Klippel-trenaunays syndrom: foto, symptomer, behandling

Flere flerhed sygdomme dannede embryonale periode. Derfor indvirkning på deres udvikling kan ikke altid. Efter alt, de fleste af disse abnormaliteter er diagnosticeret først efter barnets fødsel. Og nogle meget senere. Til den ene af de genetiske sygdomme bør omfatte Klippel-Trenaunay sygdom. Syndromet blev opdaget i begyndelsen af det 20. århundrede. Dette tilskrives fremkomsten af en videnskab om genetik. Ofte sygdommen modtagelige hanner. Men det er også fundet blandt den kvindelige befolkning. Patologi tilskrives medfødte vaskulære lidelser.

syndrom, Klippel-Trenaunay Beskrivelse

Klippel-trenaunays syndrom betragtes som en sjælden genetisk defekt. Forudsige udviklingen af denne patologi er næsten umuligt, fordi manglen er sjældne, og det er ikke diagnosticeret under graviditet. Men i nogle tilfælde kan sygdommen være mistanke Klippel-Trenaunay. Syndromet henviser til en arvelig sygdom. Derfor bør genetisk analyse være underlagt gravide kvinder i en familie, hvor tilfælde af denne sygdom. Et andet navn for sygdommen - hypertrofisk hemangiectasia. Det kliniske billede klippel-trenaunays syndrom omfatter tre vigtigste symptomer:

1. Åreknuder.
2. Fremkomsten af alder pletter på huden.
3. Ændring af bredden og længden af de ramte led.

I nogle tilfælde af skelet og bløddele hypertrofi blev observeret. Ofte patologi kendetegnet ved progressivt forløb. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af vaskulære forandringer. Selv om årsagen til sygdommen ikke kan elimineres, at terapeutiske foranstaltninger bidrage til at forbedre livskvaliteten for patienten. Mennesker, der lider af denne sygdom er tildelt et handicap.

Årsager til klippel-trenaunays syndrom

Af en eller anden grund er der en sygdom Klippel-Trenaunay? Syndromet udvikles som følge af en genetisk defekt. Denne anomali sendes i en autosomal dominant nedarvning type. Det betyder, at hvis der er sådan en genetisk defekt i en af forældrene, er der en mulighed for syndromet i et barn er 50%. Ligeledes kan sygdommen overføres gennem en generation, der er - fra bedsteforældre. I dette tilfælde er sandsynligheden 25%.

Som alle genetiske abnormiteter, kardefekter udvikles under føtalt væv bogmærke. Det kunne påvirke de skadelige virkninger. Disse indbefatter faktorer såsom:

1. Psykisk ubehag i de første par uger af graviditeten.
2. Infektionssygdomme. Af stor betydning er kroniske virale læsioner i kroppen.
3. Anvendelsen af lægemidler med teratogene egenskaber.
4. Entré narkotika kort før undfangelsen og under graviditet.
5. Rygning og alkoholisme.
6. Luftforurening med giftige stoffer, stråling.

Alle disse faktorer kan forårsage ændringer i kroppen af kvinder, og det ufødte barn. De er særligt farlige i de tidlige stadier af graviditeten. Efter forskellige anomalier kan genereres i denne periode.

Mekanisme af sygdommen

Hvorfor der er vaskulære ændringer i sygdom Klippel-Trenaunay? Syndromet manifesterer tegn på venøse lidelser. Mekanismen for udvikling af patologi ved at blokere udstrømningen af blodet fra de nedre ekstremiteter. Dette skyldes det faktum, at den venøse lumen indsnævres, er der en komprimering af den arterielle gren fartøj, hypertrophied muskel, tilbageværende embryonisk væv. Grund af overtrædelser af udstrømning af blod der er hypertension. Wien er efterhånden tyndet, udsat for skader. Desuden forstyrret driften af ventilapparatet. På grund af blod stasis lemmer begynder at hypertrofi. På grund af den stagnation lidt trofiske funktion. Derfor, væv udsat for iskæmi. Langvarig forstyrrelse af blodforsyningen fører til sklerose. Blødt væv hypertrofi opstår hyperæmi og ødem. I nogle tilfælde kan ændres og knogler. Følgelig bedøves ved et lem kan ikke blot øge i bredden, men også forlænge.

Klippel Trenaunay syndrom-: symptomer

Ved manifestationer af klippel-trenaunays syndrom omfatter ændringer ikke kun på den del af det venøse system, men andre defekter. På trods af at medfødt anomali, kan de første symptomer viser sig i ungdomsårene eller voksenalderen. Således de kliniske manifestationer omfatter følgende overtrædelser:

1. Dilatation af overfladiske ben vener. Det manifesterer patologisk kinkning og smerter langs fartøjet synlige for det blotte øje. I de fleste tilfælde åreknuder placeret på den ydre overflade af benene.
2. Stigningen i mængden af lemmer. Ofte ledsaget af inflammatoriske begivenheder. På grund af blod immobilitet påvirket ben kan være meget forskellig fra den sunde lemmer. Ofte er det hyperæmiske, fortykket hud.
3. Limb forlængelse. Hypertrofi kan begge fødder og hænder.
4. Fremkomsten af pigmenterede nævi på huden. På en anden måde, er disse formationer kaldes "vin pletter".

Også, med udviklingen af sygdommen forekommer trofiske forandringer. colitis defekter kan opstå i de berørte områder, som ikke heler i lang tid. Blandt andre abnormiteter udvikle sig i denne patologi, der er polydaktyli, tilstedeværelsen af fusionerede indbyrdes forbundne fingre eller tæer.

Hvordan til at diagnosticere sygdommen Klippel-Trenaunay?

Syndrom Diagnosticering af Klippel-Trenaunay er ofte baseret på kliniske manifestationer. Symptomer på sygdommen kommer gradvist. Det første tegn kan være fremkomsten af "vin pletter" eller årer. Hvis disse symptomer er kombineret med hypertrofi af lemmet eksponeret diagnose: klippel-trenaunays syndrom. Billeder af mennesker, der lider af denne sygdom ligner hinanden. De kan ses i litteraturen helliget sjældne genetiske sygdomme. Derfor er de fleste diagnose er ikke svært.

Ud over de kliniske data, udført venografi, ultrasonografi af de nedre lemmer, røntgenstråler.

Klippel Trenaunay syndrom-: behandling af sygdom

operationen betragtes som en større medicinsk begivenhed. Volumenet af indgreb bestemmes af graden af vaskulær læsion. At udvide lumen af venen stent udføres. Når et stort område af ødelæggelse producerer bypasskarret - erstatte den med et implantatsted.

For at bekæmpe åreknuder udpeget skleroteropiya, laser koagulation af vener. Patienter, der lider af denne sygdom skal bære kompression undertøj.

syndrom, forebyggelse Klippel-Trenaunay

Klippel-trenaunays syndrom hos spædbørn er sjældent diagnosticeret. Ofte er det påvist i de første måneder eller år af livet. For at forebygge sygdom, er det nødvendigt at beskytte sig mod de skadelige virkninger under graviditet. En anden forebyggende foranstaltning anses for at være en genetisk undersøgelse af fosteret under tilstedeværelse af sygdomstilfælde i familien.