Sjældne sygdomme og dens behandling. Tælling sjældne sygdomme

Hypertension, gastritis, diabetes - det er ganske almindelig sygdom. De er vores venner, kære, vi i sidste ende. Men der er en række meget sjældne sygdomme. Nye sygdomme, som folk ikke har mødt før, opdages hvert år. Så forældreløse sygdomme - hvad er det? Hvordan til at håndtere det?

Sjældne sygdomme: hvad er det?

Sjældne sygdomme er meget sjælden sygdom. De kaldes også "forældreløse". Ikke desto mindre er disse sjældne sygdomme er der omkring syv tusinde. Heldigvis at sandsynligheden finde på en af dem er meget lille. Hvis vi ser på hele befolkningen af Jorden, en sjælden orphan sygdom opstår i én person ud af to tusind. I forskellige lande, varierer statistikker om sjældne sygdomme afhængig af levestandarden for befolkningen, dens genetiske egenskaber, og så videre .. For eksempel, for længst sunket i Europa spedalskhed epidemi i sommeren, men i Indien den procentdel af patienterne er meget højere end i andre lande.

Da individer er kommercielt urentabelt at investere i vacciner og medicin til søgning af sjældne sygdomme, regeringen stater stimulerer denne proces på statsligt niveau. Hertil kommer, at mennesker, der lider forældreløse patologier, har brug for støtte og fordele. Beslutning om sjældne sygdomme, der er vedtaget af den russiske regering april 26, 2012, har til formål at regulere alle de spørgsmål, der er forbundet med at levere medicinsk og anden bistand til sådanne personer.

Oprindelsen af sjældne sygdomme

I de fleste sjældne sygdomme skyldes medfødte og human genetik. De kan findes umiddelbart efter barnets fødsel eller i barndommen. Men det store flertal af sygdommen først viser sig med tiden, når en person bliver ældre.

Blandt sjældne sygdom patologi kan findes, hvis udseende på grund af infektiøse, autoimmune og giftige processer i kroppen. God støtte til udvikling af sjældne sygdomme - øget stråling og dårlige miljøforhold, samt infektioner oplevet i barndommen, et svækket immunsystem og arvelighed.

Sjældne sygdomme er ofte vanskelige at helbrede, så de forløbe glat ind i den kroniske fase. Siden stoppe de patologiske processer i nogle tilfælde ikke er muligt, patientens livskvalitet forringes, og i sidste ende døden indtræffer. Den vigtigste opgave for alle medicinske procedurer - at øge den forventede levetid, reducere manifestationen af symptomerne og forbedre patientens evne til at handle.

Sjældne sygdomme: rækkefølgen af Sundhedsministeriet for Den Russiske Føderation

De russiske forældreløse sygdomme er, at der sker med en frekvens på 10 100 000. Ordren for Sjældne Sygdomme, udgivet af den russiske regering i 2012, klart identificeret en liste over sjældne sygdomme. De nummer 230 navne: nefrotisk syndrom, fragilt X-kromosom, Angelman syndrom, kat råb, Lejeune syndrom, Williams syndrom, etc ...

Også regeringsdekret indeholder regler for registrering af personer, der lider af sjældne sygdomme, og proceduren for at give dem lægehjælp.

Hvis vi tror de data RAMS (russisk Academy of Medical Sciences), i Rusland omkring 300 000 mennesker lider af forældreløse patologier. Regionale myndigheder på bekostning af det lokale budget finansierer forældreløse sygdomme og deres behandling.

Vigtig procedure, der giver tid til at identificere den nyfødte er en af fem sjældne arvelige sygdomme, udføres i alle sygehuse efter fødslen af barnet gratis. det kaldes "neonatal screening".

24 orphan sygdom alvorligt truende menneskeliv

Også udarbejdet en officiel liste over sjældne sygdomme, som ofte fører til tidlig død eller invaliditet af patienter på det område i Rusland.

Den første linje er en sjældne sygdomme som hæmolytisk-uræmisk syndrom. HUS toksikologisk natur, fører til nyresvigt og dehydrering.

Også i listen omfattede Marchiafava-Micheli sygdom associeret med ødelæggelse af røde blodlegemer, aplastisk anæmi, uspecificeret, sygdom-Prauera Stewart og Evans syndrom. Evans syndrom - en forbindelse med autoimmun hæmolytisk anæmi og et fænomen som autoimmun thrombocytopeni.

Et af punkterne i listen - det er en sygdom, "ahornsirup": en genetisk sygdom, der provokerer overbelastning i urinen af visse stoffer, der forårsager det lugter ahorn træ.

Overtrædelse af fedtsyre stofskiftet, homocystinuri, glyutarikatsiduriya, galaktosæmi - alle disse sygdomme er også inkluderet i listen, og føre til alvorlige konsekvenser.

Hæmolytisk uræmisk syndrom

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1955. Snart sygdommen Gasser indtastet listen over verdens sjældne forældreløse sygdomme.

