Fabry sygdom: symptomer, behandling, fotos

Sygdommen er forårsaget af mangel på et vigtigt enzym a-galactosidase A kaldes Fabry sygdom, efter videnskabsmanden involveret i undersøgelsen og åbnede den. For første gang en mutation i genet er blevet beskrevet i 1989 i England.

Under normale forhold, dette enzym er til stede i næsten alle kroppens celler og er involveret i behandlingen af lipider. Personer, der har arvet det defekte gen, der er en opbygning af fedtstoffer i lysosomerne. I sidste ende sygdom fører til ødelæggelse af vaskulære væg celler og væv. Fabry sygdom - en sjælden genetisk lidelse, også kendt som "lysosomale syndromer".

symptomer

Sygdommen, ifølge medicinsk observation, vises først i voksne og børn i præ-og pubertet.

Symptomatologien af sygdommen er som følger:

• Brænding og ømhed opstår i ekstremiteterne, forværres ved fysisk anstrengelse og kontakt med varme. Smerter er ofte ledsaget af en feber stater.
• Svaghed. Meget ofte er disse symptomer er ledsaget af lav humør, angst, følelser af angst. Patienterne føler stemningen i forringelse og manglende tillid til deres egne evner, hvilket i høj grad reducerer livskvaliteten.
• Nedsat sveden.
• Træthed fødder og hænder. Man, med udviklingen af sygdommen, kan ikke udføre selv de mest almindelige handlinger som oplever konstant træthed. Kombineret med smertefulde fornemmelser sådanne symptomer føre til fuldstændig hjælpeløshed.
• Proteinuri. Utilpashed, ledsaget af en øget protein udskillelse i urinen. Ofte et symptom forårsager forkert diagnose.
• Uddannelse udslæt i ballerne, lysken, læber, fingre.
• Autonome lidelser.

Ca. en tredjedel af børnene på samme tid med ovenstående symptomer udvikler fælles syndrom. Child erfaringer voksende muskelsmerter, fald i syn, mangel på hjerte-kar-motion. Som progressionen af enzymmangel observeres nyresygdom, højt blodtryk. Ikke desto mindre børn af en sådan diagnose er meget sjældent, fordi det er så vigtigt i alle former til at gælde for professionelle centre for blodprøver på det genetiske niveau.

Hvem arver sygdommen?

Mange mennesker spekulerer på, hvordan Fabry sygdom manifesterer sig, hvad er det? Ifølge undersøgelser, har læger kommet til følgende konklusioner:

• Sygdommen kan udvikle sig i en person, uanset køn.
• Genet forårsager udviklingen af sygdommen er lokaliseret i X-kromosomet. Hannerne har kun ét X-kromosom, og hvis den indeholder det berørte gen, er chancen for at udvikle symptomer er meget høj. En mand kan ikke overføre sygdommen sønner, men alle hans døtre arver denne defekt.
• Kvinder har to X-kromosomer, så sandsynligheden for at overføre sygdommen til børn af begge køn er 50/50%.
• Symptomerne opstår ofte i barndommen og ungdommen, samt unge.
• Det defekte gen er fundet i en af de 12 000 levendefødte, som er sjældne.

diagnosticering af sygdommen

Korrekt diagnose er ofte vanskeligt, fordi sygdommen er sjælden og viser hele spektret af kliniske symptomer. Patienter med mistanke om Fabry sygdom er undersøgt af specialister i forskellige kliniske områder.

Praktiske erfaringer viser, at mellem de første symptomer og den endelige diagnose i gennemsnit tager det omkring 12 år. Det er meget vigtigt at etablere sygdommen så tidligt som muligt for at få en ordentlig behandling.

Udbyderne af sundhedsydelser, bør mistanke om denne genetiske læsion, hvis en person har fundet en kombination af mere end to symptomer. I barndom Fabry sygdom (et foto af det berørte kromosom er vist nedenfor), er næsten ikke forekomme, så diagnosen kan være kompliceret.

Diagnosticering af sygdommen hos mænd

Følgende arrangementer afholdes for mænd:

• Stamtavle analyse, stamtræet. I betragtning af den arvelige natur af læsionen, den vigtigste værdi ved diagnosticering af en samling af familiens historie. Men medlemmer af en familie sygdommen kan forblive ukendt.
• En undersøgelse af indholdet af enzymet galactosidase i blod.
• DNA-analyse - udføres i tilfælde af tvetydige resultater af biokemisk forskning. DNA kan tages fra et hvilket som helst biologisk materiale.

