Human Genetik og Sundhed

Genetik som videnskab blev født i begyndelsen af det tyvende århundrede, og i 50'erne oplevede den en intensiv stigning. Human genetik er en division i videnskab, der studerer strukturen af menneskelige populationer, kendetegn ved arvelighed og arvelige sygdomme. Denne videnskab studerer en person på molekylære, cellulære, biogeokemiske, organisatoriske, population og biochorologiske niveauer.

Human genetik er tæt forbundet med medicin og antropologi. Medicinsk genetik behandler undersøgelsen af regelmæssigheden af overførsel af arvelige sygdomme fra generation til generation, arvelighedens rolle i forskellige menneskelige patologier, dvs. arvelig patologi (defekter, sygdomme, deformiteter osv.) Samt udvikling af metoder til diagnose, forebyggelse og behandling af patologier, herunder Antal sygdomme med arvelig disposition. Dets opgave er at identificere syge børn i rette tid, udvikle anbefalinger og recepter for deres behandling og hvad der er meget vigtigt, at opdage bæreren af disse sygdomme (en af forældrene). Antropogenetik studerer variabiliteten og arveligheden af de normale træk i menneskekroppen.

På trods af at menneskelige genetik er en relativt ung udvikling inden for videnskab, begynder de nylige undersøgelser gradvist at afsløre sløret for mysteriet i den menneskelige genpool. Genetik og menneskers sundhed Er sammenkoblet, og videnskaben kender allerede flere tusinde sygdomme, genetisk egnede, 100% afhængige af individets genotype. De mest forfærdelige af dem er galactosæmi, syrefibrose pankreas (cystisk fibrose), phenylketonuri, hypercholesterolemi, Alkaptonuria, Downs syndrom, Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, samt forskellige former for cretinisme og hæmoglobinopati. Derudover er der sygdomme, der afhænger af både miljøet og genotypen: diabetes, reumatoid og visse onkologiske sygdomme, iskæmisk sygdom, mavesårssygdomme, skizofreni og nogle andre psykiske lidelser. Og så er det især vigtigt for lægerne at forstå, hvordan det er muligt at anvende dechifrede data under behandling, og vigtigst af alt - i forebyggelse af mange arvelige sygdomme.

Genetik af en persons køn er den del af genetik, der beskæftiger sig med undersøgelsen af rollen som arvelighedsmekanismen og også arvelig variabilitet i løbet af sexbestemmelsen. Succeser på dette område gjorde det muligt at forebygge og rettidig behandling af arvelige sygdomme.

Moderne medicin og medicinske genetik styres altid af forebyggelse af arvelige sygdomme. Prænatal (prenatal) diagnose er en diagnostisk undersøgelse af fostret under graviditeten for at identificere dets genetiske defekter. For at vurdere fosterets intrauterin udvikling anvendes forskellige metoder til prænatal diagnose: ultralyds screening, biokemiske blodprøver, hæmostasiogram, kardiotokografi mv.

Det førende sted blandt de metoder, der tillader diagnosticering af et barn før fødslen, er amniocentese. Metoden består i at opnå amniotiske væske og føtale celler med en punktering (under overvågning af ultralyd) af føtalblæren. Det giver dig mulighed for at diagnosticere nogle sygdomme og kromosomale sygdomme, baseret på genmutationer. Sådan diagnostik anbefales til absolut alle gravide kvinder.

Fremskridt inden for videnskab og teknologi har sat moderne mennesker i større risiko for ugunstig variabilitet end den gjorde i den foregående periode med dannelsen og udviklingen af den menneskelige civilisation. Kemiske, fysiske og ganske sandsynligt biologiske mutagenser kan i fremtiden bære en meget alvorlig trussel mod befolkningens genetiske struktur.

Den menneskelige genetik viser tydeligt, at alle racer er absolutte, biologiske, ækvivalente og har lige muligheder for deres udvikling, bestemt af sociohistoriske forhold, snarere end genetiske.