SundhedSygdomme og betingelser

Testikelkræft feminiseringen syndrom: behandling og forebyggelse

Syndromet testikelkræft feminisering - en forholdsvis sjælden medfødte sygdomme, som ledsages af et fald i følsomhed over for mandlige kønshormoner. I mere alvorlige tilfælde, kroppen og bliver ufølsom over for virkningerne af androgener. Symptomerne på denne sygdom kan have varierende sværhedsgrad, og behandling for patienter plukket individuelt.

Selvfølgelig er folk står med en lignende sygdom, er interesseret i at få flere oplysninger. Hvad er testikel feminiseringen syndrom? Hvordan til at behandle sygdommen, og om der er virkelig effektive måder at behandling? Hvad er årsagen til sygdommen? Hvad er udsigterne for patienterne? Svarene på disse spørgsmål er på udkig efter mange.

Syndromet af testikelkræft feminiseringen - hvad er det?

Først, lad os beskæftige sig med betydningen af udtrykket. Syndromet testikelkræft feminisering - en medfødt sygdom, som er forårsaget af en mutation i en sex kromosom. Sygdom ledsaget af tab af følsomhed over for androgener, kan graden af reduktion i følsomhed over for mandlige kønshormoner være anderledes - det afhænger af sværhedsgraden og symptomer.

For eksempel på et moderat modstand mod androgener eksternt dreng udvikler ganske normalt. Imidlertid kan en voksen være, at manden er steril, fordi sæden hans krop er simpelthen ikke produceret.

Helt anderledes ser fuldstændigt tab af følsomhed over for hormoner mod en sådan sygdom som testikelkræft feminisering syndrom. human karyotype er en han. Imidlertid er drenge født med den såkaldte falske tvekønnethed, hvor der er dannelsen af de ydre genitalier huntypen med den samtidige tilstedeværelse af testiklerne og normalt niveau af testosteron i blodet. I puberteten i disse drenge har tendens til at udvikle kvindelige seksuelle karakteristika (f.eks mælkekirtler øger).

Syndromet testikelkræft feminisering - en relativt sjælden patologi. 50-70 tusind nyfødte kun tegnede sig for en barn med denne mutation. Hvis vi betragter de tilfælde af tvekønnethed, ca. 15-20% af patienterne årsagen til forekomsten af atypisk kønsorganer er forbundet med STF. I øvrigt, i det medicinske patologi vises under forskellige navne - et syndrom af androgen ufølsomhed Morris syndrom, mandlig pseudohermaphroditism.

STF i den kvindelige: Er det muligt?

Mange mennesker er interesseret i spørgsmålet om, hvorvidt den testikelkræft feminiseringen syndrom hos kvinder er mulig. Da patologi er forbundet med en mutation i Y-kromosomet, kan vi helt sikkert sige, at det kun er underlagt en mandlig.

På den anden side, folk, der lider af en sådan sygdom, ofte ligne en kvinde. Desuden har de opfatter sig selv i overensstemmelse hermed. Ifølge statistikker, patienter med falsk tvekønnethed ser ofte som en attraktiv, høj kvinde med magre figur. Mennesker med en sådan diagnose selv krediteret med nogle særlige træk, herunder logisk og præcis intelligens, evnen til hurtigt at orientere i den situation, energi, effektivitet og andre "mandlige" kvaliteter.

Et andet interessant faktum - mange kvinder, der er involveret i sport, har en mandlig karyotype. Det er derfor, professionelle sportsfolk tager spyt til DNA-analyse - kvinder (dvs. mænd) med syndromet Morris er ikke tilladt at konkurrere.

Af den måde, er tilstedeværelsen af en sådan sygdom tilskrives mange historiske figurer, herunder Jeanne d'Arc og den berømte dronning af England Elizabeth Tudor.

De væsentligste årsager til sygdomsudvikling

Som allerede nævnt, Morris syndrom (testikulær feminisering syndrom) er resultatet af AR gendefekt. En sådan mutation, der påvirker de receptorer, der reagerer på androgene hormoner, som et resultat de simpelthen bliver ufølsom. Ifølge undersøgelser, sendes på syndrom X-linked recessive træk, hvorved en bærer af defekte gener, er sædvanligvis moderen. På den anden side er det muligt, og en spontan mutation i barnet, som er undfanget ved to forældre ganske sundt, men disse tilfælde er rapporteret langt sjældnere.

