Stargardts sygdom: Beskrivelse, Årsager, Symptomer og Funktioner ved Behandling

Stargardts sygdom fremkalder en degenerativ proces i det gule sted. Der er mange sygdomme, hvis klinik ligner denne patologi. De er forårsaget af en mutation af forskellige gener. Derfor er sygdommen klassificeret som en arvelig patologi.

Den vigtigste kliniske manifestation af sygdommen er den degenerative proces på den gule plet såvel som pigmentets centrale retinitis, hvilket medfører nedsat syn med udviklingen af det centrale scotom.

Funktioner af sygdommen

Stargardt's sygdom er en af sjældne, men meget alvorlige patologier. Det manifesterer sig i en ung alder - fra 6 til 20 år med en frekvens på 1: 20.000 mennesker. I en anden aldersgruppe er patologi som regel ikke stødt på. Konsekvenserne af sygdommen er katastrofale. Et fuldstændigt tab af syn er ikke udelukket.

Sygdommen har et genetisk grundlag. Den dystrofiske proces påvirker retinaens makulære område og stammer fra pigmentepitelet, hvilket fører til tab af synet. Processen er tosidet.

Former for patologi

Der er en klar sondring af patologi i fire typer afhængigt af lokaliseringen af inflammationszonen:

Den degenerative proces kan mærkes:

• I den midterste perifere zone;
• I det makulære område
• I den paracentrale zone.

Der er også en blandet form af sygdommen, som indebærer lokalisering af inflammation i den centrale del af øjnene og på periferien.

Mekanismer for sygdomsudvikling

Årsagerne til sygdommen er beskrevet af lægen K. Stargardt i første halvdel af det tyvende århundrede. Til ære for ham hedder denne sygdom. Patologi er tilskrevet macularområdet og ifølge forskeren overføres i samme familie ved arv. Normalt betegnes et polymorft ophthalmoskopisk billede kaldet "atrofi af choroid", "tyrens øje", "brudt bronze" osv.

Ved hjælp af positionskloning blev hovedpunktet af genet identificeret, hvilket forårsager pigmenteret retinitis, som tydeligst manifesteres i fotoreceptorer. I videnskaben fik han navnet ABCR.

Øjesygdom er arvet i en autosomal dominant type. Til patologi er lokalisering af muterede gener i 13q og 6ql4 kromosomer karakteristisk.

Det genetiske grundlag er ikke afhængigt af køn. Ifølge de seneste undersøgelser af genetikere, med den dominerende type overførsel af sygdommen, fortsætter den noget lettere og fører ikke altid til blindhed. De fleste af receptorcellerne fortsætter med at fungere. I sådanne patienter fortsætter patologien med et minimum af symptomer. De syge arbejder stadig og kan køre bil.

Hvordan udvikler Stargardt's sygdom? Årsagerne til degenerering af makulaceller ligger i en mangel på energi. En gendefekt fremkalder produktionen af et ringere protein, som transmitterer ATP-molekyler gennem cellemembranen i makulaen i den centrale del af nethinden. Det fokuserer billedet af grafik og farve.

Symptomatologi af patologi

Hvad er karakteristika for mennesker med Stargardt's sygdom? Når sygdommen udvikler sig, er der ingen patologi i andre indre organer. Processen påvirker kun øjnene. Sygdommen begynder med tab af synsskarphed. Efterfølgende vokser symptomatologien, og grove krænkelser af opfattelsen af farve forekommer i hele spektralområdet, som opfattes af visionen.

Degenerative ændringer i fundus fremgår af følgende indekser:

• I begge øjne er markerede pigmenterede punkter af cirkulær form;
• Der er lokaliserede områder uden pigmentering;
• Der er en atrofisk proces i pigmentepitelet i nethinden.

Sådanne processer kan forekomme i forbindelse med udseendet af hvidgule pletter. Efterhånden som sygdommen skrider frem, er en øget akkumulering af lipofuscinlignende stof afsløret i pigmentepitelet af nethinden.

I alle patienter, der er ramt af denne patologi, identificeres absolutte eller partielle centrale scotomer, som har en anden størrelse som følge af prævalensen af processen.

Med en gulflettet form kan synsfeltet hos en syg person forblive inden for normale grænser, men den centrale vision falder mærkbart.

Størstedelen af syge mennesker, der har gennemgået undersøgelse, havde en overtrædelse af farveopfattelsen i henhold til typen af deuteronopi, rødgrøn dyschromasi. I den gule plettet dystrofiske proces kan farvevision slet ikke påvirkes.

I Stargardts dystrofi ændres frekvensen af kontrastens rumlige følsomhed (i området 6-10 ° med et signifikant fald i området mellem rumlige frekvenser og et fuldstændigt fravær i højfrekvensområdet). Syndromet blev kaldt "mønsteret af kegle dystrofi."

