Hvordan til at leve med diagnosen Williams syndrom?

Med udviklingen af den tekniske udvikling af menneskers liv er blevet mere komfortabel. Men som vi ved, vi skal betale for alt. Forurening af miljøet, et liv i konstant stress, spise kunstige fødevarer krænker den menneskelige genom. Det tyvende århundrede har bragt menneskeheden en masse nye sygdomme, lægemidler, hvor der ikke er noget. Stigende grad børn født med en række forskellige handicap. I 1961, en newzealandsk forsker George Williams opdaget en ny genetisk sygdom, senere opkaldt efter ham - Williams syndrom. Trods ligheden af navne med en sådan sygdom, ligesom syndrom Williams-Campbell (medfødt hypoplasi i bronkierne), de ikke forholder sig til hinanden og har hinanden noget.

Williams syndrom eller sygdom opstår i en af 10.000 nyfødte. Desværre er det ikke så sjældent. I dag fandt, at den væsentligste årsag til denne sygdom er den syvende kromosom skader i føtal kromosomal trin livmoderen. Det vigtigste kendetegn for barnet at have denne afvigelse i udvikling - "ansigt brownie" den såkaldte "alf ansigt" eller Eksterne tegn på sygdom kombineret, som regel med let eller moderat mental retardering, overskydende calcium i blodet, har en negativ indvirkning på hjertet. Et barn med en sådan diagnose er langt bagefter i udviklingen af deres jævnaldrende, senere begynder lidt at tale, det har problemer med rumlig visualisering evne. Hertil kommer, at mennesker med en diagnose - Williams syndrom leve meget mindre end andre mennesker. Dette skyldes den hurtigt udviklende forkalkning af hjertemusklen som følge af forøget calcium i blodet. Oftest tidlig patientens død forårsaget af tilstedeværelsen af alvorlige problemer i det kardiovaskulære system.

Alle børn, der er diagnosticeret med en medfødt put Williams syndrom har lignende karakteristiske ansigtstræk: lille irettesættelse næse, smal pande, fyldige læber, store kinder, også sammensnøret nederste del af hans ansigt, stramt lukke sin mund. Disse børn har tendens til at være meget kærlig, udmærker sig ved overdreven Snaksomhed og venlighed. Mange af dem har perfekt hørelse og enestående musikalske evner. Denne fænomen eksperter forbundet med den øgede størrelse af den venstre tindingelappen i hjernen, som også er meget almindelig i talentfulde musikere.

Psykologer ofte rådgivet forældre til børn med lignende genetiske abnormiteter i en tidlig alder til at give et barn til en musikskole. Det bidrager til processen med socialisering, udtryk og udvikling af talent, gør det muligt for barnet at føle sig fit. Jeg må sige, at børn med Williams syndrom og fremmede sådan menneskelig svaghed, frygt, skam, komplekser. De kan ganske lykkeligt udføre på scenen før et stort publikum af seere.

Frygtelige diagnose kan kun foretages efter fødslen af barnet. Reveal lignende abnormiteter i fosterudviklingen før den ankommer til lyset ikke er mulig. Et barn diagnosticeret med Williams syndrom har behov for særlig pleje af sine forældre, han havde siden fødslen for at føle deres kærlighed og hengivenhed, men under alle omstændigheder, ikke fremmedgørelse. Disse børn kan deltage almindelig skole og vise gode resultater i deres studier. Som regel kun til de ældste klasser.

Mennesker med Williams syndrom kan have børn, men fordobler risikoen for at få deres barns usundt. Forældre, som har en genetisk sygdom, meget stor sandsynlighed for transmission til deres ufødte børn. Præcis prognose kan gives, når eksperten genetisk analyse.