SundhedSygdomme og betingelser

Duchenne muskeldystrofi og Becker: behandling

Genetiske sygdomme hører til gruppen af tunge patologier behandlingen af som i dag er vanskelig. Blandt disse kromosomafvigelser findes forskellige overtrædelser. Mange af dem har neurologiske symptomer. Eksempler er Duchenne muskeldystrofi, Becker. Disse sygdomme udvikle sig i barndommen og har en progressiv kursus. På trods af de fremskridt i neurovidenskab, sådanne patologier er vanskelige at behandle. Dette skyldes kromosomale ændringer, der er lagt under dannelsen af kroppen.

Beskrivelse af Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi - en genetisk lidelse karakteriseret ved fremadskridende muskellidelser enhed. Den patologi er sjældne. Forekomsten af anomali er ca. 3 personer pr 10 000 mænd. Sygdom i næsten alle tilfælde påvirker drenge. Ikke desto mindre er udviklingen af Duchennes piger ikke udelukket. Denne patologi manifesterer sig i den tidlige barndom.

Andre sygdomme, der har de samme årsager og symptomer er myodystrophy Becker. Det har en mere favorabel kurs. skade muskelvæv sker meget senere - i ungdomsårene. I dette tilfælde udvikler symptomer gradvist, og patienten bevarer evnen til at arbejde inden for få år. Som med Duchenne muskeldystrofi, denne patologi er udbredt blandt den mandlige befolkning. Forekomsten er 1 person i 20 tusind drenge.

Duchennes muskeldystrofi: neuroimmunology sygdom

Årsagen til de to patologier ligger i strid med X-kromosomet. Genetiske forandringer, der sker i Duchenne og Becker muskeldystrofi, undersøgt i de 30-erne af det sidste århundrede. Ikke desto mindre er endnu ikke blevet fundet ætiologisk terapi. anomalier recessiv arvegang. Det betyder, at hvis den unormale genet er til stede i en af forældrene, at sandsynligheden for et sygt barn fødsel er 25%. X-kromosomet er den længste i kroppen. Med begge typer opstår dystrofier brud i en og samme locus (p21). Denne skade fører til et fald i proteinsyntese, som er en del af cellemembranerne i muskelvæv. Duchenne muskeldystrofi, når han er helt fraværende. Derfor opstår overtrædelser langt tidligere. Becker muskeldystrofi, når et protein syntetiseres i små mængder eller er patologisk.

Det kliniske billede af muskelsvind

Duchenne muskeldystrofi er karakteriseret ved læsioner af det neuromuskulære system. Sygdommen kan være mistanke i en alder af 2-3 år. I løbet af denne periode, bliver det tydeligt, at et barn halter bagefter i fysiske udvikling af deres jævnaldrende, går dårligt, kører og hopper. Så børnene svært at kravle op ad trappen, hun ofte falder. Nederlaget af musklerne begynder med de nedre ekstremiteter. Senere, det dækker alle de proksimale muskler. Degenerering forekommer i den øvre skulderåget lårmusklen. I disse steder er der udtynding af musklerne. I løbet af årene, myodystrophy skrider frem. Nederlaget i musklerne og en konstant belastning på dem fører til kontrakturer - vedholdende forvrængninger lemmer. Hertil kommer, at patienter med Duchenne muskelsvind observeret hjertesygdom, som med jævne mellemrum slår igennem. Også for denne sygdom er karakteriseret ved et fald i intellektuelle evner (ikke meget udtalt).

Becker muskeldystrofi har de samme symptomer, men udvikler senere. De første manifestationer forekommer i 10-15 år. Der er en gradvis ændring i gangart unsteadiness vises senere udvikle kontraktur. Krænkelser af det kardiovaskulære system er milde. Intelligens i denne sygdom er normalt ikke reduceres.

Sådan diagnosticere muskelsvind?

Diagnose "Duchenne muskeldystrofi" (eller Becker) kan sætte en erfaren neurolog. For det første er det baseret på det kliniske billede af disse sygdomme. Opmærksomheden henledes på symptomer såsom udtynding af de proksimale muskler, musculus gastrocnemius hypertrofi false (opstår på grund af fibrose og fedtdepoter). Disse symptomer er næsten altid kombineret med cardiovaskulære patologier. EKG kan ses forstyrrelse i hjerterytmen, venstre ventrikel hypertrofi.

Også patienter med Duchenne muskelsvind lidt halter bagefter deres jævnaldrende i intellektuel udvikling. For at afgøre dette, børnene arbejdede som psykolog. Når sygdommen er mistanke udføres myography (definition af det elektriske potentiale muskel) og EhoKS - undersøgelse af hjertekamrene. For nøjagtigt at bestemme tilstedeværelsen af sygdom, er genetisk diagnose udføres. Hvornår skal overholdes Duchenne og Beckers muskeldystrofi patienter på flere eksperter. Blandt dem - en neurolog, en psykolog og en kardiolog.

behandling

Desværre er den ætiologiske behandling af Duchennes muskeldystrofi og Becker ikke blevet udviklet. Men patienter viser symptomatisk og understøttende behandling. I de tidlige stadier af sygdommen udføres kurser af fysioterapi, massage. Med betydelig invaliditet nødt til at udføre passive bevægelser af lemmerne. For at bremse udviklingen af forlængerledninger kontrakturer, ty til fastsættelse af benene under søvn. Vedligeholdelsesbehandling kan forlænge livet for patienter og reducere symptomerne. Brug kalktilskud, medicin "galantamin" og "neostigmin". I nogle tilfælde ordinere hormonelle stoffer, primært "Prednisolon". Når en fremadskridende sygdom i hjertet udpege cardioprotectors.

Duchenne muskeldystrofi og Becker prognose

Duchennes muskeldystrofi prognose er ugunstig. Den tidlige udvikling af symptomer og den hurtige progression af sygdommen fører til handicap i barndommen. Patienter med denne lidelse har brug for konstant pleje. Den gennemsnitlige levealder for patienter er omkring 20 år. Becker muskeldystrofi er kendetegnet ved en gunstigt forløb. Under konstant opsyn af læger og gennemførelsen af deres instruktioner operabilitet af patienter med bevaret op til 30-35 år.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 atomiyme.com. Theme powered by WordPress.