Konklusion af DNA-undersøgelse. Gennemførelse af en DNA analyse for at etablere faderskab. Genetisk ekspertise

Vores verden bebos af forskellige organismer: fra mikroskopiske, kun synlige i et kraftigt mikroskop til store, hvis vægt når flere tons. På trods af sådanne arter mangfoldighed har alle organismer på jorden en meget lignende struktur. Hver af dem består af celler, og denne fakta forener alle levende væsener. Samtidig er det umuligt at møde to identiske organismer. Undtagelse kan kun repræsenteres af identiske tvillinger. Hvad gør hver organisme, der lever på vores planet så unik?

Hver celle har et centralt organ - dette er kernen. Der er nogle materielle enheder i det - gener beliggende i kromosomer. Fra et kemisk synspunkt er gener deoxyribonukleinsyre eller DNA. Denne makromolekyle, krøllet i en dobbelt helix, er ansvarlig for arv af mange funktioner. Således er værdien af DNA overførsel af genetisk information fra forældre til efterkommere. For at udlede denne sandhed har forskere over hele verden i to århundreder lagt utrolige eksperimenter, fremsat modige hypoteser, mislykkedes og oplevet en triumf af store opdagelser. Det er takket være de store forskeres og videnskabers arbejde, at vi i dag ved, hvad DNA betyder.

Ved slutningen af XIX århundrede etablerede Mendel de grundlæggende love om overførsel af træk i generationer. Begyndelsen af det 20. århundrede og Thomas Hunt Morgan afslørede for menneskeheden, at arvelige træk overføres af gener, der er placeret i kromosomer i en bestemt rækkefølge. Forskere gættede deres kemiske struktur i firserne af det tyvende århundrede. I midten af halvtredserne blev en dobbelt helix af DNA-molekylet opdaget, komplementaritetsprincippet og replikationen. I fyrtiotalet udtrykte forskerne Boris Efrussi, Edward Tatum og George Beadle den dristige hypotese, at gener producerer proteiner, det vil sige, de lagrer specielle oplysninger om, hvordan man syntetiserer et specifikt enzym i løbet af bestemte reaktioner i cellen. Denne hypotese blev bekræftet i Nirenbergs værker, der introducerede begrebet genetisk kode og udledte mønsteret mellem proteiner og DNA.

Struktur af DNA

I kernerne af celler af alle levende organismer er der nukleinsyrer, hvis molekylære masse er større end proteinerne. Disse molekyler er polymere, deres monomerer er nukleotider. Ved dannelsen af proteiner involverede 20 aminosyrer og 4 nukleotider.

Der findes to typer nukleinsyrer: DNA (deoxyribonukleinsyre) og RNA (ribonukleinsyre). Deres struktur er ens, idet begge stoffer har et nukleotid i sammensætningen: en nitrogenholdig base, en phosphorsyrerest og et kulhydrat. Men forskellen er, at DNA har deoxyribose, og RNA er ribose. Kvælstofbaser er purin og pyrimidin. DNA'et indeholder purinadien og guanin og pyrimidintymin og cytosin. RNA indbefatter i sin struktur de samme puriner og pyrimidincytosin og uracil. Ved at kombinere phosphorsyreresten af et nukleotid og carbohydratet i det andet, dannes et skelet af polynukleotidet, hvortil de nitrogenholdige baser klæber. Således kan ganske mange forskellige forbindelser resultere, som bestemmer artens mangfoldighed.

DNA-molekylet er en dobbelt helix af to store polynukleotidkæder. De er forbundet sammen af en purin af en kæde og pyrimidin fra en anden. Disse forbindelser er ikke utilsigtede. De adherder komplementaritetsloven: bindinger er i stand til at danne et adenylnukleotid med thymil og guanyl med en cytosyl, da de supplerer hinanden. Dette princip giver DNA-molekylet en unik egenskab af selvgengivelse. Særlige proteiner - enzymer - flytte og rive hydrogenbindinger mellem de kvælstofbaserede baser i begge kæder. Som et resultat dannes to frie nukleotidkæder, som udfyldes af frie nukleotider i cytoplasmaet og kernen i cellen ifølge komplementaritetsprincippet. Dette fører til dannelsen af to strenge af DNA fra en forælder.

