Williams Syndrom ( "Face Elf"): årsager, symptomer, behandling

Williams Syndrom, årsager, diagnose, behandling af som vil blive behandlet i denne artikel, er ganske sjældent medfødt defekt, den oprindelige årsag, som stadig ikke har været i stand til at udrede forskerne. Hun blev opkaldt til ære for J. hjertespecialist. Williams, som beskrev det i detaljer i 1961. Men det første navn på grund af de særlige kendetegn ved forekomsten af patienter, ofte tilføje en anden "ansigt Elf."

På grund af, hvad der udvikler patologi

Williams Syndrom ( "Face Elf") - er en genetisk sygdom associeret med abnormiteter i kromosomal fosteret. Nemlig med tabet del (deletion) syvende kromosom. Den tabte den såkaldte "lange arm af kromosom" indeholder omkring 26 gener, der er forbundet med de karakteristiske træk ved forstyrrelsen (selvom dette ikke er endnu hovedparten af dem kommunikere med eksisterende i sygdomssymptomer).

Ud over det faktum, at den beskadigede del af et kromosom er generne, der er ansvarlige for, hvordan det vil udvikle og drive hjernen, er der også gener til syntese af proteinet elastin. Og dette fører til det faktum, at børn med den beskrevne syndrom opstår ikke kun adfærdsmæssige, intellektuelle og psykiske problemer, men også vaskulære abnormiteter, og medfødt hjertesygdom (stenose af aorta og lungepulsåren, der kan forekomme enkeltvis eller sammen) .

Hvordan er patienter med Williams syndrom

Udseende af mennesker diagnosticeret med Williams ( "Elf personer") syndrom er karakteriseret ved specielle funktioner:

• de har lav-sæt øjne, omgivet af hævede øjenlåg (hvilket især er mærkbar, når en person griner);
• en stor mund med fyldige læber og overbid;
• meget bred pande;
• kort næse, med en flad næse bro og rund stump spids;
• hage let tilspidset;
• lav-ører;
• konvekse bagsiden af hovedet;
• klare blå øjne (øjne, også har et blåligt skær)

Stemmen af disse patienter er som regel lav og hæs.

Men ikke alle disse funktioner kan findes i én person. Det er tilstrækkeligt at have tre fælles træk for præcis diagnose af sygdommen.

Sådan genkender Williams syndrom ( "ansigt Elf")

Bortset fra den karakteristiske udseende, i patienter med Williams syndrom og særlig markant udvikling af højere nervøse funktioner, som giver anledning til særlige forhold i tankerne.

1. Overtrædelse af sensorisk integration (proces, hvor nervesystemet modtager signaler fra den taktile, vestibulære, lugt, syn, smag og hørelse). I dette tilfælde er lydfølsomhed øget hos patienter.
2. Patienterne er impulsiv og let overgearet, meget omgængelig (nogle gange endda besat), deres humør er ustabilt (i medicin denne funktion er beskrevet som emotionel labilitet).
3. De observerede øget angst, frygt fejede alle nye.
4. Kendetegnet ved lidelser i lyde udtale evner (udtryksfulde sprog) og opfattelsen af, hvad der er blevet sagt (imponerende tale).
5. Under træningen disse patienter mærkbare problemer med fordøjelsen med matematiske operationer.

På denne måde manifesterer sig mental retardering hos disse børn, det ser usædvanligt. Deres tale er som regel godt udviklet til deres alder, udtryksfulde og følelsesmæssigt farvet, desuden de observerede indlysende musikalske talent: perfekt banen, stor sans for rytme og en perfekt musikalsk hukommelse. De kan håndtere møjsommeligt lang tid på at spille musikinstrumenter eller lytte til værkerne, men næppe fokusere på andre ting.

