Laron syndrom: årsager, diagnose, behandling, prognose

Laron syndrom - en patologisk tilstand, hvor kroppen ikke er i stand til at acceptere og bruge HGH. Det mest almindelige symptom på overtrædelsen - dværgvækst. Blandt andre symptomer kan identificeres svaghed i musklerne og sænke udholdenhed, barn hypoglykæmi, forsinket seksuel udvikling, lemmer afkortning, såvel som fedme. Oftest forårsage unormale forandringer (mutationer) i et gen, der er ansvarlige for væksten. Det er nedarvet i en autosomal recessivt træk.

symptomer

Laron syndrom er en sjælden lidelse. I dette tilfælde, diagnosticering af nyfødte, som regel har gennemsnitlige vækstrater og vægtøgning, men i fremtiden deres fysiske vækst aftager dramatisk. Ubehandlet voksen mand nå maksimal vækst på 130 cm. Vækst kvinder er mindre end 120 cm.

Ud over den lave vækst i nærvær af patologi følgende symptomer:

• muskelsvaghed, manglende udholdenhed;
• Hypoglykæmi i barndommen;
• forsinket pubertet;
• uforholdsmæssigt små kønsorganer;
• tynd, svag hår;
• overtrædelse af strukturen af tænderne;
• forkortede lemmer;
• fedme;
• karakteristiske ansigtstræk (fremtrædende pande, forsænket næse, blå sclera syndrom).

grunde

Laron syndrom mutation omfatter væksthormon receptor - protein, der findes på de ydre membraner af celler i hele kroppen. Receptor væksthormon er bestemt til at genkende og aktivere somatotropin, hvorved vækst og deling af celler indledning. Mutationer af genet hindrer den normale funktion af den biologiske mekanisme og føre til forstyrrelser af celleudvikling. Mange symptomer på sygdomme forårsaget af den manglende evne til at generere en sekundær hormon - insulin-lignende vækstfaktor.

arvelighed

I de fleste tilfælde er Laron syndrom hos børn nedarvet i en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at svigtet skyldes mutationer i begge kopier af det påvirkede gen i hver celle. Forældre til patienter med lidelser som regel er bærere af en kopi af det muterede gen, og sjældent lider de typiske manifestationer af overtrædelsen. Når to bærere af en recessiv autosomal sygdom født barn arv sygdomsrisiko er 25%; sandsynligvis vil være en passiv bærer af, hvordan hver af forældrene - 50%; chance for ikke at arve unormal eller muterede gen - 25%.

Ifølge nogle rapporter, der er familier, hvor Laron syndrom er nedarvet i en autosomal dominant måde. I sådanne tilfælde, for overførsel af sygdomme er en mutation i en kopi af det påvirkede gen i hver celle. Sommetider denne funktion adopterer et barn fra en forælder patologi af patienten. Vi er kendt og nye tilfælde, ikke arvet genetiske mutationer, når overtrædelsen er diagnosticeret hos børn i familier, der ikke havde et eneste tilfælde af sygdommen. En person med en bekræftet patologi rapporter muterede gen til deres børn i 50% af tilfældene.

diagnostik

Efter den indledende vurdering af tydelige tegn og symptomer på en specialist kan diagnosticere Laron syndrom (billeder af mennesker med patologi cm. I artiklen). yderligere tests udføres for at bekræfte denne diagnose og effektiv differentiering, herunder en blodprøve for specifikke hormoner. Oftest i mennesker med sygdommen oplevede højere niveauer af væksthormon samtidig med et fald i insulin-lignende vækstfaktor. I nogle tilfælde, læger ordinere genetiske undersøgelser for at bekræfte, at genmutation. diagnostiske måler resultater tillader at afgøre præcist Laron syndrom.

behandling

Helt helbrede denne patologiske tilstand af moderne medicin er endnu ikke trådt i kraft. Innovativ terapi primært fokuseret på fremskyndelse af vækst, som er tilvejebragt ved subkutan injektion af insulin manglende hormon. Stof stimulere lineær vækst (i højden), det fremskynder udviklingen af hjernen og forhindrer forekomsten af metaboliske lidelser forårsaget af langvarig mangel nødvendige proteiner. Desuden har sådanne injektioner hæve blodsukker, forhindre ophobning af cholesterol og signifikant tonet muskelvæv. Behandling af insulin-lignende vækstfaktor bør udføres under konstant opsyn af specialister, som overskuddet af den nødvendige dosering kan føre til alvorlige helbredsproblemer.

outlook

Langsigtet prognose er oftest ganske optimistisk. Laron syndrom påvirker ikke levetid. Desuden er bærere af den arvelige sygdom er langt mindre risiko for kræft og ikke-insulin diabetes mellitus. I øjeblikket er vi gennemført omfattende forskning for at identificere forbindelser mellem Laron syndrom, genetiske mutationer, hormon vækst og udvikling af maligne tumorer. Det er muligt, at der i disse gen-ændringer er nøglen til at besejre kræft.