Kromosomale mutationer: en kort beskrivelse og klassifikation

Ganske ofte findes i naturen fænomen kaldet kromosommutationer. Det er forbundet med en ændring i strukturen eller antallet af kromosomer og føre til yderligere udvikling af en række defekter i kroppen. Mutationer af kromosomer er opdelt i strukturelle (der er en ændring i deres struktur) og numerisk (kendetegnet ved en ændring af antallet af kromosomer i genomet af parret).

Strukturelle kromosommutationer. Denne lidelse, som er associeret med brud og efterfølgende bindingsforsøg dele af kromosomer, hvilket resulterer i at ændre udgangs genetisk materiale. De kan være:

- afbalanceret - i dette tilfælde er der en mangel på eller overskud af genetisk materiale, så i de fleste tilfælde gør de ikke. Men der er en enorm risiko for overførsel af en ubalanceret sæt af genetisk materiale i avl.

- ubalanceret - i dette tilfælde, det ufødte barn har en række alvorlige sygdomme.

Der er følgende måder at ændringer i kromosom struktur:

• Sletninger - kromosomale mutationer, der er forbundet med kromosomal break tråde og tab af sin vigtige del. Sådanne ændringer føre til alvorlige konsekvenser, og i nogle tilfælde fatale.
• Kopiering - mutationer, der er forbundet med en fordobling af en specifik region af DNA, med ingen alvorlig patologi.
• Translokation - udføres ved break to tilstødende kromosomer. Som følge heraf de to kromosomer udveksler deres enheder, der danner et nyt sæt af genetisk materiale.
• Insetsii - kendetegnet ved den del af et kromosom overførsel til et andet.
• Inversion - når en kromosommutationer danner et hul opstår to steder på en gang. Derefter den del, der er placeret mellem diskontinuiteter, drejes omkring en akse, ændre den genetiske sekvens.

Numeriske kromosomale mutationer. Som allerede nævnt, er denne type af mutationer forbundet med en ændring i antallet af kromosomer. De følgende typer:

• Trisomi - kromosomal mutation, der er ledsaget af udseendet i den genetiske pulje af et ekstra kromosom. Dette sker, hvis, under celledeling, datter kromosomer er ikke i modstrid. Sådanne ændringer forårsager og fænotypiske anormaliteter. Nogle trisomier resultere i fosterdød i de tidlige stadier af dets udvikling. Årsagerne til mutationer endnu ikke er fuldt belyst.
• Monosomi - kromosomal mutation, der er kendetegnet ved forsvinden af et kromosom. I de fleste tilfælde en sådan organisme ikke er levedygtig, så dør i de tidlige stadier af fosterudviklingen.
• Poliplodiya - et meget sjældent fænomen, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen i cellen tredoblet, og nogle gange endda firedobbelt sæt kromosomer. En organisme med sådanne handicap ikke er i stand til at leve - eller han dør før fødslen eller umiddelbart efter dem.
• Numeriske ændringer i kønskromosomer - en ret almindelig fænomen, som er ledsaget af en stigning i antallet af kromosomer i den sidste, 23. par.

Kromosomale mutationer: eksempler

Moderne medicin kender mange tilfælde af børn født med kromosomfejl. Som tidligere nævnt, nogle kromosomale mutationer forårsager ingen synlig reaktion på den del af kroppen, og nogle er bare ikke kompatibel med overlevelse. Men der er en temmelig velkendt genetiske sygdomme, som opstår netop som følge af ændringer i det genetiske materiale.

For eksempel Downs syndrom - trisomi 21 er et par af kromosomer. En sådan overtrædelse er ledsaget af medfødte misdannelser i hjertet og kredsløbet, samt funktioner i udseendet af den person, og mental retardering.

Pataus syndrom - trisomi den 13 par. Ledsages af en sådan overtrædelse forkert knogleudvikling, ændringer i formen af kraniet, Polydactyle på ben eller arme (seks fingre), i strid med de kardiovaskulære og nervesystem.

Turner syndrom - en monosomi 23 (køn) kromosompar, hvilket resulterer i et foster kun modtager ét X-kromosom. Disse mennesker langsom udvikling af det reproduktive system, og svag udtryk af sekundære kønskarakterer.