Ahornsirup urin sygdom: en sjælden sygdom, der fører til alvorlige neurologiske lidelser

Sygdom ahornsirup - er en genetisk lidelse, som er associeret med metaboliske lidelser af aminosyrer, såsom leucin, isoleucin og valin. Deres koncentration i væskerne i den menneskelige krop stiger, forårsager forgiftning, ketoacidose, kramper og endda koma.

historie

For første gang i den medicinske litteratur ahornsirup sygdom hos voksne det blev beskrevet i 1954 af en læge Menkes. Det fik sit navn på grund af den mærkelig lugt af urin hos patienter. Forskere lignede det brændt sukker eller træ sirup. En anden, mere videnskabelige navn - en sygdom af forgrenede syrer.

Det sker cirka en gang hver et hundrede og halvtreds tusind nyfødte, fordi den type arv af dette gen - autosomal recessiv. Provenu sygdom vanskelig og ofte resulterer i dødsfald i barndommen.

ætiologi

For udviklingen af sygdommen begge forældre skal være bærere af det defekte gen for arbejde dehydrogenase alfa ketosyrer med forgrenede. I naturen, dette enzym er i proteinrige fødevarer såsom æg, mælk, ost, kød, fjerkræ og andre. En nyfødt udvikler økologisk atsidemiya, hvilket er yderst farligt for nervesystemet.

Ahornsirup urin sygdom er mere almindelig hos jøder, Amish, mennonitter. Dette skyldes det faktum, at de lever i en lukket social gruppe, og ægteskaber er mest tilbøjelige til at forekomme mellem meget fjernt beslægtede, hvilket betyder, at sandsynligheden for tilstedeværelsen af forældrene til det muterede gen er ansvarlig for udveksling af aminosyrer øges betydeligt.

symptomer

Ved den anden uge efter fødslen kan detektere en sygdom ahornsirup. Symptomerne er ikke-traditionelle barns adfærd: han er konstant græder stille og roligt, ikke spise, og ofte kaster op mange gange, kan opkastning optræde. Med udviklingen af forgiftning forekomme kramper, muskeltonus stiger. Dette kommer til udtryk i barnets krop er trukket, så at sige "makke ret", med krydsede ben ved anklerne. Indtil udviklingen af opisthotonos.

Hvis forældrene med at ignorere sygdommen og ikke kalder en læge, den næste fase af sygdommen - en krænkelse af vejrtrækning og bevidsthed. Børn bliver træg, mangel på initiativ, falder i en døs og derefter koma. Neurologiske lidelser, selv med et positivt resultat forblive for livet. Dette gebyr, der ikke rettidigt diagnosticeret sygdom ahornsirup. Patienter Billeder skuffende, og at det mest triste, de fleste af dem børn afbildet.

Diagnosen er baseret på en analyse af tilstedeværelsen i urinen af ikke-fermenterede aminosyrer, såvel som på de kliniske manifestationer.

klassifikation

Afhængig af intensiteten af symptomer og graden af inerthed dehydrogenase er flere former af sygdommen:

1. Klassisk. Kort efter fødslen af tilsyneladende sundt barn, blot et par dage, symptomerne begynder at dukke op. Først er den manglende appetit og afvisning af brystet, så vægttab, perioder med apnø. Derefter enkelt clonuses og derefter klonisk-toniske kramper. Det ender med koma. Enzymaktivitet - mindre end to procent.
2. Periodisk. Sygdommen manifesterer sig ikke op til seks måneder, og endda op til to år af livet. Udløsermekanismen overføres bakteriel eller viral infektion, vaccination eller en stor stigning i mængden af protein i kosten. Symptomerne udvikler trinvist. Enzym aktivitet - op til tyve procent.
3. Tiaminzavisimaya. I dens kliniske manifestationer ligner den tidligere form. Den væsentlige forskel er, at anvendes i behandlingen af vitamin B1, hvilket reducerer koncentrationen af aminosyrer i urin og blod.

behandling

Da en person er indlagt på hospitalet i en tilstand af alvorlig forgiftning, og derefter begynde at behandle ahornsirup urin sygdom er nødvendigt at afgiftning. Til dette formål, plasmaferese, peritonealdialyse, transfusion af blodkomponenter, samt tvungen diurese og hemosorption.

Efter stabilisering af patienten begynder at justere stofskiftesygdomme. Først og fremmest er det en kost med et reduceret proteinindhold, sommetider anbefale undgåelse af amning. Streng overholdelse af retten til mad vil bidrage til at undgå yderligere skader på nervesystemet.

Moderne teknologi har gjort det muligt næsten helbrede en sygdom ahornsirup. Science foreslår og gennemfører i praksis lægemidler, som erstatter de essentielle aminosyrer. De vil opretholde stofskiftet i det normale område, undgå forgiftning selv med en normal kost.

I overensstemmelse med anbefalingerne, og rettidig behandling på hospitalet, kan en person leve et fuldt liv. Desværre er neurologiske lidelser hos børn i rivende udvikling, og forældrene har ikke tid til at træffe passende foranstaltninger.