Det studerer medicinsk genetik

Genetik - den videnskab, som studerer egenskaberne for levende organismer såsom arvelighed og variation. Som det er kendt, det vigtigste element i naturen, der adskiller det fra de døde - evnen til at formere sig. En anden vigtig kvalitet, benævnt arvelighed, er gentagelsesnøjagtighed t. E. Evnen til at føde deres egen slags. I gennemsnit repræsentanter af enhver art er mere lig deres oprindelige forfædre, end andre individer af samme art.

Men at hver art har en vis grad af volatilitet, fordi selv de brødre og søstre er ikke nøjagtige kopier. Begge faktorer - arvelighed og variation - undersøgelser af den biologiske videnskab af genetik, som består til gengæld af de fælles og private sektioner. Hvis genstanden for undersøgelsen af den generelle skillevægge genetisk forskning er grundlaget for arvelighed, analyse af DNA, strukturen af gener og deres mutationer, er de private sektioner afsat til at identificere fælles mønstre i forskellige arter af levende organismer.

Menneskelige Genetik - Førende private sektioner. De af sin meddelelse, der vedrører den enkelte patologi, medicinsk genetik undersøgelser. Hovedformålet med denne gren af videnskaben - identificere den rolle af den genetiske komponent i oprindelsen og forløbet af forskellige sygdomme.

Sygdomme, der studerer medicinsk genetik, er opdelt på selve arvelige og multifaktoriel. Førstnævnte indbefatter kromosomale (forårsaget ved at ændre antallet af kromosomer eller deres struktur) og genet (på grund af genmutationer) sygdom. Hvis mutationen er til stede i kun ét gen, er denne sygdom kaldes monogeniske.

Kaldet multifaktorielle sygdomme, hvor der er en genetisk disposition. Disse omfatter de fleste af de kendte individuelle sygdomme. På forekomsten af sådanne sygdomme i et menneske, undtagen ugunstig påvirkning udefra, der giver staten sæt af gener, der kan udgøre tiere og hundreder.

Medicinske genetik som en videnskab beregnet til at diagnosticere arvelige sygdomme, at foretage en analyse af deres udbredelse i forskellige sociale og etniske grupper, rådgivning patienter og deres familier, forebyggelse af arvelige sygdomme, for at studere patogenesen og ætiologien af sådanne.

Til forebyggelse af arvelige sygdomme kliniske genetik bruger prænatal bunden (m. E. prænatale) diagnostik. Opgaven med læger - rettidig identifikation af alle mulige patogene faktorer og vurdering af risikoen for visse sygdomme i det ufødte barn, baseret på sundhedstilstanden af de potentielle forældre. Det er derfor særlig vigtigt for parret venter barn eller bare planlægger at blive gravide, underkastes en grundig inspektion af tilstanden af deres egen sundhed og til at identificere alle risikofaktorer. Herunder vigtigt at kende og til at informere lægerne om eksisterende i familien (både gennem kommende far, og på hans mors side), arvelige sygdomme og så videre.

I civiliserede lande, genetik og medicin fungerer uadskilleligt. Interesseret i fremtiden sundhed ægtefællen (kone) og tilstedeværelsen i familien af arvelige sygdomme lavet længe før ægteskabet. I nogle lande, en lægeerklæring er et obligatorisk dokument for registrering af ægteskabet.

I de senere år har medicinsk genetik gjort et gennembrud i sin udvikling. Den største succes var tydningen af det humane genom, identificere alle de gener og identificere den molekylære natur af de fleste proteiner. Nu forskere er studieaktiv forholdet mellem forskellige gener med specifikke sygdomme i fremtiden lover udviklingen af fundamentalt nye behandlingsformer genetiske sygdomme og forebyggelse af disse sygdomme, som mennesket er udsat.

Opgaven for enhver kvalificeret læge - tidlig identificering af patienter med patologien af arvelig natur, dens art bestemmes og retning af patienten til passende medicinsk-genetisk center.