Syndromet er mere almindeligt hos børn end hos voksne. Han provokerer hæmolytisk anæmi og nyresvigt. Det ser på baggrund af diarré og øvre luftvejsinfektioner.

Bemærkede forholdet mellem udvikling af sygdommen og anvendelse af orale præventionsmidler, narkotika, og tilstedeværelsen eller AIDS-patient med systemisk lupus erythematosus.

Sygdommen kan være arvelig og videre fra forældre til børn til dominatnomu eller recessivt træk.

Erhvervet hæmolytisk uræmisk syndrom er udløst af toksiner og bakterier, der kan beskadige endotelceller. Det overvældende antal tilfælde (næsten 70%) udløses af infektion E. coli O157: H7. Det er muligt at blive smittet af katte, og efter at have spist kød, der ikke havde været tilstrækkelig varmebehandling af råvand og upasteuriseret mælk.

Cystisk fibrose - den mest almindelige sygdom i Rusland Orff

Af alle forældreløse sygdomme cystisk fibrose i Rusland forekommer oftest. Denne sygdom anses for at være arvelig og manifesterer sig i barn fra de første dage af livet.

Årsag til patologiske forandringer i kroppen - en mutation af et gen, som fører til forøget akkumulering af viskose slim i forskellige organer. Der er flere former for cystisk fibrose: pulmonal Escherichia, broncho-pulmonær og tarm.

Med nederlaget af bronkier og lunger med omkring to år begynder barnet at pine hoste, ledsaget af tykke slim. I så fald, når en patologisk proces slutter sig en bakteriel infektion udvikler tilbagevendende bronkitis eller pneumoni.

Intestinal formular ledsaget af reduceret enzymatisk aktivitet af maven, forårsager ufordøjet mad i tarmene begynder at rådne. Dette fører til forgiftning, afføring lidelse, opkastning og t. D.

Behandling sjældne sygdomme i akutte form udføres på et hospital. Hovedformålet med terapi i cystisk fibrose - rettidig evakuering af slim fra kroppen ( «N-acetylcystein"), at øge den enzymatiske aktivitet af maven og bugspytkirtlen ( 'pancreatin', 'festlige').

Kronisk mukøs candidiasis

Sådanne sjældne sygdomme som kronisk mukøs candidiasis, associeret med forringet leukocytfunktionen. Dette fører til, at de kutane og mucosale væv i kroppen bliver et let bytte for svampe af slægten Candida. Sygdommen skyldes menneskelige genetik og nedarvede.

Hvilke symptomer er karakteristiske for kronisk slim candidiasis?

1. For det første huden, negle og slimhindevæv påvirket af svampen.
2. For det andet, en person føler konstant træthed og sløvhed. Det lider lavt blodtryk.
3. Tredje, når sygdommen er reduceret blodsukkerniveau og kramper vises.
4. For det fjerde, måske hårtab og udseendet af hyperpigmentering af huden.

Kronisk mukøs candidiasis provokerer udviklingen af kronisk lungesygdom, og hepatitis. Hos børn, sygdommen medfører en opbremsning i vækst og udvikling.

Diagnose sker gennem genetisk forskning.

Den vigtigste metode til behandling - modtager antifungale midler ( "Nystatin" "clotrimazol" etc ...).

zygomycose

Listen over sjældne sjældne sygdomme omfatter også zygomycose.

Denne sygdom begynder at udvikle sig efter infektion dimorfe svampe. De kommer ind i kroppen ved inhalation eller gennem beskadiget hud. Dimorfe svampe lever på steder med høj luftfugtighed - i jord, rådnende planter. I nogle tilfælde, de vises på mildewed frugter, ost og brød.

Zygomycose syge er næsten umuligt med en sund immunitet. Der er meget få tilfælde, hvor en rask person er inficeret med svampe efter penetrerende sår og insektbid.

Dybest set zygomycose påvirker mennesker med meget svækket immunforsvar:

• diabetikere;
• lider langvarig acidose;
• transplantationsorganer;
• undergår glukokortikoid behandling;
• smittet med aids.

Zygomycose fører gradvist til nekrose af væv og blodkar, som er svampe. Derfor behandling er aggressiv og de mest effektive terapier til dato er udskæringen af væv og anvendelse af amphotericin B i høje doser.

Lynch-syndrom

Sjældne sygdomme, der opdateres listen med nye navne hvert år, omfatter Lynch-syndrom - tyktarmskræft, der er arvelig. I dette tilfælde, at kræften udvikler sig som et resultat af genetiske mutationer og patologi af flere gener. Derfor er det ikke hører til den kategori af konventionelle kræft.

Dette syndrom, desværre er almindelig: i Europa det er fundet i én person ud af to tusind. Put en sådan diagnose i tilfælde, hvor ikke færre end tre slægtninge til patienten (første orden) blev diagnosticeret med tyktarmskræft i en alder af 50 år.

