Wiskott-Aldrich syndrom: en beskrivelse af sygdommen

Wiskott-Aldrich syndrom er en arvelig sygdom, der påvirker kun drenge. Det er manifesteret i den tidlige barndom og typisk fører til død inden for fem til ti år.

For første gang sygdommen blev beskrevet i 1937 af den tyske børnelæge Wiscott. Han iagttog den fra de tre søskende, som blev ramt uophørlige blodig diarré, eksem og konstant betændelse i øret, selvom de fire søstre var helt rask. Allerede i 1954, de amerikanske børnelæge Aldrich navne fundet, at sygdommen er nedarvet som en X-linked recessivt træk.

Sygdommen overføres til drenge og transportør muterende kromosomer er kvinder. Den geografiske faktor har ingen effekt på forekomsten af problemet.

Symptomer på sygdommen

Wiskott-Aldrich syndrom er forbundet med nedsat blodpladetælling. I de første leveår af patienten udviser følgende symptomer: dårlig blodkoagulationsfaktorer, vedvarende eksem, blodig diarré. Efterfølgende er der en primær immundefekt. På grund af manglende T og B lymfocytter person er genstand for alle mulige virale og bakterielle sygdomme. Immundefekt hos børn provokere permanent mellemøret infektion, lungebetændelse, bihulebetændelse, vattersot og mange andre alvorlige sygdomme. Vi lider af sygdommen er meget højere risiko for at udvikle kræft. Det skal bemærkes, at malignitet ofte udsat voksne.

Vi lider af syndromet Viskota-Aldrich syndrom er ofte kun observeret hæmoragisk syndrom, som fører til den forkerte diagnose. I sådanne tilfælde er det kun efter DNA-analyse, hvor det er muligt at identificere genet ansvarlig for syndromet ordinere den rette behandling.

diagnostik

• En komplet blodtælling at identificere reduktionen i antallet af blodplader.
• Studiet af blod smøre på den strukturelle mangel på blodplader.
• Genetisk analyse (udført til påvisning af mutationer i genet ansvarligt for proteinets struktur i blodet).
• Bestemmelse af niveauet af immunoglobulin.
• Gennemførelse af prænatal diagnose, for at identificere Wiskott-Aldrich syndrom tidligt i graviditeten.
• Bestemmelse af protein i blodniveauerne af Wiskott-Aldrich syndrom.

behandling

Desværre har den moderne videnskab endnu ikke fundet en kur mod denne invaliderende sygdom. Det er kendt, at blodplader destrueres i milten, så patienter, der er diagnosticeret med "Wiskott-Aldrich syndrom", blev fjernet ved kroppen. Og patienterne begyndte at føle sig meget bedre. Konstante transfusioner af immunoglobulin og udpegningen af passende antibiotika forbedrer også den generelle tilstand af patienten. I øjeblikket er praksis at indføre patienter til knoglemarven af sunde stamceller. Men mens denne metode kun udføres af eksperimentet. par, der har oplevet dette syndrom i familien, anbefales det også at videregive alle nødvendige tests før planlægning graviditet.