Under fosterudviklingen af gonaderne (seksuelle kirtler) er dannet i henhold til fosteret karyotype - et barn har fuld testikler. Men på grund af vævsbeskadigelse af genet ikke er følsom (desensibiliserede) til testosteron og degidrosteronu, som er ansvarlige for dannelsen af penis, scrotum, urinrøret, prostata. Samtidig bevarede følsomheden af væv til estrogen, som forårsager en videreudvikling af genitalier huntypen (undtagen livmoder, æggeledere og den øverste tredjedel af vagina).

Den fulde form af syndromet og dens funktioner

Testikelkræft feminiseringen syndrom (Morris) kan ledsages af fuldstændigt tab af receptor følsomhed over for testosteron. I sådanne tilfælde er et barn født med en mandlig genotype (der er Y-kromosomet), mandlige køn kirtler, men de kvindelige ydre kønsorganer.

Sådanne børn har ingen pungen og penis og testikler og forbliver i bughulen. I stedet er der i skeden og ydre skamlæber. Ganske ofte, læger i sådanne tilfælde sige om fødslen af piger. For at få hjælp, blev patienterne behandlet, som regel en teenager klagede over manglende menstruation. Af den måde, at barnet udvikler sekundære seksuelle karakteristika for kvindelig type (ingen mutation af stemmen, hårvækst, brystforstørrelse). I en detaljeret undersøgelse lægen vurderer, at gonaderne af mandlige køn og et bestemt sæt af kromosomer.

Ofte diagnosen "testikelkræft feminiseringen syndrom" sætte en voksen kvinder, der henvender sig til en specialist om amenorré og infertilitet.

Ufuldstændige former af syndromet Morris og graden af dets udvikling

Syndromet testikelkræft feminisering hos mænd kan kun være ledsaget af en delvis reduktion receptor følsomhed over for testosteron. I sådanne tilfælde kan et sæt af symptomer være mere forskelligartet. klassifikationssystem blev oprettet i 1996, i henhold til hvilken der er fem vigtigste former af sygdommen.

  • Først grad, eller mandlig type. Barnet har en udtalt mandlig fænotype og udvikler uden markante afvigelser. Lejlighedsvis ungdomsårene observeret brystforstørrelse og ukarakteristisk ændring af stemmen. Men patienterne altid været nedskrevet spermatogenesen, hvilket resulterer i infertilitet.
  • Anden grad (fortrinsvis mandlig type). Udvikling er af mandlig type, men med visse variationer. For eksempel den mulige dannelse micropenis og hypospadi (offset meatus). Ofte lider patienter fra gynækomasti. Observeret og ujævn aflejring af subkutant fedt.
  • Den tredje grad, eller udvikling af ambivalente type. Patienter observeret en markant reduktion af penis. Modificeret og pung - undertiden i form ligner den ydre skamlæber. Der er en forskydning af urinrøret, og testikler ofte ikke ned i pungen. Markerede og karakteristiske træk ved kvinder - brystforstørrelse, en typisk figur (brede hofter, smalle skuldre).
  • Fjerde grad (hovedsageligt kvindelige type). Patienterne i denne gruppe har en kvindelig fænotype. Testikler forbliver i bughulen. Udvikle kvindelige kønsorganer, men med en vis variation. For eksempel er et barn dannet af en kort "blind" vagina og klitoris ofte hypertrophied og minder micropenis.
  • Femte grad, eller kvindelig form. Denne form af sygdommen er ledsaget af dannelsen af kvinders symptomer - barnet er født en pige. Men der er nogle afvigelser. Især er patienterne ofte observeres udvidelse af klitoris.

Den ledsages af symptomer på testikelkræft feminisering syndrom. Reproduktion med lignende patologi er ikke mulig - patientens krop ikke producerer mandlige kønsceller, og kvindelige organer ikke kan eller ikke fuldt dannet.

Ifølge statistikker, folk med en sådan diagnose ofte lider lyskebrok, på grund af overtrædelse af passagen af testiklerne af ingvinalkanalen. På grund af forskydningen af den eksterne åbning af urinrøret øget risiko for forskellige sygdomme i urinvejene (for eksempel pyelonephritis, urethritis og andre inflammatoriske sygdomme).

diagnostiske procedurer

Diagnosticering af denne sygdom - en langvarig proces. Det omfatter en række procedurer:

