Hvad er det Alport syndrom?

Alport syndrom er en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved successiv direkte reduktion af nyrefunktion sammen med hørelidelser eller endda vision. På nuværende tidspunkt er i vores land denne form for sygdom blandt børn (for det meste) et kontingent på ca. 17: 100 000.

De væsentligste årsager

Ifølge eksperter er Alport syndrom forårsaget som følge af abnormiteter i genet, som er beliggende i den lange arm af X-kromosomet i den såkaldte 21-22q zone. Desuden overtrædelse af såkaldt integreret struktur af collagen type 4 også er årsag til sygdommen. Under kollagen forstås i videnskaben om et sådant protein, som er en direkte komponent af bindevæv, som tilvejebringer elasticitet og kontinuitet.

symptomer

Alport syndrom er normalt først gør sig gældende hos børn i alderen fra fem til ti år, og manifesterer sig i form af hæmaturi (blod i urinen at finde). Oftest er denne diagnose fundet tilfældigt, det vil sige på det næste undersøgelse af en specialist. Endvidere Alport syndrom viser sig som en såkaldt dizembriogeneza støvfang. Dette er en relativt mindre afvigelser, der ikke spiller en særlig rolle i driften af de vigtigste systemer i kroppen. Læger siger epikant (lille krølle på den inderste øjenkrog), høj himmel, en let deformation af begge ører og andre symptomer. Konsekvent høretab er også et sikkert tegn på sygdommen, og høretab er diagnosticeret oftere hos drenge. Alle de ovennævnte symptomer ofte vise sig i ungdomsårene, mens almindelige kroniske nyresvigt gør sig gældende kun i voksenalderen.

diagnosticere

Alport syndrom hos børn er normalt diagnosticeres baseret på tilstedeværelsen af denne form for sygdom data i andre familiemedlemmer. For eksempel for at bekræfte sygdommen nok matche tre af de fem kriterier, der er anført nedenfor:

• høretab;
• tilfælde af kronisk nyresvigt slægtninge dødelighed;
• bekræftelse af hæmaturi i familien;
• øje patologi;
• tilstedeværelse af specifikke ændringer i løbet nyrebiopsi.

behandling

I fravær af specifik behandling, læger først bremse udviklingen af nyresvigt. Med denne diagnose som Alport sygdom, børn er strengt forbudt motion, det foreskriver en afbalanceret kost. Stor opmærksomhed på den såkaldte rehabilitering af smitsomme foci. Anvendelse i behandlingen af cytostatika og forskellige hormonelle stoffer fremmer forbedring. Men oftest tildelt en nyretransplantation som særbehandling. Det skal bemærkes, at påvisning af hæmaturi uden væsentligt høretab generelt er noget mere gunstig forløb af sygdommen prognose. I en situation med denne form for nyresvigt er diagnosticeret meget sjældent.