Neurofibromatosis hos børn: symptomer, diagnose, behandling

Neurofibromatosis er en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved forekomsten af tumorer. Som regel er de fleste af dem er kendetegnet ved en godartet karakter. Tumorer kan lokaliseres på huden, i hjernen eller rygmarven, nerver og andre organer. Behandlingen mener med en kirurgisk fjernelse af neoplasma og efterfølgende overvågning komplikationer. Ganske ofte diagnosticeret neurofibromatosis hos børn. Symptomer i hvert enkelt tilfælde kan variere noget. Men lægerne skelne en hel gruppe af kliniske tegn er karakteristiske for sygdommen. Om dem og de vigtigste metoder til behandling af denne sygdom hos unge patienter, vi beskriver i denne artikel.

Beskrivelse af sygdommen

Neurofibromatosis betragtes som en genetisk sygdom, der er nedarvet. Det er kendetegnet ved udviklingen af hjernen / rygmarv defekter, hud, nogle af de indre organer og nervesystemet.

neurofibromatosis sygdommen manifesterer tumordannelse. Når tumorer vokse i størrelse, kan de krænke de vitale organer, og derved provokere udvikling af relaterede sundhedsproblemer.

Neurofibromer (tumorer) forekommer normalt i barndommen, men snarere i puberteten. De første kliniske tegn er mørke pletter. De er ikke ledsaget af smerte eller kløe. Brune pletter kan lokaliseres absolut overalt i kroppen, herunder armhulerne og lysken.

Ifølge eksperter, oftest godartede neurofibromer anden art, kun 5% af dem er udsat for processen med neoplastisk transformation, dvs. ondartet degeneration. Men selv godartede vækster ofte bære en trussel mod kroppen. Sagen er, at over tid de øger i størrelse, forstyrre den normale funktion af visse indre organer.

Neurofibromatosis hos børn kan være forbundet med abnormaliteter af knoglevæv. Sværhedsgraden af sygdommen varierer fra mild til meget alvorlig, idet sidstnævnte indebærer handicap.

grunde

Hvad er årsagen neurofibromatosis? Årsagerne til denne sygdom, ifølge eksperter, er dækket i 50% af tilfældene af arvelig disposition. For at være præcis, er det den genetiske faktor påvirker visse nervesystemceller (lemmotsity melanocytter, fibroblaster endoneurale). Sygdommen manifesterer sig i form af talrige tumorer, der erhverver former alder pletter, subkutane kegler. I nogle tilfælde kan der være problemer med skelettet. Denne form for forstyrrelser i kroppen og påvirker spinal nerver.

I tilfælde af en genetisk sygdom udvikles faktor er afhængigt af typen af nedarvet defekt gen. For eksempel, hvis den ene forælder har en beskadiget gen, kan halvdelen af børnene arver denne sygdom. Det er vigtigt at bemærke, at graden af manifestation af sygdommen er direkte relateret til ekspressionsniveauet af generne selv.

På den anden side, årsagen til sygdommen og ofte udfører en tilfældig faktor, der er en spontan mutation. Forskere fortsætter nu aktivt at studere mekanismerne i sygdomme som neurofibromatosis. Årsagerne til sygdommen i form af spontan mutation er nu næsten umuligt at forklare.

Det er vigtigt at bemærke, at sygdommen er diagnosticeret ligeligt blandt mænd og blandt messen køn. Det er derfor, det er svært at tillægge køn.

Neurofibromatosis hos børn opstår alene på grund af den genetiske natur, som en spontan mutation - det er kun erhvervet patologi hos ældre patienter.

klassifikation

Øjeblikket er sygdommen generelt konventionelt opdelt i seks former:

• Recklinghausen sygdom (neurofibromatosis type 1) er diagnosticeret i 90% af tilfældene. Til denne form er kendetegnet ved udviklingen af benigne tumorer, pigmenterede pletter på huden, knogleabnormaliteter og ændringer i iris.
• Neurofibromatosis type 2 er meget lig kliniske manifestationer i den første type, men de overfladefejl er ikke så synlige. I dette tilfælde er sygdommen manifesteret i form af multipel neurom hjerne og rygmarv samt hørenerven. Tumorer i centralnervesystemet, som regel, dannet mellem 20 og 30 år af livet.
• Den tredje type er karakteriseret ved et stort antal neurofibromer, som i nogle tilfælde forårsage en gliom af synsnerven og meningitis.
• Den fjerde type ligeledes benævnt et segment, som i dette tilfælde, patologien påvirker huden lokalt.
• Den femte type af fraværet af nodulær læsioner, men tilstedeværelsen af pigmenterede pletter af kaffe farve.
• sjette form af sygdommen er diagnosticeret hos patienter over 20 år, men i dette tilfælde har den genetiske faktor ikke spille en særlig rolle.