Især psykologi af patienter med 'syndrom Elf "

Et af de udestående kvaliteter af "Elf" er deres selskabelighed. Børn, der lider af dette syndrom, uden frygt for at nærme sig en fremmed, let åbenbar medfølelse og altid villige til at hjælpe. Deres tale rislende bæk, er de smilende og venlige. Forskerne forklarer denne funktion af de særlige træk ved amygdala i hjernen af kroppen, fordi, som disse mennesker er meget følsomme over for god udtryk for samtalepartner, og ond efterligning simpelthen ikke opfatter.

Hvis dit barn er diagnosticeret "ansigt Elf" (Williams syndrom), du ved - det vil være en direkte naiv barn, der ikke kan tage hensyn til situationen og udsat for tåbeligt. Men hans intellektuelle fiasko, vil han maskerade som relativt bevaret verbal aktivitet og god artikulation, men ofte disse børn taler uhensigtsmæssigt, at bryde den semantiske aspekt af ovenstående.

Et par mere interessante funktioner i "Elf"

Forskere studerer Williams ( "ansigt Elf") syndrom, årsager, symptomer på sygdommen, konstateret, at mennesker, der lider af det har ekstreme selektivitet i opfattelsen af den visuelle modtagne oplysninger.

Så hvis du viser denne patient foto cykel og tilbyde at gentegne billedet, så vil han gøre det med stor nøjagtighed, uden at gå glip af en eneste detalje. Sandt nok, rat, er hjulene og pedaler spredt over hele arket. Men når den samme opgave, du skal udføre med billedet af en persons ansigt, ville han stige, contriving desuden fotografering er ikke værre end en god psykolog til at forstå menneskets natur.

Sygdomme, der ledsager "Elf syndrom"

Uheldigvis er sygdommen "ansigt Elfa" (Williams syndrom) manifesteret i en række forskellige abnormiteter ledsager underliggende sygdom. Således hos børn med denne lidelse har en tendens til tænderne bryder sent, men i voksenalderen de ser aflange og sjældne. Desuden patienter har en tendens til henfald, brudt bid, og slimhinde folder kinder ændret.

Børn med syndromet navngivet i de første leveår er meget dårlig til at tage på i vægt og vokser langsomt, men senere mange af dem er komplet og anderledes krop løshed. Forudgående år malyshi- "alfer" lider giprekaltsiemii der udvikler på grund af øget absorption af calcium fra tarmen.

Hos voksne patienter kan betragtes som en karakteristisk træk, og X-formede ben udgør, smal brystkasse, lav talje og langstrakt hals. Williams Syndrom ( "Face Elf") ofte ledsager og overdreven fleksibilitet i leddene, som er manifesteret i deres øgede razgibaemosti og Flatfoot og klumpfod. Og fundet forskellige overtrædelser af bevægeapparatet. Ganske ofte umbilical og lyskebrok, hos nogle patienter - en medfødt dislokation af hoften.

Hvordan er "Elf syndrom"

Patienter med diagnosen "Williams syndrom (Elf person)" behandling modtog kun en symptomatisk terapi, som genetiske sygdomme i dag har ingen specifik behandling.

Til babyer indlagt på hospitalet med en alvorlig hypercalcæmi, administreret glucocorticoider ( "hydrocortison") og voksne patienter sædvanligvis anbefaler kontinuerlig overvågning af calciumniveauer i blodet og indtag af vitamin D, som under indflydelse calcium stiger.

Børn med syndromet opkaldt kræver styrkelse sessioner med en psykolog. Kontakt med raske børn er også for disse patienter meget vigtige, da det skaber en positiv udvikling i den overordnede udvikling for dem.

outlook

Patienter diagnosticeret med Williams ( "Face Elf") syndrom, en tendens til at leve lidt mindre end almindelige mennesker. Eksperter forklarer det med de relativt høje niveauer af calcium i blodet, hvilket medfører tidlig forkalkning af arterierne og hjertemusklen. Og i 75% af patienterne har også en indsnævring af aorta lige over hjertet, der kræver operation i nogle tilfælde. Af den måde, på grund af den høje risiko for hjerte-kar-sygdom navngivne patienter anbefales regelmæssige check-ups.