Knolde sklerose

Knolde sklerose - en arvelig sygdom, som er forårsaget af ændringer i de 16 og 9 humane kromosomer. Symptomer på sygdommen optræder i det første leveår hos nyfødte. Sygdommen er karakteriseret ved hudlæsioner, øjet, neurologiske forandringer eller unormal i de indre organer. Omkring næsen udslæt vises rødlig i "butterfly" form og depigmentatsionnye stedet, og nåede op til 1 cm i diameter. knolde
sklerose forårsager fremkomsten af fibrøse plaques på panden og glat voksagtig
vækster. Vises som shagreen pletter - på huden med et groft forsegling
overflade.

Nederst af øjeæblet tumor det er dannet som i det mindste vækster ændrer farven af iris øjet. Tuberøs sklerose hos børn viser sig i form af kramper næsten umiddelbart efter fødslen. Anfald dårligt beskåret, og der er meget stærke. Gradvist udvikler mental retardering, op til idioti. Patienter syg gå til kontakten, tilbøjelige til autisme. Knolde sklerose forårsager forekomsten af polypper og tumorer i tarm, nyre, hjerte og andre indre organer. Dannet "honeycomb" lys. Hvis du har mistanke om, at denne sygdom udføres nuklear resonans og computertomografi af hjernen. øjeæble undersøgelse udføres ved oftalmografii.

En række kliniske manifestationer af sygdommen er resultatet af ødelæggelse af bindevæv og fibrøst væv i de indre organer.
Undersøgelser viser, at i tumorerne omfatter overdreven
antallet af celler i et eller flere typer. De bump kan påvirke gyrus
hjerne, basalganglierne, hjernestammen, og cerebellum. Afhængig af
lokalisering af tumoren forårsager obstruktiv hydrocephalus. Over tid, kan de bump blive brændt eller udvikle sig til ondartede kæmpe celle
astrocytom. I sjældne tilfælde af glioblastom udvikling.

Til dato, helbredelse af sygdommen, kan ikke så udnævnt kun symptomatisk behandling. Tuberøs sklerose er diagnosticeret i en nyfødt på 100.000. Kramper beskåret kortikosteroider,
patienter tildelt nitrazepam og clonazepam. Når målrettet behandling
Kramper mental retardering kan være lidt
pause. Knolde sklerose behandles under anvendelse af en ketogen diæt med
lav på kulhydrater og proteiner og høj - fedt. det giver
muligt at reducere hyppigheden af anfald, og i kombination med reduceret atsetazoplamidom
dem til et minimum. I tilfælde af hydrocephalus shunt udføres. Til korrektion af hud bæres argon laser hud korrektion patienter beholdt intelligens, som leverer hud vækstrater æstetiske ulemper. Hvis den påvirker lungerne udpeges af progesteron, hjertet er behandlet med terapeutiske midler. I tilfælde af renal blødning, er livstruende nødsituation nefrektomi udføres, en stor nyrecyste fantom.

Problemerne i forbindelse med fysiske og psykiske handicap, bør korrigeres til støtte for personer med handicap ved hjælp af en klinisk psykolog ved Center. Det vigtige punkt er psykologisk hjælp
forældrene til et sygt barn. Indsatsen fra læger, psykologer og forældre skal være
rettet mod uddannelse uafhængig fødeindtagelse, forældrekompetencer
renlighed og vedligeholdelse af barnet selv i toilettet. Knolde sklerose har
dårlig prognose for livet. Oftest sygdommen ender
fatal. Den forventede levealder med denne diagnose er omkring 5 år.