Akut intermitterende porfyri: symptomer, diagnose, behandling

Genetiske sygdomme er den mest komplekse og vanskelige, fordi helt at slippe af med dem er umuligt. En sådan sygdom er akut intermitterende porfyri. Dette er forårsaget af arvelig sygdom, hvor antallet af porphyriner i blodet stiger. Denne type patologi betragtes som en af de mest populære blandt alle typer af genetisk porfyri.

Under sygdom er der en akkumulering af giftige stoffer i menneskelige organer. Oftest diagnosticeret patologi mere retfærdig sex. Og det kan være udløst af graviditet og fødsel.

symptomatologien af sygdommen

Hvis en patient udvikler akut intermitterende porfyri, symptomer omfatter:

• Nogle følelsesløshed i huden.
• Polyneuritis (multiple nerveskader).
• Udslæt.
• Rødme og hævelse af huden.
• Pigmentering og vabler på huden områder, der er normalt åbne.
• Mikrocyster (reduceret blærekapacitet, hvor anført vedvarende overtrædelse af sine funktioner).
• Psykose.
• Økologisk patologiske forandringer i leveren, der påvirker dens funktionalitet.
• Anæmi.
• Coma.
• Smerter i underlivet, og det er meget stærk. de ledsages af yderligere kvalme og opkastning.
• Ødelæggelsen af neglepladen.
• Øge presset.
• vandladningslidelse.
• Forvirring, angst, hallucinationer.
• Lammelse af respiratoriske muskler.

Det skal bemærkes, at de første symptomer observeret hos patienter i alderen 20 til 40 år i form af angreb. Desuden kan de gentages ofte eller kun ske én gang i livet. Hvis angrebet sygdommen udvikler sig, kan det se ud en overtrædelse på den del af hjernestammen, kranienerve (oculomotor og facial), det autonome NS.

Symptomerne på porfyri manifesterer ikke alle luftfartsselskaber. For eksempel kunne 80% af dem nogensinde være uvidende om problemet. En funktion af angrebene sygdom er, at i alle dens former i patientens urin skifter farve og bliver lyserød, brun eller rød.

Akutte former for porfyri er sjældne. Symptomatologien af sygdommen udtrykkes forskelligt.

patologi diagnostik

I tilfælde af sygdomme, såsom akut intermitterende porphyria, bør diagnosen være forsigtig. Almindeligt anvendte laboratorietest af urin og blod, hvilket skulle afsløre mængden af porphobilinogen, porfyrin-niveauer i plasma. Hvis mindst én prøve var unormal, kan patienten få tildelt en ekstra undersøgelse.

For eksempel er det vigtigt at lave en røntgenundersøgelse af bughulen, som hjælper med at identificere ileus. Derudover er der nogle diagnostiske kriterier for at hjælpe med at diagnosticere så præcist som muligt:

1. Under angrebet: urinen er meget hurtigt udskilles PBG og ALA.
2. I screening for graden af reduktion deaminase aktivitet kan foretages under remission.

I begge tilfælde bør differentialdiagnose være at sygdomme behandling var virkelig effektiv. Hvis undersøgelsen er blevet udført korrekt, og behandlingen var ineffektiv, og patienten venter død (60% af tilfældene).

Det er også vigtigt, at testene har bestået alle de medlemmer af patientens familie. Dette vil hjælpe i fremtiden for at forhindre udviklingen af porfyri hos afkommet.

Hvordan er sygdommen?

Mekanismen af udviklingen af patologi er ganske enkel. Hæm - ikke-proteindelen af hæmoglobin - under indflydelse af visse faktorer, der kan omdanne et meget giftigt stof. Det, til gengæld udhuler vævet under huden.

Derfor låget begynder at blive brun, udtynding. Over tid, er patientens hud dækket med sår og sår, især hvis det udsættes for sollys. Det faktum, at ultraviolet lys forårsager skade og så sarte stoffer.

Udvikling, sygdomsprocessen påvirker ikke kun epidermis. Også påvirket og bruskvæv i næse, ører. Naturligvis er det deformerer dem. Det er akut intermitterende porfyri bringer ikke kun fysisk, men også psykisk lidelse som en mand kan ikke se på hans vansirede ansigt i spejlet.

årsager til

Akut intermitterende porfyri - sygdommen er kompleks og vanskelig. Årsager til dens udvikling er som følger:

1. Genetisk disposition: patologi er nedarvet.
2. For meget fart af lipidperoxidation.
3. leversygdom. Dette gælder især for hepatitis.
4. Stærk kemisk forgiftning eller salte af tungmetaller.
5. Siderosis Kupffer-celler.
6. En masse af jern i blodet.
7. Langvarig brug af tunge medicin: barbiturater, hormoner.
8. Kronisk alkoholisme.

Hvilke faktorer kan øge risikoen for sygdom?