Genetisk kode og dets hemmeligheder

Studiet af DNA gør det muligt at forstå individualiteten af hver organisme. Dette kan let illustreres ved et eksempel på vævskompatibilitet i transplantationsorganerne fra donoren til modtageren. "Alien" organ, for eksempel donorhud, opfattes som værtsorganisme som fjendtlig. Dette udløser en kæde af immunreaktioner, der produceres antistoffer, og organet ligger ikke ned. En undtagelse i denne situation kan være, at donor og modtager er identiske tvillinger. Disse to organismer opstod fra samme celle og har samme sæt af arvelige faktorer. Ved organtransplantation dannes der ikke antistoffer, og organet bliver næsten altid integreret.

Definitionen af DNA som hovedbærer af genetisk information blev oprettet ved forsøg. Bakteriolog F. Griffiths foretog et nysgerrig forsøg med pneumokokker. Han injicerede en dosis patogen i mus. Vaccinerne var af to typer: Form A med en kapsel af polysaccharider og form B, uden kapsler, begge er arvelige. Den første art blev termisk ødelagt, den anden viste ikke nogen fare for mus. Hvad var bakteriologens overraskelse, da alle musene døde af pneumokokker form A. Derefter opdagede forskerens hoved et rimeligt spørgsmål om, hvordan det genetiske materiale blev overført - gennem protein, polysaccharid eller DNA? Næsten tyve år senere var en amerikansk videnskabsmand, Oswald Theodor Evari, i stand til at besvare dette spørgsmål. Han lagde en række eksperimenter af en eksklusiv karakter og fandt, at arv fortsætter, når protein og polysaccharid ødelægges. Overførslen af arvelig information blev kun gennemført efter ødelæggelsen af DNA-strukturen. Dette førte til postulatet: Overførslen af arvelig information besvares af et molekyle, der bærer arvelig information.

Oplysning om DNA-strukturen og den genetiske kode tillader menneskeheden at gøre et stort fremskridt i udviklingen af sådanne aktivitetsområder som medicin, retsmedicinsk undersøgelse, industri og landbrug.

DNA analyse i retsmedicinsk undersøgelse

I øjeblikket er den progressive arbejdsgang af kriminelle og civile processer ikke fuldstændig uden brug af genetisk analyse. DNA-undersøgelse udføres i kriminalitet til undersøgelse af biologisk materiale. Ved hjælp af denne undersøgelse kan retsmedicin registrere spor af en angriber eller et offer for objekter eller organer.

Genetisk undersøgelse er baseret på en sammenlignende analyse af markører af biologiske prøver af mennesker, som giver os information om tilstedeværelsen eller fraværet af slægtskab mellem dem. Hver person har et unikt "genetisk pas" - dette er hans DNA, som indeholder komplette informationer.

Ved retsmedicinsk undersøgelse anvendes en præcisionsmetode, kaldet fingeraftryk. Det blev opfundet i Storbritannien i 1984, det er en undersøgelse af prøver af biologiske prøver: spyt, sæd, hår, epitel eller kropsvæsker til at registrere spor af en kriminel i dem. Således er den retsmedicinske undersøgelse af DNA designet til at undersøge en bestemt persons skyld eller uskyld i ulovlige handlinger for at afklare tilfælde af tvivlsomt moderskab eller faderskab.

I tyskerne af det sidste århundrede organiserede tyske specialister et samfund til fremme af genomforskning på retlige og juridiske områder. I begyndelsen af halvfemserne blev der oprettet en særlig kommission, der offentliggjorde vigtige værker og opdagelser på dette område, som lovgiver for standarder i retsmedicinske eksperters produkt. I 1991 blev denne organisation navngivet "International Society of Forensic Genetics." Hidtil har den mere end tusind ansatte og 60 verdensvirksomheder, der beskæftiger sig med forskning inden for retssager: serologi, molekylær genetik, matematik, biostatika. Dette bragte ensartede høje standarder til verdens retsmedicinsk praksis, hvilket forbedrer påvisning af forbrydelser. Den retsmedicinske undersøgelse af DNA udføres i specialiserede laboratorier, der er en del af komplekset i statens retslige og retslige system.

Problemerne med retsmedicinsk genomanalyse

Den vigtigste opgave for retsmedicinske eksperter er at undersøge prøverne og at lave en konklusion af DNA, dømme ved hvilken man kan bestemme en persons biologiske "fingeraftryk" eller etablere et blodforhold.

