Child ned - hvad betyder det? Tegn og symptomer på Downs syndrom

Ordet "ned" i dagens samfund er mere ofte brugt som en fornærmelse. I denne henseende mange mødre med tilbageholdt åndedræt venter på resultaterne af ultralyd, af frygt for at forstyrre symptomer. Efter alt, barnet ned i familien - det er en prøvelse, der kræver fysisk og psykisk stress. Så hvad er Downs syndrom? Hvad er de tegn og symptomer?

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom - denne genetisk abnormitet, medfødt kromosomal abnormitet. Den ledsages af en afvisning af nogle sundhedsmæssige indikatorer og forstyrrelse af normale fysiske udvikling. Det er vigtigt at bemærke, at ordet "sygdom" er ikke relevant, da der er tale om et sæt af egenskaber og særlige kendetegn, dvs. af syndromet.

Den tidligste omtale af syndromet angiveligt fandt sted 1500 år siden. Dette er den alder tilskrives resterne af et barn med symptomer på Downs syndrom, der findes i de nekropol af den franske by Chalon-sur-Saône. Begravelse var ikke anderledes end de sædvanlige, hvorfra man kan konkludere, at folk med samme handicap ikke udsættes for pres fra offentligheden.

For første gang Downs syndrom blev beskrevet i 1866 af den britiske læge John Langdon Downs. Så videnskabsmanden kaldte dette fænomen "mongolisme". Efter nogen tid blev patologi opkaldt efter opdageren.

Hvad er årsagerne?

Om grundene til, at der er børn med Downs syndrom, blev det kendt kun i 1959. Så genetiske betingelser for denne sygdom er blevet bevist af den franske videnskabsmand Gerard Lejeune.

Det viste sig, at den egentlige årsag til syndromet - fremkomsten af et ekstra par kromosomer. Det er dannet i den fase af befrugtningen. Normalt, en rask person i hver celle er 46 par kromosomer i kimceller (æg og sædceller og) er der nøjagtig halvdelen - 23. Men på tidspunktet for befrugtning af æg og sperm sikring, deres genetiske kit tilsammen danne en ny celle - en zygote.

Snart zygoten begynder at dele sig. I løbet af denne proces, der kommer et tidspunkt, hvor antallet af kromosomer i cellen er klar til at dele fordoblet. Men de straks sprede til modsatte poler i cellen, så hun er delt i halve. Det er her, fejlen opstår. Når odds 21. kromosompar, kan det "fat" med hinanden. Zygote fortsætter gentagne gange deler dannet foster. Så der er børn med Downs syndrom.

former af syndromet

Der er tre former for Downs syndrom, afhængigt af egenskaberne ved de genetiske mekanismer deres forekomst:

• Trisomi. Dette er et klassisk tilfælde af dets forekomst - 94%. Det sker, når der er en forstyrrelse i en divergens 21 par kromosomer under deling.
• Translokation. Denne form for Downs syndrom er mindre almindeligt, kun 5% af tilfældene. Der er således en overførsel af en del af kromosom hele genet eller til en anden placering. Genetisk materiale kan "springe" fra den ene kromosom til et andet eller inden for samme kromosom. Fremkomsten af dette syndrom spiller en afgørende rolle genetisk far materiale.
• Mosaicisme. Den mest sjældent forekommende form af syndromet, findes kun i 1-2% af tilfældene. Med en sådan overtrædelse af legemet celle indeholder et normalt kromosomsæt - 46, og den anden side - forøges, dvs. 47. Børn med mosaik Downs syndrom kan være lidt anderledes end deres jævnaldrende, men lidt bagud i mental udvikling. Typisk, sådan diagnose er vanskelig at bekræfte.

Manifestation af syndromet

At et barn har Downs syndrom genkendes let umiddelbart efter fødslen. Det er nødvendigt at være opmærksom på følgende funktioner:

• leder af lille størrelse, den flade bagsiden af hovedet;
• flade, fladtrykt næsebro;
• lille hage, mund, ører;
• øje med karakteristisk fold og en skrå slids;
• ofte åbnede munden;
• korte lemmer, fingre, hals;
• svækket muskeltonus;
• palm bred med en tværgående hud (abe) fold.

Oftest er børn med Downs syndrom er anerkendt af disse tegn. De kan bestemme ikke kun specialist, men også almindelige mennesker. Derefter diagnosen bekræftet ved en grundig inspektion og en række analyser.

Hvor farligt syndrom?

Hvis familien blev født ned, skal du behandle det med omhu. Normalt disse børn, ud over ydre tegn, udvikle en alvorlig sygdom:

• svækket immunitet;
• medfødt hjertesygdom ;
• unormal udvikling af brystet.

Af disse grunde barn ned oftere udsat for børnesygdomme, der lider af lungesygdomme. Desuden er dens vækst er forbundet med psykiske og fysiske udvikling. Langsom dannelse af fordøjelsessystemet kan medføre en reduktion i enzymaktivitet, og vanskeligheder i fordøjelsen. Ofte barnet ned i behov for en kompliceret hjerteoperation. Derudover kan det udvikle dysfunktion af andre organer.