Fabry sygdom: diagnose af læsioner hos kvinder

Følgende aktiviteter gennemføres med det kvindelige køn:

• Stamtavle analyse.
• DNA-analyse.
• Indholdet af enzymet i blodet ikke er den primære indikator for den sygdom, som er forårsaget af aktivering af den asymmetriske X-kromosom. Det kan være i det normale område, selv om en kvinde er til stede sygdom.

prænatal diagnostik

Forskning udført ved at måle niveauet af enzymet i de føtale væv. Dette er nødvendigt, hvis moderen lider af en genetisk sygdom, eller der er en mistanke om, at barnet kan arve Fabry sygdom. Symptomer på sygdommen er stort set fraværende efter fødslen og manifestere sig senere i livet.

potentielle komplikationer

Hvis patienten ikke har bestået diagnose, og sygdommen kan ikke helbredes, i de fleste tilfælde, udvikle følgende komplikationer:

• Akut nyresvigt. Mennesket er konstant miste protein i urinen, dvs. udvikle proteinuri.
• Ændre formen og hjerte. Når du lytter opdaget utilstrækkelighed hjerteklapper, krampagtig sammentrækning.
• Svækkelser af blodgennemstrømningen i hjernen. Patienten oplever hyppige svimmelhed, en alvorlig komplikation for at få et slagtilfælde.

behandling

Personer, der mistænkes for at have Fabry sygdom sendes til specialiserede centre, hvor der er erfaring i behandling af lysosomale opbevaring sygdomme. I disse institutioner bekræftede tilstedeværelsen af patologi og gennemføres passende behandling.

Indtil 2000'erne blev den grundlæggende terapeutiske princip sigte at overvinde negative forhold udvikler i udviklingen af sygdommen. I øjeblikket er en anden tilgang, der anvendes til at hjælpe med at eliminere ikke kun symptomerne, der forårsager Fabry sygdom. Behandlingen består i enzymsubstitutionsterapi. Patienternes ordinerende af alfa, beta-galactosidase.

Fabry sygdom (symptomer og forskning får lov til at etablere den korrekte diagnose) er underlagt øjeblikkelig behandling. Den udføres ved injektion, patienten modtager hver anden uge. Denne metode kan implementeres ved hjælp af en sygeplejerske i en klinik eller derhjemme, hvis personen er godt tåle infusion. Behandlingen gør det muligt at normalisere stofskiftet, eliminerer tilbagevendende symptomer, forhindre udviklingen af sygdommen.

Det vigtigste stof, der anvendes til substitution betragtes som "Replagal." Opløsningen blev hældt i hætteglas, 5 ml. Midler har god tolerabilitet, i sjældne tilfælde forekomsten af bivirkninger: kløe, mavesmerter, feber.

Hvis sygdom, der forårsager alvorlige smerter, kan patienter derudover tildelt antikonvulsiva, analgetika, ikke-steroide antiinflammatoriske middel.

Mange eksperter mener, at den korrekte diagnose og behandling af Fabry sygdom er i stand til at ændre det naturlige forløb af sygdommen. Effektiv brug af substitutionsbehandling kan stoppe dens udvikling.

overvågning laboratorium

På baggrund af kurset er nødvendigt at foretage kvantitativ bestemmelse tseramidtrigeksozida. I en vellykket behandling, falder dets koncentration. I nogle kliniske studier, performance indikator er niveauet af sphingosin globotriaozil.

Injektioner er ikke udpeget under graviditet og amning, hvis kvinden ikke er til stede andre sygdomme, der udgør en fare for liv.

resultater

Fabry sygdom - en alvorlig genetiske sygdomme ledsaget af smerte, forværrede livskvalitet og fører til et brud på retlige handleevne. En masse af patienter ikke får den nødvendige behandling, derfor ude af stand til effektivt at arbejde, studere, klager over en følelse af frustration, træthed, depression, angst.

Sværhedsgraden af symptomerne kan forværres dagligt i udviklingen af sygdommen, og den forventede levetid for personer, der er berørt af det, med et gennemsnit på 15 år mindre end for mainstream. Men Fabry sygdom - er ikke en dødsdom, med sygdommen, forudsat substitutionsbehandling, kan føre et fuldt liv.