Prøver af DNA kan indeholdes i følgende biologiske materialer:

• Spor af fedt;
• Stykker af biologiske væv (hud, negle, muskler, knogler);
• Flydende legemsvæsker (sved, blod, sædceller, transcellulær væske osv.);
• Hår (nødvendigvis tilstedeværelse af hårpærer).

For at udføre retsmedicinsk eksperteksamen fremlægges eksperten med materiale fra kriminalitetsscenen, der indeholder genetisk materiale og bevismateriale.

I øjeblikket skaber en række progressive lande en DNA-database af kriminelle. Dette gør det muligt at øge påvisningen af forbrydelser selv med den udløbne forældelsesfrist. Et DNA-molekyle kan opbevares i mange århundreder uden forandring. Oplysningerne vil også være meget nyttige til at identificere en person i massedød af mennesker.

Lovgivningsgrundlag og udsigter til retsmedicinsk undersøgelse af DNA

I Rusland i 2009 blev loven "På obligatorisk genomisk fixering" vedtaget. Denne procedure udføres for fanger såvel som for personer, hvis identitet ikke er etableret. Borgere, der ikke er medtaget på denne liste, indsender analysen frivilligt. Hvad kan en sådan genetisk base give:

• Reducer antallet af grusomheder og reducere kriminalitet;
• Kan blive hovedbeviset i oplysningen af forbrydelsen;
• At løse problemet med arv i tvistelige sager
• At etablere sandheden i sager om faderskab og moderskab.

Konklusion DNA kan også give interessante oplysninger om en persons identitet: en genetisk disposition for sygdom og afhængighed og en tendens til at begå forbrydelser. Et overraskende faktum: Forskerne opdagede et bestemt gen, som er ansvarlig for en persons tendens til at begå grusomheder.

DNA ekspertise inden for retsmedicin har hjulpet afdække mere end 15.000 forbrydelser verden over. Særligt fascinerende er, at du kun kan åbne en kriminel sag på et hår eller et stykke af en kriminals hud. Oprettelse af en sådan base profeterer store udsigter ikke kun i retsvæsenet, men også inden for områder som medicin og farmaceutik. DNA-forskning hjælper med at håndtere ubehagelige sygdomme, der arves.

Fremgangsmåde til DNA-analyse. Etablering af faderskab (moderskab)

På nuværende tidspunkt er der mange private og statslige akkrediterede laboratorier, hvor DNA-analyse kan udføres. Denne undersøgelse er baseret på sammenligning af fragmentariske dele af DNA (loci) i to prøver: den potentielle forælder og barnet. Hvis du logisk forstår, modtager barnet fra sine forældre 50% af generne. Dette forklarer mor og far lighed. Hvis vi sammenligner et bestemt område af et barns DNA med en tilsvarende del af DNA fra den potentielle forælder, så vil de være ens med en sandsynlighed på 50%, det vil sige fra 12 loci sammenfaldende. Hvis sådanne indikatorer afsløres, garanterer konklusionen af DNA-undersøgelsen sandsynligheden for biologisk faderskab eller moderskab på 99,99 %. Hvis kun en af de tolv loci kampe, er denne sandsynlighed minimeret. Der er mange akkrediterede laboratorier, hvor DNA-analyse kan udføres privat.

Analysens nøjagtighed påvirkes af arten og antallet af loki, der er taget for at studere. DNA-undersøgelser har vist, at det genetiske materiale af alle mennesker på planeten er 99%. Hvis du tager disse lignende dele af DNA til analyse, så kan det vise sig, at absolut identiske mennesker f.eks. Vil være en australsk aborigin og en engelskkvinde. Derfor, for en præcis undersøgelse, er der taget unikke steder for hver enkelt person. Jo flere sådanne områder vil blive underkastet forskning, jo større er sandsynligheden for nøjagtigheden af analysen. For eksempel vil DNA-konklusionen med den mest grundige og kvalitative undersøgelse af 16 STR opnås med en nøjagtighed på 99,9999% med bekræftelse af sandsynligheden for moderskab / faderskab og 100% med en afvisning af faktum.