Porfyri (hvad det er - du allerede kender) kan udløses af:

• En streng diæt. Også hun er en alvorlig belastning for leveren, som er forpligtet til at arbejde mere end normalt.
• Stress.
• Modtagelse af et stort antal lægemidler.
• Hyppig kontakt med farlige kemikalier.
• Hormonelle ændringer som følge af graviditet eller menstruation hos kvinder.
• Komplekse infektiøse patologier, såsom hepatitis C.
• Overdreven indtagelse af alkohol.

At patologi er ikke bekymret for igen og igen, skal du blot fjerne alle de faktorer, der er anført ovenfor, samt en sund livsstil.

outlook

Hvis patienten er diagnosticeret med akut intermitterende porfyri, prognosen afhænger af graden af nerveender. Rettidig initieret terapi eliminerer symptomer inden for 2-4 dage.

Hvis patienten udviklede svær motorisk neuropati, så kan der ikke være nogen symptomer forsvinder i måneder og år. Jo ældre en person bliver, jo mindre følsom over for faktorer, der forårsager sygdommen. Han har reduceret hyppigheden af anfald.

Funktioner i behandling

Hvis patienten er diagnosticeret med akut intermitterende porphyria, skal behandlingen frembringe en hematologist og en endokrinolog. Selvfølgelig bør behandlingen integreret. Det omfatter:

• Plasmaferese (blod udrensning af giftstoffer ved hjælp af særligt udstyr).
• Beskyttelse mod direkte sollys.
• Splenektomi (fjernelse af milten).
• Brug smertestillende medicin.
• Anvendelsen af lægemidler til at sænke blodtrykket.
• Anvendelse af en glucoseopløsning til infusion.
• и "Рибоксин". Anvendelsen af sådanne lægemidler samt denozinmonofosfat og "Riboksin".
• Ved hjælp af de værktøjer, der bidrager til fjernelsen af huden af porfyriner i urinen.

Porphyria (hvad er det - beskrevet ovenfor) kræver en integreret tilgang til behandling. Est terapiskema kunne være:

1. Til at begynde, skal patienten indlægges. Her er det nødvendigt konstant at overvåge puls, blodtryk og andre vitale tegn den.
2. Det er vigtigt at udelukke absolut alle de faktorer, der udløser en forværring af sygdommen.
3. Hvis den nøjagtige årsag til den patologiske tilstand endnu ikke er bestemt, kan patienten foretage en infusion af glucose. Men denne behandling hjælper kun, hvis porfyri er ikke en stærk angreb.
4. Det er også vigtigt at hurtigt begynde patientbehandlingen hjælp hæmin. Forbedring i dette tilfælde, kan komme efter 2-4 behandlinger.
5. Eliminering af symptomer er også en vigtig del af behandlingsprocessen. Det er nødvendigt at følge drikke regime, at patienten ikke sker dehydrering. For smerte brug paracetamol og narkotiske analgetika (recept fra lægen). Til behandling af hjertelidelser, og problemerne med blodtrykket kan bruges betablokkere. Med infektion bør behandles ved penicillin eller cephalosporiner.

Generel klassifikation

Akut intermitterende porfyri er sådanne typer:

1. Patologi forårsaget af en mangel dehydratase.
2. Arvelig coproporphyria.
3. Broget porfyri.

Hvad medicin kan ikke spise?

Akut intermitterende porfyri kan forekomme på grund af virkningerne af visse lægemidler. Derfor er det nødvendigt at vide, hvilke af dem ikke bør tages for ikke at provokere et angreb.

Så hvis en person har været akut intermitterende porfyri, forbudt stof liste er nødvendigt at kende udenad:

• Disse er meget farlige stoffer, "dapson", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepin", "meprobamat," "Novobiocin" "Klorokin."
• Potentielt farlig "clonazepam" "Ketamin", "Clonidin", "nortriptylin", "Rifampicin" "Theophyllin" "Erythromycin", "spironolacton".

sygdomsforebyggelse

Desværre, kan lægerne ikke nu tilbyder en række forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre sygdommen. Dog kan udføres nogle tips til den samlede støtte af kroppen:

1. Det er bedst at give op med at ryge og drikke.
2. Det er vigtigt at spise disse fødevarer, som lyder indeholder signifikante mængder af vitaminer, især B-gruppen
3. Beskyt din hud mod direkte sollys: briller, låste tøj, hatte eller hætter når ind i gaden påkrævet!
4. Det er bedre at undgå alle disse faktorer, der kan udløse en flare.
5. Det er vigtigt at konsultere en diætist, så han var med til at vælge den bedste kost.

Der er nogle nyttige anbefalinger fra læger, at patienten altid skal overholde. For eksempel, hvis der altid skal være et armbånd, der vil blive skrevet, at mennesket er sygdommen.

Det er alle de funktioner, som den patologi. Hold dig sund!