Pierre Robin syndrom: foto, årsager, behandling, konsekvenser. Bemærkelsesværdige mennesker med syndromet af Pierre Robin

Pierre Robin syndrom - patologi af fosteret i livmoderen. Barnet diagnosticeret kæbelymfeknuderne hypoplasi, som er ledsaget af tilstedeværelsen af en ganespalte buet og luftvejsobstruktion. Afvigelsen observeret hos et barn blandt de 30.000 spædbørn.

Hvad er denne sygdom?

Sygdommen har ingen race eller social baggrund. Them lider ligesom de fattige, som ikke har tilstrækkelig sundhedspleje, og de rige berømte mennesker. Pierre Robin syndrom forbundet adskillige træk. Først og fremmest for børn, der lider af dem, der er kendetegnet ved en meget lille underkæbe. Hvis dens størrelse er tæt på standarden, så kan det være meget ektopisk tilbage: vinklen af kraniet base er meget stort og er ikke normalt. ganen har således også konveks form i form af en bue, og fjederen er placeret tættere på den øvre bagsiden af halsen.

Syndromet blev opkaldt til ære for den store berømte tandlæge Pierre Robin. Medic blev født i 1867, døde - i 1950. For næsten hundrede år af sit liv, han har arbejdet som redaktør af bladet "Dental anmeldelse", til at skrive en afhandling om udviklingen af tænderne og tygge rolle i processen, bliver forfatter til populære videnskabelige værker om tandregulering. Det var ham, der åbnede syndrom, de vigtigste kendetegn er sådanne anatomiske træk: meget lille hoved på knægten, lille vigende hage og forkert sprogets struktur. Barnet er vanskeligt at trække vejret, tygge og synke. Hvis hjernen er beskadiget, kan det konstateres, mental retardering. Desuden er disse børn ikke veludviklet fysisk.

Større risikofaktorer

Pierre Robin syndrom er isoleret. I andre tilfælde er det en del af de genetiske abnormiteter. Aktiveringsarm af den første række sygdommen tjener pressebakke i embryoet. Dens udvikling provokerer multipel graviditet eller lille lokal tætning i den kvindelige livmoderen som et ar, tumorer, cyster, fibrose. Desuden mandibular væksthæmning hos fosteret provokerer en viral infektion i moderen i første trimester af graviditeten, mangel på vitamin B9 eller neurotrofiske lidelser.

Med hensyn til genetisk bestemt Pierre Robin syndrom, er autosomal dominant. Ofte er denne patologi er ledsaget af andre lidelser. For eksempel en tredjedel af alle tilfælde falder på Stickler syndrom, hvor den udviklede afbøjning, som beskrevet af Pierre Robin og observeret en udtalt arthritis og nærsynethed. Hvis forældrene første barn blev født med en isoleret form for patologi, sandsynligheden for fødslen af det andet barn af patienten er 1-5%. Når en genetisk form for risiko øges væsentligt.

dannelse af patologi

For at forstå essensen af afvigelsen, er det nødvendigt at vide, hvordan og hvorfor fosteret udvikler Pierre Robin syndrom. Årsagerne, siger lægerne, har en direkte og umiddelbar tilknytning til den etymologiske faktor i embryonale niveau. Det er kendt, at i uge 5 af barnet i livmoderen, begynder processen med at danne hårde gane der skyldes fusionen af de mediale fremspring, som samtidig danner den øvre læbe og næseborene. Hvis der på dette tidspunkt er der en overtrædelse, ganen og læben tvedelt. Allerede 5 uger begyndte at danne sekundære ganen af sideskud af himlen. Parallel termineret forlængelse af den person, som øger plads til udvikling af orale strukturer. Sprog falder på plads, og himlen er lukkede processer som lyn spænde.

Pierre Robin syndrom når underkæben er meget lille. På grund af dette sprog har ingen plads til at rumme, og det skifter til bagvæggen. Placeret over det normale niveau, det blokerer forbindelsen celestial processer. Dette, igen fører til, at den bløde gane lukker ikke fuldstændigt og danner en buet form.

patogenese

For at få en komplet informativ præsentation om sygdommen, du ønsker at se billeder af børn med Pierre Robin syndrom. Billeder af disse børn er forskellige fra de sædvanlige billeder af børn. Afvigelse ofte ødelægger udseendet af barnet: Han har for lille mund, underudviklet lavere ansigt og retrognatiya - bageste position af den øvre eller nedre kæbe til kraniet. Sprog således kraftigt forskudt: der glossoptoz.

Barnet er konstant observeret luftvejsobstruktion - den såkaldte obstruktion. Baby vejret tungt. Hans tilstand er kun forbedret under fysisk aktivitet eller græde efter deres obstruktion opstår igen. Forskellige luftvejslidelser komplicerer fodring barn, så det er ofte ikke længere behøver at refleksivt græde og slip luftvejene. Som et resultat, at barnet ikke tager på i vægt, han er svag og træg. Hvis der ikke gribes ind, den defekte cyklus hurtigt føre til nedbrydning af kroppens små, et fuldstændigt ophør af driften af flere systemer, og endda død af barnet.

omfanget af sygdommen

Pierre Robin syndrom har flere former, der adskiller sig i graden af sygdommens sværhedsgrad:

• Nem formular. Et barn oplever mindre vanskeligheder og ulemper under fodringen. Vejrtrækningen utrudneno. I dette tilfælde lægen ordinerer konservativ behandling, som er den positionelle og udføres i en ambulant.
• Den gennemsnitlige grad af alvorlighed. Under måltidet barnet føler sig moderat besvær med at tygge og synke. Han har svært ved at trække vejret, men situationen er ikke kritisk. Typisk er sådan et barn indlagt på hospitalet, hvor positionelle ordinere behandling og tilbringe glossopeksiyu - sprog stramning og fiksering til underlæben.
• Alvorlige form. Tot er meget vanskeligt eller endog smertefuldt at spise mad, og trække vejret. I denne situation kræver omgående handling - kirurgi. Nogle mennesker anbefaler fodring, indtast det interne sonde og gennemføre en trakeostomi - en dissektion af luftrøret og indføring i det af røret.