Etablering af et nært forhold (bedstemor, bedstefar, niece, nevø, moster, onkel)

Analysen af DNA om slægtskab er ikke fundamentalt forskellig fra testen for faderskab og moderskab. Forskellen er, at mængden af generel genetisk information vil være halvdelen af faderskabstesten, og vil være ca. 25%, hvis 3 af de 12 loci falder helt sammen. Desuden skal betingelsen også opfyldes, at de slægtninge mellem hvem forholdet er etableret tilhører samme linje (for moderen eller for faderen). Det er vigtigt, at DNA-analysen er så pålidelig som muligt.

Etablering af DNA-ligheder mellem familie og stifter / søstre

Indfødte søstre og brødre modtager fra deres forældre et sæt gener, så når DNA-undersøgelse afslører 75-99% af identiske gener (i tilfælde af identiske tvillinger - 100%). Konsoliderede brødre og søstre kan have så mange som 50% af de samme gener og kun de der overføres på moderlinjen. En DNA-test med en nøjagtighed på 100% er i stand til at vise, om brødre eller søstre er indfødte eller sammenfattende.

DNA test for tvillinger

Tvillinger af natur af biologisk oprindelse er odnoyaytsovye (homozygote) eller bivalente (heterozygote). Homozygote tvillinger udvikler sig fra en enkelt befrugtet celle, der er kun ét køn og er helt identiske i genotype. Heterozygote er dannet af forskellige befrugtede æg, har forskellige køn og har små forskelle i DNA. Genetisk undersøgelse er i stand til at bestemme med 100% nøjagtighed, om tvillinger er monozygotiske eller heterozygote.

DNA-test på Y-kromosomet

Overførsel af Y-kromosomet er fra far til søn. Ved hjælp af denne type analyse er det muligt med høj nøjagtighed at bestemme, om mænd er medlemmer af en familie, og hvor tæt de er relaterede. Bestemmelsen af DNA på Y-kromosomet bruges ofte til at oprette et genealogisk stamtræ.

Analyse af mitokondrie DNA

Arven af mtDNA forekommer på moderlinjen. Derfor er denne type undersøgelse meget informativ for at spore slægtskab langs moderens linje. Forskere bruger mtDNA analyse til at kontrollere evolutionære og migrerende processer, samt at identificere mennesker. Strukturen af mtDNA er sådan, at den kan identificere to hypervariable zoner HRV1 og HRV2. Gennemførelsen af locus HRV1's forskning og sammenligning med Standard Cambridge-sekvensen, kan man få en DNA-konklusion om, hvorvidt de studerede er familiemedlemmer, uanset om de tilhører en etnisk gruppe, en nationalitet, en moderlinie.

Dekodning af genetisk information

I alt har en person omkring hundrede tusinde gener. De er kodet i en sekvens, der består af tre milliarder bogstaver. Som allerede nævnt har DNA strukturen af en dobbelt helix forbundet via en kemisk binding. Den genetiske kode består af talrige variationer af fem nukleotider, betegnet A (adenin), C (cytosin), T (thymin), G (guanin) og U (uracil). Ordren af nukleotidlokalisering i DNA bestemmer sekvensen af aminosyrer i proteinmolekylet.

Forskere har opdaget en nysgerrig kendsgerning, at omkring 90% af DNA-kæden er en slags genetisk slagge, der ikke bærer vigtige oplysninger om det menneskelige genom. De resterende 10% er opdelt i deres egne gener og reguleringsområder.

Der er tilfælde, hvor en fordobling kæde DNA (replikation) opstår svigt. Sådanne processer føre til forekomsten af mutationer. Selv den mindste fejl i et nukleotid kan forårsage udvikling af en genetisk sygdom, der kan være dødelig for mennesker. Alle forskere ved om 4000 af sådanne lidelser. Risiko for sygdom afhænger af, hvilken del af DNA-kæden vil påvirke mutationen. Hvis denne genetiske slagge, kan en fejl gå upåagtet hen. På normal drift er ikke påvirket. Hvis replikering svigter på et vigtigt segment af den genetiske, kan sådan en fejl kostede en person livet. DNA-undersøgelser af denne stilling vil hjælpe med at finde en klinisk genetiker måde at forhindre mutation af gener og arvelige sygdomme i nederlag.

Tabel over den genetiske kode af DNA hjælper videnskabsfolk genetikere at fastsætte omfattende information om det humane genom.