Symptomer omfatter bølgete visioner af objekter, blinde pletter, blurriness, uregelmæssigheder i farve og tilpasningsvanskeligheder i nærværelse af svag belysning.

Diagnose af sygdommen

Som et resultat af forskningen på det genetiske niveau er det bevist, at Stargardt's øjesygdom bestemmes af allelske forstyrrelser af ABCR locus.

Diagnosen begynder med en undersøgelse af betingelsen for fundus. Fluorescerende angiografi af retinalkarrene udføres såvel som elektrofysiologisk undersøgelse. I dette tilfælde er det nødvendigt at bestemme omfanget af læsionen. Dette gør det muligt at identificere et antal sygdomsindikatorer, herunder hyperfluorescerende foci og fluorescens af den optiske nerveskive.

Da sygdommen har en arvelig karakter, vil den mest nøjagtige måde at bestemme det være diagnostik på DNA-niveau, som er i stand til at afsløre arvelige monomonogene sygdomme.

Differentieret diagnostik

Stargardt's sygdom skal skelnes fra kegle-, kegle- og stangkegle-dystrofisk proces, dominerende progressiv foveal dystrofi, juvenil retinoschisis, makuladegeneration af vitelliformen.

Også differentieret diagnose er angivet i tilfælde af tilstedeværelse af toksikose under graviditet, der er erhvervet på grund af lægemiddeldystrofi (især med chloroquin retinopati).

Kan Stargardt's sygdom blive helbredt?

Etiologisk terapi eksisterer ikke. Hvordan løses Stargardt's sygdom? Behandling af supplerende karakter involverer anvendelse af parabulbarinjektioner af taurin og antioxidanter, indførelsen af midler, som dilaterer blodkarrene (pentoxifyllin, nikotinsyre) såvel som steroider.

Det er behandlet med vitaminer, som hjælper med at styrke væggene i blodkar og forbedre blodcirkulationen. Bruges normalt vitaminerne B, A, C, E.

Fysioterapi procedurer er vist. Blandt dem er det nødvendigt at isolere elektroforese med brug af stoffer, samt stimulering af øjets nethinden ved hjælp af en laser.

Det bruges til at revaskularisere nethinden gennem en transplantation fra zonen af den gule patch af muskelfibre.

Tidligere troede oftalmologer verden over, at sygdommen ikke kunne helbredes. Ovenstående terapi hjalp kun med at forsinke patologienes progression, men under ingen omstændigheder forhindre det.

Behandlingen har som regel ikke reddet folk fra et fuldstændigt tab af syn. Det var nødvendigt at udvikle en anden teknik, der ville lette genoprettelsen af beskadigede øjenstrukturer.

Innovativ terapi

Er der en effektiv metode til at fjerne patologi som Stargardt's sygdom i øjeblikket? Hvordan man behandler en alvorlig lidelse? Metoden blev foreslået i 2009 af dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, som er leder af oftalmologicenteret "ON Clinic" (St. Petersborg, Marata St., Building 69, Building B). Han forbedrede behandlingsmulighederne for sygdommen, baseret på vævscellulær behandling.

Basis for terapi er brugen af stamceller af fedtvæv hos en person, der er blevet syg. Den terapeutiske metode blev udviklet tidligere af forskeren V.P. Filatov. Takket være innovativ teknologi får patienterne mulighed for at genoprette mistet syn og sikre et fuldt liv.

Dr. A. Romashchenko registrerede et kompleks af teknologier inden for biomedicin og patenterede følgende metoder til stamcellebehandling :

• Kombineret metode til eliminering af den våde form af sygdommen;
• En kompleks metode til patogenetisk behandling af central og taperetinal dystrofi.

Hvilken klinik bruges til behandling?

Ophthalmologicenteret "He Clinic" er involveret i behandling af den mest komplicerede sygdom. Centret ligger i en by som St. Petersborg. Du kan kun behandle Stargardts sygdom i dette center, da det er den eneste i Rusland, hvor denne teknologi anvendes.

Er stamcelle terapi sikker?

Specialister kan med sikkerhed bekræfte, at terapi ved hjælp af den teknologi, der er udviklet af A. Romashchenko, er helt sikker. Patientens celler anvendes til terapi, hvilket udelukker muligheden for deres afvisning eller udvikling af andre negative konsekvenser.

konklusion

Stardards sygdom debuterer i en tidlig alder og fører hurtigt til et absolut tab af syn. I meget sjældne tilfælde, med arv af den dominerende type, falder syn på et langsommeligt tempo. Patienterne anbefales at besøge en øjenlæge, tage vitaminer og bære solbriller. Den mest effektive måde at eliminere patologi på betragtes som terapi ved hjælp af stamceller.