Levende kan ikke dø: historien Charli Garda

Charlie Gard - en dreng fra England, som har tiltrukket sig international opmærksomhed med sin uhelbredelig dødelig sygdom. Nu hans forældre forsøger at finde en eksperimentel behandling, i håb om, at det kunne hjælpe deres søn vinde en sjælden sygdom - "udtømning af DNA", som normalt er dødsårsagen for spædbørn i de første måneder af deres liv. Men hvad der forårsager denne sygdom, og hvorfor er det så hurtigt ødelægger kroppen af spædbørn?

drengens diagnose

Charlie blev født den 4. august sidste år, men siden oktober, forbliver indlagt i et hospital i London, Great Ormond Street. Det er kendt, at 11-måneder gamle dreng ikke kan trække vejret på egen hånd, kan ikke høre og ikke kan se, og også lider anfald. Forældre ønsker at gå med ham til USA for at lancere en eksperimentel behandling, men barnets læger er uenige. De hævder, at behandlingen ikke vil redde barnet, og vil kun forlænge hans lidelser. De eksperter, som al denne tid har set Charlie, siger: den mest humane, at de kan gøre - er at slukke for life-support-maskiner.

Charlies tilfælde genoptog debatten om rettigheder for forældre til at vælge behandling til deres børn. Britiske domstole var på siden af hospitalet, med det resultat, at Charlie skulle afbrydes fra apparatet til 30 juni. Imidlertid har forældre bedt lægerne til at udskyde denne procedure, at have mere tid til at sige farvel til et barn.

Hvordan DNA depletion

Entsefalomiopatichesky mitokondrie-DNA depletion syndrom, påført Drengen, er forårsaget af mutationer i gener, der hjælper opretholde DNA findes inde i mitokondrierne ( "energicentre"), der er ansvarlige for konvertering af næringsstoffer til energi, samt sit eget sæt af forskellige DNA.

I tilfælde af Charlie mutation opstod i et gen kaldet RRM2B. Han tager del i skabelsen af mitokondrie-DNA. Mutationen forårsager et fald i mængden af mitokondrie-DNA, og tillader ikke arbejde normalt mitokondrier.

Denne betingelse påvirker driften af mange organer, især hjernen, muskler og nyrer, som har høje energibehov. Som et resultat af syndromet fører til muskelsvækkelse, microcephaly (reducere størrelsen af hovedet af barnet), nyreproblemer, kramper og høretab. Svaghed af de involverede i vejrtrækning processen muskler, kan være et alvorligt problem, hvilket er, hvad der skete med Charlie. Nu drengen kan ikke trække vejret på egen hånd.

Den forventede levealder og distribution i verden

Dette syndrom er yderst sjældent: før Charlie var kendt kun omkring 15 babyer fra hele verden, som har den samme diagnose, og den dreng.

Symptomer på sygdommen begynder at dukke op tidligt nok. I tilfældet med Charlie, for eksempel, begyndte de at blive vist, når drengen var kun et par uger. Også børn, der lider af denne betingelse normalt ikke er i stand til at overleve vorden. Ifølge en undersøgelse i 2008, syv børn med den samme syndrom som Charlie, døde selv før de når en alder af 4 måneder.

Desværre er denne uhelbredelige syndrom. Det eneste, der kan gøre lægerne - er at yde støtte til udlevering eller brug af en ventilator til at hjælpe med at trække vejret.

Skal jeg håber på en eksperimentel behandling

Charlies forældre ønsker at prøve en eksperimentel behandling på sin søn - nukleosid terapi til DNA materiale, der ikke kan foretages af dens celler. Effektiviteten af denne behandling har endnu ikke bekræftet, selvom tidligere det blev brugt til patienter, der har lidt af mindre alvorlige former af sygdommen, kendt som TK2 mutation. Imidlertid har terapi aldrig været brugt til patienter med mutationer RRM2B. Selv den læge, der først var klar til at hjælpe Garda med en eksperimentel behandling, og senere blev tvunget til at indrømme, at denne behandling er usandsynligt at helbrede Charlie, som barnet er i de senere stadier af sygdommen.

For nylig har repræsentanter for de Børnehospital i Italien foreslået at flytte Charlie til dem til at yde den nødvendige omsorg for ham, men London Hospital læger nægtede at gøre det, citerer juridiske årsager. Boris Johnson, der er udenrigsminister i Storbritannien, sagde også, at "denne beslutning er i overensstemmelse med den lægeundersøgelse, som, støttet af domstolene", som når der tages primære overvejelse interesser barnet.