Genetisk screening i planlægningen og under graviditeten

Forskere Genetik anbefale par undergår genetisk forskning er stadig i den fase af planlægningen af afkommet. I dette tilfælde er det muligt at lære på forhånd om de mulige ændringer i kroppen, for at vurdere risikoen for at få børn med abnormiteter og detektere tilstedeværelsen af genetisk arvede sygdomme. Men praksis viser, at DNA-undersøgelser kvinder ofte passere, mens gravid. Under sådanne omstændigheder vil også give oplysninger om sandsynligheden for misdannelser hos fosteret.

Genetisk screening er frivillig. Men der er en række grunde, som en kvinde nødvendigvis skal passere en sådan undersøgelse. Disse indikationer kan nævnes:

• biologiske alder på over 35 år;
• arvelige sygdomme moderen;
• en historie af aborter og dødfødte;
• tilstedeværelsen af mutagene midler på tidspunktet for undfangelsen: radioaktive og røntgenstråler, at forældrene har stof- og alkoholafhængighed;
• tidligere børn født med misdannelser af udvikling;
• overført gravid kvinde virussygdomme (især røde hunde, toksoplasmose og influenza);
• beviser fundet under en ultralyd.

En blodprøve til DNA giver en høj grad af sandsynlighed for at bestemme disposition af en fremtidig baby til sygdomme i systemet hjerte og blodkar, knogler, lunger, mave-tarmkanalen og endokrine. Også denne undersøgelse viser risikoen fødslen af et barn med Downs syndrom og Edwards. Konklusion DNA vil give lægen et fuldstændigt billede af status for kvinder og børn og vil gøre det muligt at tildele den rette korrigerende behandling.

Fremgangsmåder til genetiske studier i graviditeten

Traditionelle forskningsmetoder indbefatter ultralyd og biokemisk analyse af blod, er de ikke for kvinden og fosteret er ingen fare. Denne såkaldte screening af gravide, gennemført i to faser. Først udføres ved 12-14 ugers svangerskab, og afslører alvorlige overtrædelser af fosteret. Det andet trin udføres i 20-24 uger, og giver oplysninger om de mindre patologier, der kan opstå i et barn. Hvor indikerede tvivl eller læger kan tildele invasive analysemetoder:

• Fostervandsprøve eller prøveudtagning af amnionvæske til testning. Særlig nålepunktur er lavet i livmoderen, indtastet den nødvendige mængde fostervand til analyse. Denne manipulation udføres under ultralyd vejledning for at undgå skader.
• Chorionvillus sampling - sampling af moderkagen celler.
• Gravide kvinder, der har haft infektionen, ordineret platsentogenez. Dette er en temmelig alvorlig operation, og bruge det, startende med den tyvende uge af graviditeten, under generel anæstesi;
• Prøveudtagning og analyse af navlesnorsblod, eller cordocentesis. Det kan kun gøres efter 18. uge af graviditeten

Således er det muligt fra den genetiske analyse for at finde ud af, hvad dit barn selv før sin fødsel.

Udgifterne til DNA-undersøgelse

I simple lægmand, ikke står over denne fremgangsmåde, efter at have læst denne artikel, der er en rimelig spørgsmål: "Hvor meget er en undersøgelse af DNA?". Det er værd at bemærke, at prisen på denne procedure afhænger af profilen af undersøgelsen. Her er de omtrentlige omkostninger af DNA-test:

• faderskab (moderskab) - 23000 p;.
• tæt slægtskab - 39000 p;.
• fætter forhold - 41000 p;.
• oprettelse indfødte / halvbror (søster) - 36000 p;.
• Twin-test - 21000 p;.
• for Y-kromosom - 14000 p;.
• mtDNA - 15000 p;.
• konsultationer om etablering af slægtskab: et orale - 700 p, skriftlig - 1400 s ..

I de senere år har forskere gjort mange store opdagelser, revidere postulater i den videnskabelige verden. DNA-forskning foregår hele tiden. Forskere er drevet af en stor tørst på viden om den menneskelige genetiske hemmelige kode. Meget er allerede blevet opdaget og undersøgt, men mange ukendte forude! Fremskridt står ikke stille, og DNA-teknologi er fast forankret i livet for hver person. Yderligere undersøgelser af denne gådefulde og unikke struktur, der skjuler mange mysterier, åben for menneskeheden en masse nye fakta.