Crouzons syndrom: klinisk præsentation og behandling

Crouzons syndrom er en sjælden genetisk sygdom.

Generelle egenskaber

Sygdommen er karakteriseret ved ansigts deformiteter, der opstår under fosterudviklingen. Gill buer i menneskefoster - en overgangsperiode uddannelse, hvoraf senere dannede de vigtige organer, herunder kæben. Overtrædelse af gælle buer og fører til sygdom, som har fået sit navn efter den franske læge, først beskrev det, Octave Crouzon. Det var ham, der først bemærkede, at sygdommen er genetisk, hans patienter var en mor og datter. Det Maxillofacial lidelse karakteriseret ved en række symptomer. Naturligvis, at problemet ligger i kranieknogler: en eller anden grund barnet, de kan genereres forkert. For eksempel kan crouzons syndrom manifestere i fusion metopic, koronale eller sagittale sutur, koronale sutur for tidlig sammentrækning eller alle sømme.

symptomatologi

Crouzons syndrom er karakteriseret ved udprægede. Unge patienter er forskellige, først og fremmest for lavt ansatte ører. Som regel er disse grund af alle de høreproblemer opstår i fremtiden. I alvorlige tilfælde, er sygdommen omdannet i Menières sygdom. Blandt de karakteristiske træk også bør kaldes kortskallet, det vil sige kort og bred hals, exophthalmos, er der udstående øjne (dette er på grund af for små øjenhuler), hypertelorism, der er for stor afstand mellem øjnene, en lille næse, der ligner et næb. Hyppige, men ikke nødvendigvis symptomer betragtes en knibe og underudviklet kæbe. Utilstrækkelig udvikling af kæberne forårsager hagen, der stikker kraftigt. Alle disse funktioner kendetegner crouzons syndrom (billeder af patienter, du ser i artiklen). For stadig ukendte årsager, de fleste patienter har et uforholdsmæssigt smalle hofter og skuldre.

diagnostik

Som regel umiddelbart efter at barnet er født, du kan diagnosticere crouzons syndrom. Årsagerne til sygdommen er ikke kendt. For at bekræfte tilstedeværelsen af sygdommen har brug for at tilbringe et par undersøgelser: Røntgen, MR-scanning, undersøgelse af fundus, gentest og scanning af hjernebarken.

frekvens

Det er værd at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden: Ifølge de statistiske undersøgelser af 25.000 raske mennesker, der er en patient, har det mere sandsynligt hans familie været folk, der lider af denne sygdom.

behandling

Generelt er prognosen afhænger af hvor meget kraniet deformation påvirket tilstand af hjernevævet. I det første år af livet, kan rekonstruere operation udføres på kraniet af et barn. Som barnet vokser, kan det være nødvendigt nye operationer: på knoglerne, kæbe, bløde væv i ansigtet. I nogle tilfælde, efter operationen skal patienten bære en specielt fremstillet hjelm. Det største problem ligger i det faktum, at sygdommen ofte er ledsaget af psykomotorisk retardering og kramper.