Potter syndrom: årsager, symptomer, diagnose

Potter syndrom kaldes en alvorlig mangel af fosteret. Karakterisering begynder med definitionen af denne skævhed.

Hvad er Potter syndrom?

Potter syndrom - en medfødt defekt af fosteret, hvori han helt fraværende nyrer, hvilket er konsekvensen af at reducere mængden af fostervand.

Resultatet af vandmangel er en komprimering af fosteret i livmoderen. Børn er også observeret dårligt udviklede lunger, typisk rynket ansigt og kvalt kraniet, deforme lemmer.

I 1964 GODU Potter beskriver en udvikling defekt blev karakteriseret agenese (manglende) både føtal nyre eller aplasi (manglen på organ- eller kropsdele), kombineret med ansigts abnormiteter. Dette syndrom er nævnt i den medicinske litteratur samt syndrom Potter med renal agenese 2, renal-facial Grosse syndrom, facial renal dysplasi.

Potters syndrom hos fosteret: Årsager

Ætiologien (oprindelse) syndrom stadig ikke fuldt forstået. I 50% af tilfældene viste det sig, at den primære abnormitet manifesterer grund af mangel fostervand (føtal vand) i en gravid kvinde. Komprimering af fostrets uterus fører til udvikling af nyreanomalier ansigt (udfladning og den udfladende), hjerte, rektal, genital, lunge (hypoplasi), ekstremiteter (klumpfod).

Potter syndrom opstår hos spædbørn, børn under en alder af et par måneder, i det mindste - i børn ældre end et år, og oftere hos drenge. Forekomsten af defekten :. 1 til 50 tusind fødsler.

En undersøgelse af forældre

Hvad er symptomerne på syndromet er ledsaget af Potter i fosteret? Stor hvid nyre - det er hvad der kan ses på ultralyd. Denne agenesis kan være overvejende arve (arvelighed af den anden forælder kan ikke undertrykke det), dvs. ikke relateret til mængden af fostervand. En af forældrene kan være underudvikling eller fravær af en af nyrerne, som kan blive overset i lægeundersøgelser tidligere.

Renal agenese nedarves dominant, hvilket betyder, at der er en sandsynlighed på 50% fødsel af fosteret, som vil blive observeret Potter syndrom.

Potter syndrom med 75 procent sandsynlighed kan forekomme i en baby, da hans forældre fundet en mutation i genet PKHD1. De opstår i gennemsnit 1 i 50 mennesker. Disse mutationer fører ikke til den hurtige udvikling af defekten i medierne, kan de i årtier givet videre fra generation til generation.

Risikoen for fødslen af et barn med syndromet kan manifestere Potter arv af mutationer fra begge forældre. Hvis fosteret genetiske ændringer vil blive væltet kun faderen eller moderen, med en 50 procent chance vil han blive født sund. 25% af børnene ikke arver PKHD1 mutation fra begge forældre, har nogen ændringer på det genetiske niveau.

syndrom symptomatologi

Potters syndrom hos fosteret diagnostik afslører følgende manifestationer:

• meget snævre huller århundrede;
• karakteristisk fure under den linje af århundredet;
• mandibular hypoplasi (mikrognatsiya);
• flad næse;
• unormalt stor afstand mellem de parrede organer (såsom øjnene) - hypertelorism;
• konveks epicanthus ( "mongolsk fold") - en særlig fold ved den indre øjenkrog, dækker lacrimal tuberkelbakterier;
• unormal form bløde store ører.

Desinfektion

Når et barn bliver født det vigtigste symptom - alvorlig åndedrætsbesvær, som manifesterer sig med de første minutter af et selvstændigt liv. Ledende ventilation kompliceret pneumothorax (luftbobler i pleural område, der hindrer lys rytmisk bevægelse).

Desværre, det overvældende flertal af spædbørn diagnosticeret med Potter syndrom dør få timer efter fødslen. Når de lettere formularer vedrørende digestivnogo (fordøjelses) tarmkanalen - urogenitale kloak (forbindelsen ifølge den anale og urogenitale kanal i én), ingen perforation af anus (korrekt registrering) - anvendes kirurgi.

Overlevende barn syndrom Potter

I 2013 rapporterede medierne på en nyfødt pige Abigail Butler, datter af et medlem af House of the Repræsentanternes Hus, republikanske kongresmedlem Jaime Herrera Beutler. Barnet var i stand til at overleve med dette syndrom, der forhindrer den normale funktion af åndedrætssystemet.

På 5. måned af graviditeten, kvinden lært, at pigen ikke skiller sig ud fra urin til det fuldstændige fravær af nyrerne. Årsagen var mangel på fostervand i en gravid Jaime Herrera Beutler. På trods af afslutningen af lægerne erklæret dette tilfælde fatale, kvinden og hendes mand besluttede at fortsætte graviditeten. For at kompensere en lille mængde fostervand i livmoderen Jaime administreres særlige saltvand. John Hopkins - den læge, der udførte terapien, kunne ikke helt garantere ægtefællerne, vil denne behandling fører til et tilfredsstillende resultat.

Men den 15. juli blev 2013 Lille Abigail levendefødte. Mors erindringer, har pigen ikke græde ved fødslen, men efter et stykke tid begyndte at græde - barnets lunger fungerer. Efter fødslen blev hun straks overført til dialyse - et system, der helt erstatter nyrefunktionen der viser de produkter af metabolisme fra kroppen. Et år senere, er hun erstattet af en donor nyre.

En chance til fødslen af et levende barn syndrom Potter og hans efterfølgende succesfuld genoptræning i betingelserne for moderne virkelighed er stadig betragtes som et mirakel. Derfor læger insistere på en abort i diagnosen af fosteret sådan defekt. Eksempel Abigail Butler kan ikke opmuntrende, men det er nødvendigt at forstå, at dette er et særtilfælde.