Med enhver grad af sværhedsgraden af sygdommen har brug for at konsultere en erfaren specialist. Self-medicin kan skade barnet, forårsage alvorlige uoprettelige konsekvenser.

komplikationer

Diagnosticere patienten baby er ikke svært. Men den nøjagtige ordlyd bør konsultere en erfaren specialtandlæge og genetik. Sammen med andre medicinsk de anbefaler en særlig behandling for at undgå alvorlige konsekvenser. I dette tilfælde kan de komplikationer være meget forskellige: kvælning under søvn, udvikling af larynx defekt, fremkomsten af en støjende, hæs vejrtrækning. Indtræden og progression af hjertesygdom provokerer også Pierre Robin syndrom: virkninger af denne art er set hos 14% af børnene.

Et barn, der lider af denne sygdom, er det meget dårlig til at spise. Det negative tryk nødvendig under amning, palatal kløft gør det muligt at oprette ikke. Hertil kommer, denne baby er meget lille underkæbe, som ikke giver ham et fint snit cirkulære muskler i munden og fast grab moderens bryst. Ved fodring et lille barn kan kvæle selv som palatal kløft meget adskiller nasale og orale rum, hvilket øger risikoen for kvælning. Blandt de komplikationer, læger også kaldet deformation af tænder, malocclusion, kronisk betændelse i øret, hvilket kan føre til døvhed, og selv forkrøblede fysiske og mentale udvikling.

konservativ behandling

Tid til at betale for kvalificeret lægehjælp, forældrene har en god chance for at eliminere Pierre Robin syndrom. Behandling kan således bevares. Først, barnet er under konstant overvågning i genetik, otolaryngologist, øjenlæge, en specialtandlæge, en tandlæge og en talepædagog. For det andet, at barnet regulere processen med fodring og forsøge at eliminere obstruktion af de øvre luftveje. Hvis du overholder alle anbefalingerne, derefter til 6 år, de fleste børn størrelsen og formen af underkæben gradvist normaliseret.

En meget effektiv metode til konservativ behandling er positionelle terapi. Det indebærer at placere barnet på maven, så længe der vil være den nødvendige vækst af underkæben. I vorden, bør et barn altid være i denne position. Når barnet vokser op, voksne har brug for at lære ham at sove alene i samme positur. Hvis det lille barn ligger på maven, skaber han et tryk i hovedet af tyngdekraften skiftehold og sprog bliver et sted. Denne terapi hjælper i 80% af tilfældene.

kirurgisk indgreb

Det er nødvendigt for tunge og mellemstore former af sygdommen. Pierre Robin syndrom kan delvis elimineres ved hjælp af den operationelle sprog stramning og fastgøre den i den nederste læbe område. Proceduren, der kaldes glossopeksiya, enkel og ikke farligt. Desuden kan børnene gennembore luftrøret og et rør indsat i hullet: på grund af dette, han vil være i stand til at trække vejret roligt og uden problemer. Luk dette hul i omkring 3 år. Metoden bruges sjældent, der har brug for omkring 1% af børn med svær sygdom kompleksitet.

Læger kan tildele kompression-distraktion osteosyntese. Denne procedure indebærer at overtræde udklip i knoglerne i underkæben. De er indsat i benene, der lægger til hovedet, og med en særlig mekanisme til at udvide og øge kæben. Hver dag, at forøge virkningen af tilpasningen, lægen opnår en langsom, men effektiv forlængelse af den nederste del af forsiden. En sådan udvidelse udføres i en måned, og derefter foretage en pause i 8 uger. Det er nødvendigt for normal knogleheling og dens pålidelig fiksering i den nye formation.

nyttige tips

Børn med Pierre Robin syndrom kræver nogle ændringer i fodringen. For det første, de har brug for at øge kalorie indhold af mælken: med henblik herpå bryst dekanteres og blandes med en kunstig én. For det andet, under fodring ofte nødt til at tage pauser for at give dit barn mulighed for at fange din ånde, og med hjælp af gråd og opkastning for at rydde luftvejene. Hertil kommer, at hvis moderen er strøg hans hage lille barn, det i høj grad hjælper det til at absorbere mælken.

For det tredje, disse børn har brug for at købe en speciel flaske, designet af eksperter til fodring spædbørn med syndromet. Hul i det er meget bredere end i en konventionel sut, derudover er der en speciel ventil, der gør det muligt for forældrene at styre strømmen af mælk. Til spædbørn og specielle designede sutter. For det fjerde kan læger anbefaler at etablere i mundhulen tot obturator som lukker sprække. Vi må ikke glemme, at ingen af de ovennævnte metoder er ikke vejen af behandlingen. Dette er blot en enhed til at fremskynde og lette effektiviteten af terapi betingelse af Deres barn.