SundhedSygdomme og betingelser

Treacher-Collins syndrom: Symptomer, årsager og behandling

Treacher-Collins syndrom påvirker udvikling af knogle og andre væv i ansigtet. Tegn og symptomer på denne lidelse kan variere betydeligt, fra næsten umærkelig til svær. De fleste af ofrene har underudviklede ansigtsknogler især kindben, og en meget lille kæbe og hage (hos spædbørn). Nogle mennesker med syndromet Treacher-Collins født med et hul i munden, som kaldes "ganespalte". I svære tilfælde kan underudvikling af ansigtets knogler begrænse de berørte luftveje, hvilket potentielt livstruende sygdom.

Ofte mennesker med denne øjensygdom er tilbøjelige nedad, sjældne øjenvipper, der er en defekt i de nedre øjenlåg, kaldet coloboma. Dette forårsager yderligere oftalmologiske lidelser, der kan føre til synstab. Desuden kan der være små eller usædvanligt formede ører eller deres fravær. Høretab opstår i omkring halvdelen af tilfældene. Det skyldes defekter i de tre små knogler i mellemøret, som transmitterer lyd eller underudviklede øregangen. Tilstedeværelsen af syndromet Treacher Collins påvirker ikke intelligens: som regel, er det normalt.

Mutationer i gener, der forårsager Treacher-Collins syndrom?

Den mest almindelige årsag: mutationer i gener TCOF1, POLR1C eller POLR1D. Genmutation TCOF1 - årsagen til 81-93% af alle tilfælde. POLR1C og POLR1D - en ekstra 2% af tilfældene. I individer uden et specifik mutation af et gen årsag til sygdommen er ukendt.
Gener TCOF1, POLR1C, og POLR1D spiller en vigtig rolle i den tidlige udvikling af knogler og andre væv i ansigtet. De er involveret i produktion af molekyler kaldet ribosomal RNA (rRNA), kemisk fætter DNA søstre. Ribosomalt RNA med til at indsamle blokke af proteiner (aminosyrer) i de nye proteiner, som er nødvendige for normal funktion, og celleoverlevelse. Mutationer af gener TCOF1, POLR1C eller POLR1D cut produktion rRNA. Forskere mener, at reducere mængden af rRNA kan føre til selvdestruktion af specifikke celler involveret i udviklingen af ansigtets knogler og væv. Unormal celledød kan føre til visse problemer med udviklingen af ansigterne på folk med Treacher Collins syndrom.

Som nedarvet syndrom Treacher-Collins?

Hvis sygdommen opstår på grund af genmutationer eller TCOF1 POLR1D, antages det, at det er - en autosomal dominant lidelse. Omkring 60% af tilfældene er forårsaget af nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie om vold. I andre tilfælde er syndromet nedarvet gennem et muteret gen fra deres forældre.

Når sygdommen er forårsaget af mutationer i genet POLR1C, antages det, at det er - en autosomal recessiv mønster af arv. Forældrene til en person med en autosomal recessiv lidelse har en kopi af det muterede gen, men de normalt ikke viser tegn og symptomer på sygdommen.

syndrom behandling

Behandlingen afhænger af sværhedsgraden af den tilstand, men kan omfatte:

  • Genetisk rådgivning - for en person eller familie, afhængigt af, om sygdommen er arvelig eller ej;
  • høreapparater - i tilfælde af ledende høretab;
  • tandbehandling, herunder tandregulering sigte mod at korrigere malocclusion;
  • tale terapi klasser til at forbedre kommunikationen færdigheder. Tale patologer også arbejde med mennesker, der har problemer med at synke mad eller drikke;
  • Kirurgiske teknikker, der vil bidrage til at forbedre udseendet og livskvalitet.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 atomiyme.com. Theme powered by WordPress.