Det er vigtigt at bemærke, at i unge patienter, kun to former af sygdommen: neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2.

symptomer

Ifølge eksperter, kan omkring en tredjedel af patienterne i lang tid og ikke mistanke om forekomst af sygdomme. Oftest er sygdommen diagnosticeres ved næste rutinemæssig inspektion. Lægerne siger, at tilstedeværelsen af små knuder under huden.

Den anden tredjedel af patienterne sygdom neurofibromatosis detektere forekomst af ethvert neurologiske lidelser natur.

Mange mennesker lærer om deres diagnose først efter et besøg på en kosmetolog. Brune pletter på ansigt, ryg og lemmer. Det er denne kliniske tegn, som regel, og en årsag til henvisning til en specialist.

Det er vigtigt at bemærke, at en lidt anderledes manifesteret neurofibromatosis hos børn. Symptomerne oftest er fra de første dage af livet. Her er vi først og fremmest tale om flere pigmenterede pletter på huden. Som teenager fundet små tumorer i forskellige størrelser og former. Denne form for neurofibromer måske kun et par hundrede eller mere. Hos nogle patienter, der er ændringer i skelettet (skoliose, hofte deformitet af kraniet defekter i øjet).

Det er vigtigt at bemærke, at tumoren kan sprede sig til enhver nerve i kroppen, men overvejende opstår fra celler fra nerverødderne. I dette tilfælde, de ikke forårsager nogen alvorlige krænkelser. Hvis tumor direkte indflydelse på rygmarven, er der en alvorlig fare for patientens helbred.

Neurofibromatose Recklinghausen (type 1) normalt manifesterer sig i en tidlig alder. For denne sygdom karakteriseret ved dannelse af alderspletter lysebrunt nuance. Interessant, kan de også findes i helt raske børn. Hvis mere end fem sådanne pletter på kroppen diameter på 5 mm eller mere er nødvendigt at gennemføre diagnostisk test for at udelukke sådanne sygdomme som Recklinghausen neurofibromatosis.

Den anden type af sygdommen er oftest diagnosticeret som en teenager. Det er kendetegnet ved dannelsen af tumorer påvirker hørenerven. Hertil kommer, at patienter har anfald, ringen for ørerne, hovedpine og vestibulære lidelser.

diagnostik

For det første for at bekræfte denne sygdom kræver en lægeundersøgelse, som tydelige kliniske tegn tillade en præcis diagnose. Men i nogle tilfælde er det kræver yderligere undersøgelse. Lægen bør tage hensyn til de ovennævnte typer af neurofibromatosis for den endelige diagnose.

Recklinghausen sygdom bekræftes af tilstedeværelsen i patienten af mindst to af de følgende træk:

• Lisch knuder.
• Brune pletter af brun farve og en vis mængde af størrelse.
• Specifikke abnormaliteter af knogle.
• To eller flere neurofibromer.
• Hyperpigmentering i armhulen / lysken.
• Tilstedeværelsen af sygdommen i nære slægtninge.

For en mere detaljeret undersøgelse af eksisterende tumorer læge udpeger normalt en MR-scanning, X-stråler og CT-scanninger. Røntgenbillede er nødvendig for at opdage mulige overtrædelser af human knogle maskine.

At finde en anden form for sygdom indebærer et audiogram. Denne særlig undersøgelse, som skønnede sværhedsgraden af patientens hørelse.

Uanset typen af sygdommen anbefales at alle uden undtagelse, den såkaldte analyse af neurofibromatosis. Han mener med selv den mest almindelige gentest, herunder prænatal. Den sidste mulighed - det er analysen af fostervand eller chorion villi.

Hvornår og hvad der skal kaldes en læge

Først og fremmest skal det bemærkes, at behandlingen af denne sygdom oftest er involveret flere specialister. Neurolog ser ung patient med barndom, og senere følgeskab af andre læger. Som allerede nævnt ovenfor er neurofibromatosis er en arvelig sygdom, der er forbundet med en mutation af bestemte kromosomer. Derfor tilbyder i øjeblikket radikal behandling lægerne ikke kan. I tilfælde af hurtigt strømmende af sygdommen er der et behov i den kirurgiske behandling, hvis neurofibromer er lokaliseret på de indre organer. Neurokirurger ved skuldrene, som regel har været ansvarlige for tumornoduli, som også fjernes.