Nogle gange, for at undgå ubehagelige konsekvenser af de foranstaltninger, der træffes i tide til at hjælpe. Derfor er det afgørende at overskue i den fase af præ-natal udvikling af barnet.

risikogrupper

I gennemsnit forekomsten af Downs syndrom - 1: 600 (1 barn i 600). Dog varierer disse tal afhængigt af mange faktorer. Børn nedture er ofte født af kvinder over 35 år. Jo ældre kvinden er, jo større er risikoen for at få et barn med handicap. Derfor mødre til 35 år er meget vigtigt at tage alle de nødvendige lægeundersøgelser på forskellige stadier af graviditeten.

Men fødslen af børn med Downs syndrom opstår i mødre op til 25 år. Det blev konstateret, at årsagerne til dette også kan være faderens alder, tilstedeværelsen af nært beslægtede ægteskaber og, mærkeligt nok, alder bedstemor.

diagnostik

I dag diagnosticere Downs syndrom kan være i den fase af graviditeten. Den såkaldte "test for Downs syndrom" omfatter en lang række undersøgelser. Alle metoder til diagnose før fødslen kaldes prænatal og betinget opdelt i to grupper:

• invasiv - kirurgi involverer invasion af fosterhinde rum;
• ikke-invasiv - ingen indtrængning i kroppen.

Den første gruppe af fremgangsmåder indbefatter:

• Fostervandsprøve. Særlig nål hegn producere fostervand. Cellerne indeholdt i denne væske blev underkastet genetisk undersøgelse for tilstedeværelsen af kromosomafvigelser. Teoretisk set kan metoden være farligt for fremtiden for fosteret, så det foreskriver ikke alt.
• Hegn lille mængde væv (biopsi), den føtale skalkomponenten (chorion). Det menes, at det resulterende materiale giver et mere pålideligt resultat med genetiske undersøgelser.
  

Den anden gruppe af fremgangsmåder indbefatter en mere sikker, for eksempel ultralyd og biokemiske undersøgelser. Downs syndrom påvises ved ultralyd fra det 12. uge af graviditeten. Typisk er en sådan undersøgelse kombineret med blodprøver. Hvis der er en risiko for, at en kvinde har et barn ned, er det nødvendigt at gå igennem en hel række undersøgelser.

Kan jeg forhindre det?

Forhindre fremkomsten af et barn med Downs syndrom kan kun være op til begyndelsen af undfangelsen af den genetiske mor og far med undersøgelsen. Særlige tests vil vise graden af risiko for kromosomale sygdomme i fremtiden fosteret. Dette tager højde for mange faktorer - en alder af moderen, faderen, bedstemor, tilstedeværelsen af blodsbeslægtede ægteskaber, fødsler Downs syndrom i familien.

Identificer problemer i begyndelsen af graviditeten, kvinden er fri til at afgøre om skæbnen for fosteret. Raising et barn med Downs syndrom - en meget kompleks og tidskrævende proces. Hele mit liv dette barn får brug for en høj kvalitet pleje. Men vi må ikke glemme, at selv børn med sådanne handicap fuldt ud i skolen og kan lykkes i livet.

Er der en behandling?

Det menes, at Downs syndrom ikke kan helbredes, da det er en genetisk sygdom. Men der er måder at lette hans symptomer.

brug for børn med Downs syndrom til at være opmærksom. Sammen med høj kvalitet medicinsk behandling, de har brug for en ordentlig uddannelse. De er lang tid kan ikke lære at tage vare på sig selv, så du skal indpode disse færdigheder. Hertil kommer, de har brug for konstant sessioner med en talepædagog og fysioterapeut. Der er specielt designet rehabiliteringsprogram for disse børn, hjælpe dem med at udvikle sig og tilpasse sig samfundet.

Dette moderne videnskabelig udvikling som stamcellebehandling kan kompensere for den forsinkelse i den fysiske udvikling af barnet. Terapi kan normalisere knoglevækst, hjernens udvikling, etablere ernæring indre organer, øge immunitet. Indførelsen af stamceller i kroppen af barnet begynde umiddelbart efter fødslen.

Der er oplysninger om effektiviteten af langtidsbehandling af visse lægemidler. De forbedrer stofskiftet og have en positiv effekt på udviklingen af et barn med Downs syndrom.

Ned og Samfund

er børn med Downs syndrom meget vanskeligt at tilpasse sig samfundet. Men på samme tid, det er bydende nødvendigt kommunikation. Børn nedture er meget venlige, let at gå på kontakt, positiv, på trods af de humørsvingninger. For disse kvaliteter, de er ofte kaldes "sol barn."

I Rusland, holdningen til børn med kromosomanomali, ikke anderledes goodwill. Barnet halter bagefter i udvikling, kan blive genstand for latterliggørelse blandt deres jævnaldrende, som har en skadelig virkning på hans psykiske udvikling.

Mennesker med Downs syndrom vil have svært hele deres liv. De har ikke bare komme i børnehave, i skole. De har svært ved at finde beskæftigelse. Det er ikke let at starte en familie, men selv hvis det ikke lykkes, er der problemer med evnen til at få børn. Mænd nedture frugtesløse, og hos kvinder med øget risiko for fødsel af syge afkom.

mennesker med Downs syndrom, kan imidlertid føre et fuldt liv. De er i stand til at lære, til trods for, at denne proces er at de er meget langsommere. Blandt disse mennesker er der mange talentfulde skuespillere, for hvilke Theatre of Simple blev etableret i 1999 i Moskva.