det kardiovaskulære system. På baggrund af patologi afsløres indsnævring (stenose) i lungerstammen, såvel som en defekt i interventrikulær septum. Det andet sted er optaget af afvigelser i det genitourære system. Så fra nyrerne opdages sådanne defekter som hypoplasi (utilstrækkelig udvikling af væv) eller fraværet af en nyre. Hvad angår puberteten varierer det fra normal til absolut defekt. Piger har ofte en senere indtræden af menstruation, drenge - kryptorchidisme eller testikler er helt fraværende. Der er også krænkelser af spermatogenese. I en række tilfælde er spermatozoer helt fraværende. På baggrund af operationer med Noonan syndrom er der øget blødning. Hos nogle patienter kan psykiske udviklingsabnormiteter også registreres i en let grad.

form

Der er to typer af patologi:

• Familieformular. Det skelnes af den arvelige karakter af den autosomale dominerende type. I bærerne af mutantgenet forekommer afkomene med patologi.
• Sporadisk form. I dette tilfælde fremkommer mutationen fra sag til sag. I denne arvelige faktor er ikke identificeret.

grunde

Den mest almindelige faktor, der fremkalder patologi, er mutationen af PTPN11-genet. Denne grund er afsløret hos 50% af patienterne. Ikke desto mindre er den genetiske faktor uklar i en vis procentdel af personer med dette syndrom. Arvelighed af patologi forekommer i en autosomal dominerende form. Syndromet kan udløses af en ny mutation. Heraf følger, at forældre med et sådant gen sandsynligvis ikke har et andet barn.

diagnose

Den er installeret i overensstemmelse med de karakteristiske eksterne funktioner (de er beskrevet ovenfor). Også i diagnosen af laboratorietest undersøges. Især er der et fald i koncentrationen af testosteron, XII-faktor for koagulation. Instrumentforskning udføres også. En røntgen af brystbenet, ekkokardiografi, EKG er foreskrevet. Ved hjælp af disse metoder afsløres uregelmæssigheder af indre organer. Lægen kan også ordinere en medicinsk genetik konsultation .

Terapeutiske hændelser

I forbindelse med syndromets genetiske betingelse er behandlingen primært rettet mod eliminering af symptomer. Med kryptorchidisme er kirurgi foreskrevet. I løbet af hendes testikler flytter ind i pungen. På baggrund af et fald i koncentrationen af androgener anbefales hormonbehandling. I nærvær af nyresvigt er hæmodialyse ordineret. Med hjælp er fjernelsen af metaboliske produkter fra kroppen ved hjælp af extrarenal blodrensning udført.