Spinal amyotropi: ætiologi symptomer og diagnose

Første gang Spinal amyotropi blev beskrevet i det 19. århundrede (i 1891 - Verdniga og i 1893 - Hoffmann). Ganske sjælden sygdom, der forekommer én person fra 100 tusind. Sygdom angår genetiske sygdomme og er kendetegnet ved læsioner af muskelvæv. Disse processer er relateret degenerative processer i neuroner i de forreste horn af rygmarven og motoriske kerner i hjernestammen. Normalt de første tegn på sygdommen forekommer i barndommen. Symptomerne afhænger af typen af sygdom og kan manifestere sig som hypotension, gipofleksii, sugende dysfunktion, vejrtrækning og synke; i alvorlige tilfælde, denne patologi har en dødelig udgang. For at stille en diagnose, skal du gennemgå gentest.

Spinal amyotropi: Symptomer

Det kliniske billede vil afhænge af typen af sygdom. Histologi af muskel typisk for neurogen (forårsaget på grund af ødelæggelse af nerveceller og væv) amyotrofi - nabolaget mellem raske og syge muskelceller. Måske det vigtigste træk ved sygdommen er stigende svaghed og atrofi af muscle fibre. Primært påvirker proksimale ekstremiteter. Med udviklingen af sygdommen i færd med gradvist involverede og andre muskelgrupper. Ofte patienter kan ses trækninger muskler. Karakteristiske tegn på patologi er kyphoscoliosis, muskelsammentrækning og åndedrætsbesvær, det er forbundet med skader på mellemsiddende muskler. På røntgenbilleder ofte afsløre udtynding af lange knogler (humerus, femur, etc.).

Werdnig-Hoffmann første type er manifesteret i en tidlig alder til seks måneder. I denne periode, at barnet er registreret muskuløs hypotoni, hyporefleksi, og fascikulationer sprog. Et karakteristisk træk ved denne type sygdomme er synkebesvær (dysfagi), sugende, samt respiration. Asfyksi i 95% af tilfældene dødsårsagen for børn under et år. Ved fire år 100% dødelig.

Spinal amyotrofi anden type er vist i de 3-15 måneder. Hvis barnet undersøgelse dybe senereflekser er fraværende, mulige dysfagi. De fleste børn kan ikke kravle og gå, mindre end 25 procent kan blive siddende. Ofte er sygdommen ender i døden.

Spinal amyotropi tredje type, eller sygdom, Kugelberg-Welander sygdom, som regel, er registreret i alderen fra 15 måneder til 19 år. Klinikken, som i type I, men sygdommen skrider langsomt, med længere levealder. Svaghed og vægttab begynder med quadriceps femorale muskler og flexor, over tid de mest udtalte symptomer vises, og på benene. Lidt senere, hænderne påvirket.

Spinal amyotrofi fjerde type kan nedarves, sygdommen manifesterer sig i voksne voraste fra 30 til 60 år. Det karakteriseret ved svaghed, vægttab muskel. Denne form er meget vanskeligt differentsiirovat fra amyotrofisk lateral sklerose.

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann diagnosticeres ved hjælp af EMG (nerveledningshastighed er bestemt, udføres en undersøgelse af muskler, der er innerveret af kranienerver). For at bekræfte diagnosen er det nødvendigt at udføre gentest, som identificerer ætiologien af mutationer i 95% af tilfældene. Yderligere diagnostiske metoder omfatter muskelbiopsier, undersøgelse af aktiviteten af enzymer (aldolase, kreatinkinase).

Specifik behandling for denne sygdom findes ikke. For at forhindre udviklingen af kontrakturer og skoliose ordineret fysioterapi og korset. Særlige ortopædiske enheder giver patienten til at spise, skrive eller arbejde på computeren.