Bærere af mutantgenet er disponeret ikke kun for intestinale cancere, men også til kolorektal cancer, cancer i endometrium, ovarie, mave, hjerne, og så videre. D.

Syndromet er diagnosticeret i henhold til kriterier Amsterdam II.

thymom

En liste over sjældne sjældne sygdomme inkluderer tymom. Under dette navn gemmer sig alle former for thymiske tumorer. De normalt godartet, men en sådan definition er meget betinget. Uden ordentlig behandling, kan disse tumorer metastaserer, og efter fjernelse - gentage sig.

I perioden med tymom praktisk gør sig gældende. Når den når en vis størrelse, symptomer på komprimering af nærliggende organer, der er en hævelse af hals vener, og åndenød og hjertebanken. Børn tymom kan væsentligt deformere brystet.

Ud over disse symptomer kan forekomme:

• hævelser af ansigtet;
• forværring af luftvejssygdomme;
• Smerter udstrålende til skulderen område, hals og mellem skulderbladene.

Thymom diagnosticeres ved hjælp af radiologisk undersøgelse, computertomografi.

Den vigtigste behandling - operative. Fjernelse af tumor er nødvendig, da det ellers vil vokse, og patientens helbred forværres.

Sarcom i knogle og ledbrusk af lemmer

Sarkom (malign tumor eller) knogle og ledbrusk - denne sjældne sygdom. En liste over sjældne sygdomme inkluderer sarkom, da det ikke er en typisk kræft.

Klassisk cancer dannet af epitelcellerne, og sarkom i denne henseende er ikke begrænset til - det kan påvirke knogle (osteosarkom), brusk (chondrosarcom), muskel (miosarkoma), fedt (liposarkom), væggene af blod- og lymfekar. Resten af sarkom svarer til den sædvanlige kræft, bortset fra at den er vokset med en accelereret tempo.

De virkelige årsager til denne sygdom er endnu ikke fastlagt. Ved at provokere faktorer omfatter tumor forskere:

• udsat for kræftfremkaldende stoffer;
• påvirkning af skadelige kemikalier;
• stråling;
• virusinfektion;
• skade.

Tidlig diagnose af sygdommen er næsten umuligt. Sarkom selv næsten ikke viser, bortset fra at en kedelig smerte i tumoren webstedet. Kemoterapi, kirurgi, strålebehandling - de vigtigste metoder til behandling af sygdommen.

retinoblastoma

Sjældne sygdomme, hvor listen 230 omfatter RF navne omfatter og retinoblastom. Denne sygdom er forbundet med fremkomsten af en malign tumor på nethinden. Det er genetisk: forårsaget af en mutation af Rb-genet.

Retinoblastom begynder at udvikle sig i barndom og eskalerer til to år. Sygdommen kan betragtes som en børnehave, da det overvældende antal tilfælde er diagnosticeret i de første fem år af livet.

De vigtigste symptomer på sygdommen indbefatter den unaturlige glød af pupillen, okulær smerte og pludseligt synstab. Men barnet til at identificere disse symptomer næsten umuligt.

For diagnosen kræves MRI, ultralyd, CT.

Til behandling anvendt konservative metoder, men de er dyre: for de fem-ugers forløb med strålebehandling i klinikkerne tage 10 til 12 tusind euro (ca. 100 tusind rubler). Kryoterapi er meget udbredt, samt fotokoagulation. Den største fordel ved disse procedurer er, at de giver dig mulighed for at spare vision patient.

Hodgkins sygdom

Et andet fælles sjældne sygdomme - et lymfom (Hodgkins sygdom). Sygdommen påvirker kun de organer, der indeholder lymfevæv. Derfor er den mest karakteristiske symptom på det - det er hævede lymfeknuder. Primært patologiske processer påvirker de abdominale og thorakale hulrum. Som et resultat, at patienten føler smerter i brystet, åndenød test, var han bekymret for en hoste og tab af appetit. I svære tilfælde, forstørrede lymfeknuder er i stand til at lægge pres på maven, og selv skifte nyrerne.

Feber, svedtendens, og føler en hyppig kulderystelser ledsage udviklingen af Hodgkins sygdom.

Årsagerne, der udløser patologiske processer i lymfevæv, har forskerne fundet. Der er forslag om, at udviklingen af sygdommen begynder Epstein-Barr virus eller immundefekter.

Behandlingen af Hodgkins sygdom er engageret i onkologi og hæmatologi. Patienten gennemgår ultralyd og biopsi procedure, CT eller MR.

Hvis du ikke beskæftige sig med behandling af sygdom, døden indtræffer inden for 10 år. De vigtigste metoder til behandling - modtager anticancer-lægemidler og strålebehandlinger.

Der er således mange sjældne sygdomme. Nogle af dem er fundet i mennesker i absolut alle lande, og nogle - kun i bestemte områder af planeten. Medicinsk og økonomisk støtte til patienter, der lider af sjældne sygdomme, er en del af det sociale program for alle udviklede lande.