  • Til at begynde, lægen indsamler historie. I løbet af undersøgelsen skal finde ud af, om barnet har nogle udviklingsmæssige forstyrrelser efter fødslen eller i puberteten. Analyseret og familie historie (uanset om der havde været sådanne afvigelser fra slægtninge).
  • Et vigtigt skridt er og fysisk undersøgelse, hvorunder specialist kan se tilstedeværelsen af abnormiteter i strukturen af legemet og af ydre kønsorganer, typen af hår distribution, og så videre. D. Held måling af højde og vægt af patienten. Mere forskning er nødvendig for at identificere co-morbiditet.
  • I fremtiden afholdt karyotypering - en procedure, der gør det muligt at bestemme mængden og kvaliteten af kromosomer, som til gengæld gør det muligt at finde ud af kønnet på patienten.
  • Hvis det er nødvendigt, udføres molekylær genetisk testning, i hvilket tidsrum forsøger at finde ud af antallet og variationen af beskadigede gener.
  • Det er obligatorisk undersøgelse af en urolog - en læge er ved at undersøge strukturen og funktioner i de ydre kønsorganer, palpere prostata, osv ...
  • Ved analyse, udtages blod til at kontrollere hormon niveauer.
  • Det er oplysende og ultralydsundersøgelse. Denne procedure gør det muligt at detektere anomalier i strukturen af de indre kønsorganer, testikler nedsunkne opdage, diagnosticere co-morbiditet.
  • kan opnås den mest nøjagtige information om strukturen af de indre organer under en magnetisk resonans eller computertomografi.

Syndromet testikel feminisering: behandling

Terapi, i dette tilfælde afhænger af patientens alder og graden af ufølsomhed til androgen receptor hormon. Nødvendigvis tildelt hormonbehandling, som gør det muligt at fjerne androgen mangel, at hjælpe med at skabe de rette sekundære kønskarakterer, for at eliminere eventuelle anomalier i udviklingen.

Det er underforstået, at et meget vigtigt skridt er psykoterapi - Patienten skal altid konsultere en specialist. Efter alt, ifølge statistikken, en falsk tvekønnethed ofte fører til udvikling af klinisk depression. Hvis en mutation er diagnosticeret ved en tilfældighed i voksenalderen (vi taler om en komplet ufølsomhed over for testosteron receptorer), kan lægen beslutte ikke at rapportere det til en kvinde, der lever et fuldt liv og identificerer sig selv som en repræsentant for messen køn.

Når indgrebet er nødvendigt?

Mange problemer kan løses med hjælp af særlige procedurer. For patienter med kvindelige fænotype viser fjernelse af testiklerne. Denne procedure er nødvendig for at forhindre brok fordi udviklingen og videreudvikling af maskuline seksuelle træk. Endvidere er proceduren forebyggelse af testikelkræft.

Hvis kroppen udvikler sig i den kvindelige form, er det nogle gange nødvendigt plast vagina og vulva, som gør det muligt at have samleje. Kirurgisk kan eliminere offset urinvej.

Med udviklingen af patientens mandlige mønster er nogle gange nødvendigt at bringe de skelsættende kanaler i pungen. Da mange mænd med en sådan diagnose lider af gynækomasti, er det ofte udføres bryst plastikkirurgi, som bidrage til at genoprette naturlig kropsform.

Prognosen for patienter og mulige komplikationer

Syndromet testikulær feminisering (Morris) ikke er en direkte trussel mod livet. Kroppen er normale funktioner selv når den er fuldt ufølsomhed over for androgen hormoner. Efter medicinsk og kirurgisk patient kan leve et fuldt liv i en kvinde, der har en mandlig karyotype. Men der er en risiko for at udvikle testikelkræft, som ikke ned i pungen - i sådanne tilfælde er det nødvendigt at gribe ind. Til forebyggelse af cancer udføres kirurgisk fjernelse af testiklerne i pungen (hvis patienten er mand fænotype) eller fuldstændig fjernelse af kirtlen (hvis kvinde fænotype).

Med hensyn til andre mulige komplikationer, at deres liste er umuligheden af samleje (misdannelse af kønsorganer), tømme (i processen med udviklingen af det urogenitale system urin kanal skift). Patienterne er ufrugtbar, uanset fænotype. Glem ikke om sociale vanskeligheder, som ikke alle børn og unge i mere muligt at forstå de særlige kendetegn ved sin egen krop. Selvfølgelig er problemet med den seksuelle sfære, samt sygdomme i ekskretionsorganerne systemet, kan elimineres under operationen. Prognosen for patienter gunstige alligevel.

Er der forebyggende foranstaltninger?

Desværre er der ingen måde i stand til at forhindre en sådan sygdom. Men som testikelkræft feminiseringen syndrom er en genetisk patologi, kan påvises risikoen for at udvikle kræft i den fase af planlægningen af graviditeten - kommende forældre har brug for at blive testet.

For patienter, der allerede diagnosticeret med sygdomme, de har brug for kvalificeret lægehjælp samt regelmæssig lægeundersøgelser, hormonbehandling.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 atomiyme.com. Theme powered by WordPress.