Hvad skal behandles

Moderne medicin kan ikke tilbyde radikale metoder til behandling af denne sygdom. Det er derfor, læger har en tendens til at ordinere symptomatisk behandling. Den indebærer en modtagelse af nogle grupper af lægemidler ( "ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") til at gendanne metaboliske processer i kroppen og reducere kliniske tegn på sygdom, såsom neurofibromatosis.

Behandlingen ordineres og kun en læge på et individuelt grundlag, idet der tages hensyn til de særlige manifestationer af sygdommen. I udnævnelsen af behandlingen er også taget hensyn til resultaterne af den genetiske analyse, indgåelse af ortopædiske, oftalmologi og onkologi.

Og ofte kræver omgående kirurgisk indgreb. Det er vigtigt at bemærke, at for at fjerne alle tumor sites kan være yderst sjældent på grund af den høje forekomst af processen. I nogle tilfælde, derudover kræves hudtransplantationer. De vigtigste indikationer for kirurgi er følgende: stærke smerter i det berørte område, grubetæring noder, malignitet, afbrydelse af vitale organer. I kosmetisk kirurgi, der skal udpeges, er ekstremt sjældne, som er mere tilbøjelige til at forværre neurofibromatosis. folkemusik retsmidler Behandling uacceptabelt.

I dag ved vi, et stort antal tilfælde af denne sygdom, der opstår som følge af andre sygdomme. Det er derfor, det er så vigtigt ikke at efterlade et problem uden opsyn.

mulige komplikationer

Som allerede nævnt ovenfor, bør ikke efterlades uden opsyn børn neurofibromatosis. Behandlingen bør være rettidig og kvalificeret. Ellers en meget høj sandsynlighed for alvorlige problemer påvirker intellektuelle og fysiske sundhed af den unge patient, hans livskvalitet. Eksperter identificere følgende mulige komplikationer:

• Hypertension.
• Kramper (observeret i 40% af tilfældene hos børn med en første type af sygdom).
• Døvhed.
• Taleforstyrrelser.
• Skoliose.
• Nedsat syn.
• Forsinket seksuel udvikling.

Neurofibromatosis hos børn, symptomerne er blevet beskrevet ovenfor, kræver en obligatorisk permanent lægeligt tilsyn, forebyggelse af komplikationer. Deres læge kan anbefale rehabilitering foranstaltninger, hvis det er nødvendigt.

Tab af hørelse i neurofibromatosis anden type anses for at være en indikation for at fastsætte en særlig høring implantat. Enheden transmitterer kontinuerligt lydsignaler til hjernen gør det muligt for barnet at opfatte lyde og genkende tale.

forebyggelse

Desværre, kan lægerne ikke på nuværende tidspunkt give en effektiv forebyggelse af sygdommen. Sagen er, at endelig dens årsager er ikke undersøgt. Eksperter kun anbefale at konstant at overvåge sundheden for barnet, regelmæssigt førte ham til lægeundersøgelser.

Hvornår skal advare neurofibromatosis

Hos børn, symptomer optræder for første gang i form af lysebrune pletter på huden. Hvis dit barn har disse symptomer, er det vigtigt at rådføre sig med en specialist til at udelukke denne diagnose det.

Hvis neurofibromatosis allerede er blevet bekræftet, skal du konstant overvåge tilstanden af den lille patient, tumordannelse. Når den sidste stigning anbefales også at bede om kvalificeret hjælp.

Det vigtigste i denne sag - at opdage sygdommen så tidligt som muligt. Ifølge statistikker, omkring 60% af børn med denne diagnose har relativt milde tegn på sygdom. Hertil kommer, at mange ikke har behov for særlig behandling.

Således bliver det klart, at før tid ikke være bange for sådanne sygdomme som neurofibromatosis hos børn. Billeder af unge patienter har klart vist, at denne patologi kan leve. Selvfølgelig, børn med mere alvorlige former af sygdommen er ofte opstår komplikationer. Men med den konstante hjælp og støtte, de kan føre meget produktiv, og vigtigst af alt, et lykkeligt liv.