Hunters syndrom - en sjælden genetisk lidelse

I medicin, er der en række af sjældne sygdomme, de omfatter, og Hunter syndrom (Mucopolysaccharidose type 2), som for eksempel kun omkring 50 mennesker syge i Rusland. Sygdommen er genetisk og er gået fra moderen til drengene. Hele sit liv moderen kan ikke være bekendt, der er bærer af den beskadigede gen. Sandsynligheden for fødsel af barnet med patologien for disse kvinder - 50%. Men det kan ske, lejlighedsvis (sporadisk) mutation i generne for fosteret, men forældrene ikke har abnormiteter.

Hunters syndrom, mekanismen for udvikling

Hos mennesker er der tusind forskellige metaboliske processer, der resulterer i "affaldsmateriale" udlæses til ydersiden. Når Hunter syndrom krænkes veksel- mucopolysaccharider (glycosaminoglycaner) ikke vises, men ophobes i alle kropsvæv. Dette skyldes det faktum, at uden enzym iduronatsulfataza. Det er klart, at under sådanne omstændigheder de organer og systemer ophører med at fungere ordentligt, er der overtrædelser.

Hunters syndrom, kliniske billede

Dybest set symptomerne begynder at dukke først efter to til tre år, er børn født normalt, og forældrene er uvidende om deres sygdom. Ansigtstræk bliver grove stemme, også bliver støjende vejrtrækning, og barnet begynder at få syge oftere respiratoriske virusinfektioner. Udseendet af drengen er, at en tyk hud i ansigtet, kort hals, en sjælden tænder, tykke læber, tunge og næse. Alle børn med Hunter syndrom er så lig hinanden, at de bliver taget til brødre.

Efter tre eller fire år knægt bliver svært at gå, stivhed i leddene bliver, han taber koordinering, kan falde. Hele knogler er under forandring.

Begynd sygdomme i psyken, kan barnet blive fornærmede eller aggressiv. Nogle børn boder. De færdigheder, som barnet har erhvervet deres alder, går tabt. Han bliver hjælpeløs, ikke længere tale.

Næsten alle patienter påvirker hjertet, metaboliske produkt akkumuleres i ventilerne, får dem til at blive tykkere. I ungdomsårene, ændringerne er umærkelig, begyndelsen af overtrædelser tegnede sig for voksenlivet.

Der er to varianter: En Hunter sygdom symptomer og B. I den første form, der udvikler sig hurtigt, kommer der et mental retardering, og den anden form er lettere, når barnet har sparet intelligens. Afhængigt af hvilken type af sygdommen forventede levetid af mennesker kan nå 50-60 år. Men med alvorlige former for børnene lever op til 8-9 år.

diagnosticering af sygdommen

Den ideelle variant detektion af arvelige sygdomme - genetiske undersøgelser af fosteret. Men en sådan screening er derfor ikke udelukke de præ-sjældne sygdomme er umuligt.

I urinen fra patienter viste en stor mængde af heparansulfat og dermatan.

X-ray billede af skelettet - flere dysostosis (anomalier af skelet udvikling).

Hunters syndrom behandling

Lægemiddel til behandling af mucopolysaccharidosis type 2 er blevet syntetiseret og er den manglende enzym. "Elapraza" henviser til et middel. Det er dog muligt at opnå ikke alle patienter, narkotika omkostninger er meget dyre og kun tilgængelig i udlandet.

Behandling af børn med Hunter syndrom bør betales af staten, men myndighederne nægtede dem, da det årlige forbrug per person kan sammenlignes med budgettet for vedligeholdelse af hele klinikken. Men behandlingen af disse børn for livet, kan det sammenlignes med diabetes terapi, når en person konstant behov for insulin. Alle ved, at uden insulin en diabetiker vil ikke leve længe, den samme situation og med denne patologi. Forældre, der stadig en eller anden måde formår at få lægemidlet (sponsorer, velgørenhed), siger, at barnet bliver bedre, begynder at gå igen og leve et mere normalt liv.